遗传变异：原因，来源和实例 - 生物学 - 2025

该遗传变异包含的所有差异，在遗传物质而言，存在于种群。这种变异来自修饰基因的新突变，重组产生的重排以及物种种群之间的基因流动。

在进化生物学中，种群变异是引起进化变化起作用的机制的必要条件。在群体遗传学中，术语“进化”定义为等位基因频率随时间变化，如果没有多个等位基因，则群体不能进化。

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组织的各个级别都有差异，而且随着规模的缩小，差异也会增加。我们发现行为，形态，生理，细胞，蛋白质序列和DNA碱基序列都有差异。

例如，在人群中，我们可以通过表型观察变异性。并非所有人的身体都是相同的，每个人都有表征他们的特征（例如，眼睛的颜色，身高，肤色），并且这种变异性也在基因水平上发现。

如今，有大量的DNA测序方法可以在很短的时间内证明这种变异。实际上，几年来，整个人类基因组已为人所知。另外，可以将强大的统计工具纳入分析。

遗传物质

在研究遗传变异性概念之前，有必要弄清楚遗传物质的各个方面。除少数使用RNA的病毒外，居住在地球上的所有有机生物均以DNA分子为材料。

这是一条由成对分组的核苷酸组成的长链，并具有创建和维护生物的所有信息。人类基因组中大约有3.2 x 10 ^9个碱基对。

但是，并非所有生物的所有遗传物质都是相同的，即使它们属于同一物种，或者即使它们密切相关也是如此。

染色体是由长链DNA组成的结构，在不同的水平上被压缩。基因沿着染色体位于特定位置（称为基因座，多个基因座），并被翻译成可以是蛋白质或调节特性的表型。

在真核生物中，细胞中包含的DNA中只有一小部分编码蛋白质，而另一部分非编码DNA具有重要的生物学功能，主要是调节功能。

变异的原因和来源

在有机生物种群中，有多种力导致遗传水平的变异。它们是：突变，重组和基因流。我们将在下面详细描述每个来源：

突变

该术语可追溯到1901年，Hugo de Vries将突变定义为“无法通过分离或重组过程解释的材料中的遗传变化”。

突变是遗传物质中的永久性和可遗传的变化。在下一节中，我们将对它们进行广泛的分类。

突变类型

-点突变：DNA合成过程中或材料损坏修复过程中的错误会导致点突变。这些是DNA序列中的碱基对取代，有助于产生新的等位基因。

-转变和颠覆：根据变化的基础类型，我们可以说转变或颠覆。过渡是指相同类型碱基的变化-嘌呤为嘌呤，嘧啶为嘧啶。颠覆涉及不同种类的变化。

-同义和非同义突变：它们是点突变的两种类型。在第一种情况下，DNA的变化不会导致氨基酸类型的变化（由于遗传密码的简并性），而非同义的确实会转变为蛋白质中氨基酸残基的变化。

-染色体倒置：突变也可能涉及DNA的长片段。在这种类型中，主要后果是由链断裂引起的基因顺序改变。

-基因复制：当细胞分裂过程中发生不均匀的交换时，基因可以复制并创建额外的副本。这个过程对于基因组的进化至关重要，因为这个额外的基因可以自由突变并获得新功能。

多倍体：在植物中，在有丝分裂或减数分裂细胞分裂过程中通常会发生错误，并添加完整的染色体集。该事件与植物的物种形成过程有关，因为它由于不相容而迅速导致新物种的形成。

-运行开放阅读框的突变。一次读取3个DNA，如果突变添加或减去一个不是3的倍数的数字，则会影响阅读框。

所有突变都有负面影响吗？

根据分子进化的中性理论，大多数固定在基因组中的突变是中性的。

尽管该词通常会立即带来负面后果-的确，许多突变对其门户具有极大的有害影响-大量突变是中性的，而少数是有益的。

突变如何发生？

突变可以是自发的，也可以是环境引起的。DNA的成分，嘌呤和嘧啶具有一定的化学不稳定性，从而导致自发突变。

自发点突变的常见原因是脱氧核糖核酸在双螺旋中传递到尿嘧啶的胞嘧啶脱氨。因此，在细胞中多次复制后，该细胞的DNA在一个位置具有一个AT对，然后被CG对取代。

同样，DNA复制时也会发生错误。诚然，该过程正在以很高的忠诚度进行，但这并非没有错误。

另一方面，有些物质会增加生物体中的突变率，因此被称为诱变剂。其中包括许多化学药品（例如EMS）以及电离辐射。

通常，化学物质会引起点突变，而辐射会导致染色体水平上的显着缺陷。

突变是随机的

突变随机发生或随机发生。这句话意味着，DNA的变化不会根据需要而发生。

例如，如果一定数量的兔子受到越来越低的温度，选择压力将不会引起突变。如果与皮毛厚度有关的突变的发生在兔子中发生，那么在温暖的气候下也会以相同的方式发生。

换句话说，需求不是突变的原因。随机发生的突变会为携带它的个体提供更好的繁殖能力，这将增加其在人群中的发生频率。这就是自然选择的工作方式。

突变的例子

镰状细胞性贫血是一种遗传性疾病，会扭曲红细胞或红血球的形状，对携带突变的个体的氧气运输产生致命影响。在非洲人后裔人群中，这种情况影响了500人中的1个人。

当查看患病的红细胞时，您不必是专家就可以得出结论，与健康的红细胞相比，这种变化非常重要。红细胞变成刚性结构，阻止它们穿过毛细血管，并在它们通过时损坏血管和其他组织。

但是，引起这种疾病的突变是DNA中的点突变，该突变会改变β-珠蛋白链第6位的缬氨酸的氨基酸谷氨酸。

重组

重组被定义为减数分裂分裂期间来自父本和母本染色体的DNA交换。这个过程实际上存在于所有活生物体中，是DNA修复和细胞分裂的基本现象。

重组是进化生物学中的关键事件，因为它通过创建新的遗传组合而促进了适应性过程。但是，它有一个缺点：它会破坏有利的等位基因组合。

此外，它不是一个受调控的过程，并且在整个基因组中，在分类群中，在性别，个体种群之间都是可变的。

重组是可遗传的特征，几个种群对其具有加性变异，并且它可以响应实验室进行的实验中的选择。

该现象被包括温度在内的各种环境变量所改变。

此外，重组是极大地影响个体适应性的过程。例如，在人类中，当重组率改变时，染色体异常就会发生，从而降低了载体的繁殖力。

基因流

在种群中，其他种群的个体可能到达，从而改变了到达种群的等位基因频率。因此，迁移被视为进化力。

假设某个种群具有固定的等位基因A，表明该种群中的所有有机体均在纯合条件下携带该等位基因。如果某些携带等位基因的移民个体到达并与当地人一起繁殖，答案将是遗传变异性的增加。

在细胞周期的哪一部分发生遗传变异？

遗传变异发生在中期，后期发生。

我们看到的所有变异都是遗传的吗？

不，并非我们在活生物体种群中观察到的所有变异都是基于遗传的。有一个术语在遗传生物学中广泛使用，称为遗传力。该参数量化了由于遗传变异而产生的表型变异的比例。

在数学上，它表示为：h ² = V _G /（V _G + V _E）。分析此方程式，我们看到，如果我们看到的所有变异显然都是由于遗传因素，则它将具有1的值。

但是，环境也对表型有影响。“反应规范”描述了相同的基因型如何沿着环境梯度（温度，pH，湿度等）变化。

以相同的方式，通过引导过程，不同的基因型可以出现在相同的表型下。这种现象作为防止基因变异表达的发育缓冲。

遗传变异的例子

进化的变化：飞蛾

通过自然选择进化的典型例子是Biston betularia蛾和工业革命。这种鳞翅目有两种独特的着色，一种是浅色，一种是深色。

由于存在这种可遗传的变异-由于它与个人的身体状况有关，因此该特征可以通过自然选择来演变。革命之前，飞蛾很容易藏在白桦树的树皮中。

随着污染的增加，树木的树皮变成了黑色。通过这种方式，现在的黑蛾相比于轻的蛾具有优势：它们可以被更好地隐藏，并且比轻的蛾所消耗的比例要小。因此，在旋转期间，黑蛾的频率增加。

遗传变异少的自然种群

猎豹（Acinonyx jubatus）是猫科动物，以其程式化的形态和惊人的速度而闻名。该世系在更新世经历了一种进化为“瓶颈”的现象。人口的急剧下降导致人口变异性的丧失。

如今，该物种成员之间的遗传差异达到惊人的低值。这个事实为该物种的未来提出了一个问题，因为例如，如果它受到某种病毒的杀灭，而该病毒消灭了某些成员，则很有可能将其全部消灭。

换句话说，他们没有适应能力。由于这些原因，重要的是种群中必须有足够的遗传变异。

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