- 颅脑畸形的特征
- 统计
- 特征性体征和症状
- 颅脑性脑炎的类型
- I型或Bielchowsky型轻性脑病
- II型脑性脑病
- 原因
- 与轻度脑病相关的医学病理
- Miller-Dieker综合征
- 沃克-沃堡综合征
- 诊断
- 治疗方法
- 预测
- 参考书目
该无脑回畸形的神经系统疾病，其中有脑沟脑回和发展不足。它是神经元迁移障碍的先天性畸形产物，也就是说，在胚胎时期，神经细胞从起源位置一直到大脑皮质的最终位置。
轻瘫的临床病程可包括全身性发育迟缓，肌肉痉挛，癫痫发作，严重的精神运动迟缓，面部异常等。另外，这种类型的神经元迁移疾病通常与其他医学状况有关，例如Miller-Dieker综合征和Walker-Warburg综合征。
目前尚无治疗轻瘫的方法。受这种病理影响的人的预后在不同病例之间差异很大，具体取决于脑畸形的程度。有些不能存活到10岁，有些可能表现出严重的发育和发育迟缓，还有一些则接近正常的身体和认知发育。
颅脑畸形的特征
s脑畸形是遗传性脑畸形，其特征在于大脑皮层中没有正常的con积。脑回旋或回旋是大脑外表面上的每个存在的褶皱，它们之间通过一系列称为脑裂或沟的沟槽彼此隔开。
具体而言，小脑畸形可表现为不同程度的受累，其特征是大脑s积的缺失（无足突）或减少（肩突）。
Agiria指的是在大脑表面不存在褶皱，通常被用作“完全性小脑畸形”的代名词，而臀大肌或少数较厚的褶皱被用作“不完全性小脑畸形”的代名词。
因此，小脑症是由一组神经元迁移异常引起的大脑发育障碍引起的。在产前阶段神经系统形成和发育时，神经元必须从原始层或原始区域传播到大脑皮层。
在胚胎生长期间，新形成的细胞（后来变成专门的神经细胞）必须从大脑表面迁移到预先编程的最终位置。这种迁移发生在妊娠第七周到第二十周的连续时间。
神经元到达最终位置的机制多种多样：有些通过沿神经胶质细胞的运动到达其位置，而另一些则通过化学吸引机制到达。
这种移位的最终目标是在大脑皮层中形成6层的层状结构，这对于认知功能的正常运作和发展必不可少。
当此过程中断并发展为小脑时，大脑皮质呈现出异常厚的结构，该结构由4个组织不良的层组成。
因此，在解剖学水平上，轻度畸形可以由无足突或帕基里叶的存在，甚至双皮层的形成来定义。
统计
颅脑缺损是一组罕见的脑畸形。尽管尚无关于轻度型lissencephaly患病率的统计数据，但经典形式的患病率是每百万新生儿中11.7。
缺乏最新数据的主要原因是这种病理的零星出现，以及由于缺少技术医生而导致大部分病例仍未得到诊断的事实。
然而，当前在神经学评估中使用先进的神经成像技术已经允许对这种病理的精确识别，并因此增加了诊断病例。
特征性体征和症状
s脑病是一种神经系统疾病，其特征在于产生完全或部分光滑的脑表面，因此缺乏脑回和沟的发育。
经典形式与存在异常厚的大脑皮层有关，该大脑皮层由4个原始层组成，包括无脑皮层和厚皮层的混合物，神经元异位症，扩张的和变形的脑室，在许多情况下还伴有call体发育不全。
除了这些特征性的解剖发现之外，受影响的个体还可能出现其他相关的大脑畸形，例如小头畸形。
所有的结构改变都会产生各种症状和体征：
- 癫痫发作
- 智力缺陷。
- 全身发育迟缓。
- 运动技能不足。
- 颅面畸形。
- 肌肉张力降低（低钾血症）或增加（高渗症）。
颅脑性脑炎的类型
根据病理学，遗传学和解剖学发现，存在多种脑干分类。尽管如此，最常见的分类之一是指小脑型的I型和II型：
I型或Bielchowsky型轻性脑病
它是一种零星类型，其中皮质具有一定的组织，尽管它由比通常更少的层（通常为4层）组成。
II型脑性脑病
它的特征是大脑皮质无结构，其中无法识别出随着严重的肌肉变化，神经功能障碍，脑积水和脑膨出而形成的层（多角质层）。
除此之外，还有其他基于相关的畸形和病因的分类。基于这些标准，lissencephaly可分为：
- 典型的轻度脑干（I型）：包括因LIS1基因突变（分离的1型轻脑和Mieller-Deker综合征）而引起的轻脑。DCX基因突变引起的小脑畸形；没有已知遗传缺陷的孤立的1型lisencephaly。
- 与linked体发育不全相关的X连锁性脑病。
- 小脑畸形伴小脑发育不全。
- 小脑干。
- II型轻度脑病：包括Walker-Warburg和福山综合症。
原因
试图找到导致轻脑病的具体原因的研究表明，可能存在遗传和非遗传病因。胎儿发育期间脑缺血或大脑供氧不足；17号染色体区域的改变或不存在；染色体的X连锁常染色体隐性传播。
这种病理的原因是不同的，大约76％的诊断病例表现出主要的遗传改变，而其余病例则表现出与其他一系列环境因素的关联。
异头畸形通常被认为是与以下某些基因的不同改变相关的基本遗传病理：LIS1、14-3-3，DCX，REELIN和ARX。
另一方面，科学证据表明，在孤立的小脑畸形病例中，这种病理可能是由于至少两个不同基因中存在突变而导致的：
- LIS1，位于第17号染色体的短臂（p）上。它是一个调节蛋白质（血小板活化因子乙酰水解酶）产生的基因，该蛋白质在大脑外层的发育中起重要作用。
- XLIS位于X染色体的长臂（q）上，据专家称，该基因负责调节蛋白质（doublecortin -DCX-），这对于神经元迁移过程的有效发育至关重要。
就LIS1基因而言，此类突变可能是偶发性随机发生，也可能是由于其中一个亲本的染色体重排引起的。另一方面，在XLIS基因的情况下，突变也可以在没有家族史的情况下随机发生，在其他情况下，它表现为与X染色体相关的遗传病。
与轻度脑病相关的医学病理
Lissencephaly除了单独出现外，还显示出此病理特征的结构改变和临床症状，可能与其他遗传疾病有关：
Miller-Dieker综合征
这种病理学是由位于17p13号染色体上的基因突变引起的。在玩世不恭的水平上，它的特征是表现为典型的小脑畸形，面部异常，严重的发育障碍，癫痫或进食问题。
沃克-沃堡综合征
这种病理是肌营养不良症的先天性形式，与脑和颈部异常的存在有关。在临床水平上，Walker-Warburg综合征的特征是存在II型小脑，脑积水，脑干和小脑发育不全，全身性肌张力低下，精神运动发育缺乏或不良，眼球受累和癫痫发作。
诊断
可以在出生前，大约在中期中期，诊断出异头畸形，因为从那一刻起，在超声扫描中就可以看到大脑的卷积。
常规用于妊娠三联检查的超声技术可以表明存在改变和脑部异常，但是必须与其他诊断技术相辅相成。
如果超声检查怀疑是小脑畸形，则应使用其他类型的二次检查，例如磁共振成像或遗传研究以检测可能的改变。
除此诊断途径外，如果有兼容的家族史或小脑史，还可以进行其他类型的检查，例如羊膜穿刺术（抽取胎儿周围的羊水）和绒毛膜绒毛取样（来自胎盘区域的组织）以鉴定是否存在遗传异常。
尽管如此，更常见的是在出生后通过使用计算机断层扫描或磁共振成像来诊断小脑畸形。
治疗方法
没有可治疗的脑干性脑病，这是一种无法逆转的病理。
所使用的治疗旨在改善相关症状和继发性医疗并发症。例如，使用胃造口术来弥补进食困难，通过外科旁路手术引流可能的脑积水或使用抗癫痫药来控制可能的癫痫发作。
因此，轻度脑干的通常治疗方法针对的是每种情况下出现的特定症状，需要大量专家团队的共同努力：儿科医生，神经病学家等。
预测
轻瘫患者的医学预后从根本上取决于其严重程度。
在最严重的小脑畸形病例中，受影响的人可能无法发展三到五个月大的孩子的身体和认知技能。
通常，受严重影响的儿童的预期寿命约为10年。最常见的死亡原因是误食或误食食物或液体，呼吸系统疾病或癫痫发作。
另一方面，有些轻度轻度头颅脑畸形儿童可能会经历正常的发育，更适应于其年龄段，性别和学历水平。
参考书目
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