- 定义
- 普遍性发育障碍的类型
- 自闭症
- 阿斯伯格综合症或阿斯伯格综合症
- Rett障碍或Rett综合征
- 儿童崩解性疾病或海勒综合症
- 广泛性发育障碍,未指明
- 患病率
- 症状与临床特征
- 社交互动的改变
- 沟通障碍
- 灵活性和想象力的改变
- 其他相关症状
- 原因
- 遗传因素
- 神经化学因素
- 免疫因素
- 环境因素
- 诊断
- 治疗
- 参考文献
该广泛性发育障碍(PDD)是一组变化这一结果在正常的发展模式的延迟和/或偏差,从而影响最显著的社会和交际的地区。
除了存在限制性或重复性的行为模式外,这组疾病还将导致社交互动和关系的改变,语言和非语言语言的改变(García-Ron,2012)。
美国精神病学协会(APA)的精神疾病诊断和统计手册(DSM-IV),在普遍性发育障碍(PDD)一词中,包括不同类型的临床实体,包括:自闭症,瑞特氏病,崩解性疾病,阿斯伯格氏症和未指明的普遍性发育障碍。
在有关广泛性发育障碍的文献中,常见的是自闭症的统称。但是,这些疾病中的每一种都是具有自己的诊断标准的明确定义的实体。
尽管如此,2013年出版的最新版本的诊断手册(DSM-V)提出了对广泛性发育障碍的诊断标准的更改。
因此,它确定所有根据自闭症,阿斯伯格病或未指明的发育障碍的DSM-IV明确定义诊断的患者,将适用自闭症谱系障碍的诊断(DSM-V,2013)。
人们质疑将单个PDD诊断合并为一个自闭症谱系障碍(ASD)类别的理由。由于这种病理学的巨大异质性,不同的研究人员称自闭症不是单一条件,而是复数形式的“自闭症”(FederaciónAutismo Andalucia,2016)。
定义
根据DSM-IV,普遍性发育障碍不是特定的诊断,而是定义不同的特定诊断的通用术语:自闭症,Rett障碍,儿童崩解性障碍,Asperger障碍和该障碍不确定发展的普遍发展(自闭症学会,2016年)。
通常,这些疾病发生在儿童早期,尤其是三岁之前。父母和照顾者可能会观察到的某些症状可能包括:
- 使用和理解语言的困难。
- 与人,物体和/或事件进行交互时明显困难。
- 非典型游戏。
- 抵制常规和/或家庭环境的变化。
- 重复的身体和运动方式(美国国家神经疾病研究所和卒中,2015年)。
普遍性发育障碍的类型
根据DMS-IV中显示的分类,可以识别出五种普遍性发育障碍:
自闭症
它的特点是与社交互动,口头和非语言交流,兴趣限制以及定型和重复行为有关的技能发生改变;对刺激和/或发育障碍的异常反应。
阿斯伯格综合症或阿斯伯格综合症
它的特点是明显无法建立适应其年龄和发展水平的社会关系,以及精神和行为上的僵化。
Rett障碍或Rett综合征
它仅发生在女孩中,其特征是4岁之前运动行为显着退化。它通常与严重的智力障碍有关。
儿童崩解性疾病或海勒综合症
它的特征是在正常发展后丧失所掌握的技能。通常发生在2到10年之间。在不同地区开发的几乎所有技能都趋于消失,并且通常与严重的智力残疾和癫痫发作有关。
广泛性发育障碍,未指明
此诊断类别尝试将所有与先前定义均不完全匹配或症状以不完整或不合适的方式呈现的所有情况归为一组。
患病率
总的来说,来自不同流行病学研究的数据是可变的和异质的,这在很大程度上归因于用于建立诊断的不同工具以及所研究样本的差异(AEPNYA,2008)。
尽管如此,普遍的发育障碍(PDD)是儿童早期最常见的发育障碍(García-Primo,2014)。
直到最近,不同的研究估计每千名居民中有6-7例普遍存在发育障碍(García-Primo,2014年)。此外,在不同的诊断类别中,自闭症是最常见的疾病,定居率为1%(García-Primo,2014)。
另一方面,男孩比女孩更容易发生这种类型的病理,比率约为3:1(García-Ron,2012)。
这些类型的变化通常在个人三岁之前出现。通常,发育的延迟或异常现象已经在生命的第一年开始出现,这可能是对其护理人员的警报信号(AEPNYA,2008)。
许多父母报告说18个月左右“出事了”,通常在24个月大时去看医生(AEPNYA,2008年)。
只有10%的病例得到了早期诊断,其余的直到大约2或3年才被确定(AEPNYA,2008)。
症状与临床特征
一般而言,一般性发育障碍(PDD)是根据Wing三联症的一系列变化定义的:
- 交流方式发生变化。
- 社会互动中的变化。
- 灵活性和想象力的改变(自闭症频谱障碍患者和初级保健的CPG管理,2009年)。
根据每个人的具体临床过程,这些改变的严重程度,年龄或出现形式或多或少都会出现。
根据西班牙儿童和青少年精神病学协会(2008),受影响的地区可能是:
社交互动的改变
在社会领域出现了严重的困难,其特征是缺乏人际交往,内向,孤立或对人漠不关心的趋势(AEPNYA,2008)。
沟通障碍
在不同的普遍性发育障碍中,特别是在自闭症中,出现了一系列语言障碍:b)难以或无法产生可理解的口头和非口头语言;c)特定的异常现象(埃科利亚语,隐喻性语言,新词)(AEPNYA,2008年)。
灵活性和想象力的改变
感兴趣的区域将出现不同的限制。观察到重复,僵化和限制性的行为是很常见的,这些行为导致个人以很少的活动和对象呈现受限的利益。
观察手动刻板印象,物体对齐或强迫性仪式现象也是很常见的。非典型反应可能出现在感觉刺激,对光或噪音的关注上(AEPNYA,2008)。
其他相关症状
运动不协调,多动,自残行为,疼痛阈值降低,摇摆,颤动,大笑和无语哭泣或情感不稳(AEPNYA,2008)。
原因
关于普遍性发育障碍的性质尚无明确共识。实验研究显示出明显的异质性,因为它是一种诊断类别,涵盖了可能具有不同器官基础的多种临床疾病(AEPNYA,2008)。
通常,这些疾病可以通过脑部,功能和/或结构异常的存在来证明是合理的,这些异常并非常见。
在与这些疾病有关的病因中,已经指出了遗传因素。神经化学改变;免疫功能的改变;和环境因素。
遗传因素
遗传病因尚未完全确立。据认为,单基因和多基因异常都可能涉及(García-Ron,2012)。
在自闭症的情况下,全基因组扫描的结果支持以下假设:该人必须继承至少15至20个基因,这些基因协同相互作用以表达完整的自闭症表型。
自闭症患者兄弟姐妹的复发率为2.2%,如果包括所有自闭症患者,复发率可高达8%,这意味着一般人群的风险为50-75倍(管理CPG)自闭症谱系障碍和初级保健患者,2009年)。
神经化学因素
已鉴定出不同的神经化学相关因素(5-羟色胺,催产素,多巴胺,去甲肾上腺素和乙酰胆碱),它们在不同的发育阶段会影响中枢神经系统的形成(CPG用于自闭症谱系障碍患者和初级保健的管理,2009) 。
免疫因素
已经确定,孕期血浆中存在针对胎儿脑蛋白的IgG型抗体,以及明显的遗传不稳定性,可导致神经发育的全面消退(CPG,用于
治疗自闭症谱系障碍和初级保健,2009年)。
环境因素
在这些类型的因素中,已经确定了一系列条件,这些条件可以特异性地引起这些疾病的特征表型。
这些因素包括产科并发症,疫苗接种,鸦片剂,外源性大脑,接触汞,毒性疾病等。然而,这些的实际发生率尚未在科学研究中详细说明。
诊断
诊断的平均年龄在3至4岁之间。然而,父母报告说,自大约18个月以来,他们一直注意到异常的体征或症状,并且在两岁时就开始寻求专业建议(García-Ron,2012年)。
传统上,自闭症的检测以警告标志的识别为特征,但是,医疗服务以最小的方式解决它,因此,在出现这些改变之前动员了父母。
美国儿科学会(AAP)建议在专业和公共管理级别建立早期检测机制。
建议家庭医生在两岁以下至少两次常规检查中对广泛性发育障碍进行不同的筛查,以发现可能的警告信号(García-Primo,2014)。
一旦及早发现行为异常,由于症状和体征可能在每个人中表现出来的异质性,通常很难进行明确的诊断。
治疗
当前,没有针对普遍性发育障碍的单一疗法。一些药物通常用于治疗特定的行为问题(美国国家神经病学研究所ans Stroke,2015)。
另一方面,根据被诊断者的具体需要进行治疗和神经心理学干预(National Institute of Neuroologic Diseases ans Stroke,2015)。
沟通和社会变化将导致学习和社会学习的重大延迟。因此,在教育水平上进行早期干预已显示出在改善功能绩效方面的根本作用。
参考文献
- 奥蒂斯莫·安达卢西亚(2016)。从自闭症谱系障碍儿童父母阿那鲁扎联合会获得:autismoandalucia.org。
- EP (2008)。普遍的发育障碍。
- 自闭症协会(2016)。取自autism-society.org/。
- García-Primo,P.,Santos Borbujo,J.,MartínCilleros,M.,MartínezVelarte,M.,LlerasMuñoz,S.,Posada de la Paz,M.,&Canal Bedia,R.(2014年)。
早期发现萨拉曼卡和萨莫拉健康地区普遍性发育障碍的计划。儿童杂志,80(5),285-292。
- 加西亚·罗恩(García-Ron,G.),卡拉塔拉(Carratalá),F。广泛性发育障碍的早期临床指标。儿科医生,77(3),171-175。
- 卫生和社会政策部。(2009)。初级保健中自闭症谱系障碍患者管理的临床实践指南。
- 国家卫生研究院(2015)。普遍的发展扰乱者。从国家神经疾病和中风研究所获得。