的高氨血症是急性或血液中的铵离子（NH 4 +）或氨（NH 3）的慢性增加。这是一种非常危险的获得性或先天性代谢疾病，可能导致脑部损伤和患者死亡。
氨是一种含氮物质，是蛋白质分解代谢（破坏）中产生的有毒产物，在先前转化为尿素的情况下会被消除，氨的毒性较小，并且会通过肾脏在尿液中消除。
铵离子的结构（来源：Leyo /通过Wikimedia Commons获得的公共领域）
对于尿素的形成，代谢途径涉及一系列酶的顺序参与，其中一些酶在线粒体中，而另一些酶在肝细胞的细胞质或细胞质中。该过程称为“尿素循环”或“ Krebs-Henseleit循环”。
尿素循环中涉及的任何酶的失败都会导致血液中氨的增加或积累，从而产生氨或氨产生的毒性作用，例如肝性脑病。此外，肝功能衰竭会影响尿素循环并引起高氨血症。
在正常条件下，氨的产生和去除速率受到严格控制，因此铵的含量非常低且低于毒性范围。血液中非常少量的氨对大脑有潜在的毒性。
高氨血症的症状
与高氨血症有关的症状包括呕吐，腹泻，全身不适，拒绝进食蛋白质，食欲不振（厌食症），嗜睡，嗜睡，语言障碍，情绪变化，间歇性共济失调，智力低下和急性病例严重的昏迷和死亡。
这种症状与高氨血症的起源无关。患有这些先天性问题的新生儿在出生时可能是正常的，但是在摄入富含蛋白质的食物（母乳）几天后出现症状。
新生儿不愿进食，呕吐，呼吸急促和嗜睡，很快会发展为深部昏迷。在年龄较大的儿童中，急性高氨血症表现为呕吐，厌食和神经系统疾病，例如烦躁，躁动，精神错乱和共济失调。
这些临床表现可能与嗜睡和嗜睡交替出现，直至发展为昏迷，如果不及时治疗，会引起癫痫发作和死亡。
原因
高氨血症的原因是由于尿素代谢失败，因此必须了解尿素循环以了解产生高氨血症的病理生理机制。
尿素循环需要一系列酶的顺序激活。五个酶参与该过程：氨基甲酰基磷酸合成酶，鸟氨酸转氨甲酰酶，精氨酸琥珀酸酯合成酶，精氨酸合成酶和精氨酸酶。
- 尿素的合成
尿素合成的开始需要氨（NH3），碳酸氢盐和ATP（三磷酸腺苷）提供的二氧化碳（CO2）。
氨的来源来自通过转氨作用和氧化脱氨作用降解的氨基酸的氮。尿素合成的前两个反应发生在肝细胞的线粒体中，其他三个反应发生在细胞质中。
-CO2 + NH3 + ATP + N-乙酰谷氨酸，通过氨基甲酰磷酸合成酶的作用，形成氨基甲酰磷酸
-氨基甲酸酯磷酸酯+ L-鸟氨酸通过鸟氨酸转氨甲酰酶的作用形成L-瓜氨酸
在细胞质中的-L-瓜氨酸通过精氨酸琥珀酸酯合成酶的作用并以L-天冬氨酸为底物形成精氨酸琥珀酸酯。
-由于精氨酸合成酶的作用，精氨酸琥珀酸酯释放富马酸酯并产生L-精氨酸。
-L-精氨酸与水分子一起，并在精氨酸酶的作用下，释放尿素分子并产生L-鸟氨酸，可用于重新进入线粒体内循环的第二反应。
的谷氨酰胺合成酶是一种酶固定氨作为谷氨酰胺。随着组织不断产生氨，肝脏迅速将其清除，将其转化为谷氨酸，然后转化为谷氨酰胺，再转化为尿素。
尿素循环中涉及的任何酶的任何缺乏都会导致缺失的反应底物的逆行积累，并因此导致氨的积累。
肠道细菌也会产生氨，氨会进入血液，然后从那里进入肝脏，并进入尿素循环。
在肝硬化患者中，门脉系统中可能形成某些吻合术，使消化系统中的一部分氨直接进入全身循环而不先通过肝脏，这是功能不全和高氨血症的原因之一肝。
种类
因为尿素合成将有毒的氨转化为尿素，所以尿素合成中的缺陷会导致高氨血症和氨中毒。当缺陷发生在尿素代谢周期的前两个步骤中时，这些中毒会更加严重。
高氨血症根据相应的酶衰竭分为几种类型。这些类型的高氨血症被称为先天性或遗传性。此外，有些高氨血症被归类为“继发性”，其中另一种病理学能够改变尿素的代谢。
主要或先天性是：
- I型：由于氨基甲酰基磷酸合成酶I缺乏症
- II型：由于鸟氨酸transcarbamoylase不足。它是与X染色体相关的遗传性疾病，在血液，脑脊液和尿液中伴有高水平的谷氨酰胺。
- 瓜氨酸血症：由于精氨酸琥珀酸酯合成酶活性不足而引起的隐性遗传性疾病。
- 精氨酸琥珀酸尿症：以隐性方式遗传，其特征是血液，脑脊液和尿液中的精氨酸琥珀酸酯含量增加。精氨酸琥珀酸酶缺乏。该病两年后才开始发作，并在较早的年龄死亡。
-高精氨酸血症：特征是红细胞精氨酸酶水平低以及血液和脑脊液中精氨酸的积累。
继发性高氨血症主要是由于肝衰竭而减慢或减少尿素代谢，因此氨会累积并发生高氨血症。
治疗方法
急性高氨血症必须及时治疗，以降低氨水平并防止脑损伤。必须提供卡路里，足够的液体和最少但足够数量的氨基酸，以避免破坏内源蛋白质。
静脉内提供电解质，液体和脂质作为卡路里和少量必需氨基酸的来源。通过稍微改善患者的总体状况，可以进行鼻胃管喂养，尤其是在婴儿中。
由于氨不易被肾脏清除，因此治疗的目标是产生具有高肾脏清除率（清除率）的化合物。可以施用苯甲酸钠或苯乙酸钠以形成这些被肾脏消除的共轭化合物。
在某些情况下，如果患者没有精氨酸酶缺乏症，精氨酸的使用会促进尿素的形成。精氨酸为尿素循环提供鸟氨酸和N-乙酰谷氨酸。
因此，患者应节食蛋白质摄入受限的饮食，并应分小部分提供。
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