三体性：唐氏综合症和性染色体 - 生物学 - 2025

一个三体是谁携带3条染色体，而不是正常对个体的染色体状况。在二倍体中，正常的is赋是来自每个染色体补体的两条染色体，这些染色体定义了该物种。

仅其中一条染色体的数量改变称为非整倍性。如果它涵盖了染色体总数的变化，那将是真正的倍性，或大富翁。人的每个体细胞中都有46条染色体。如果它们只有一个三体性，它们将具有47条染色体。

核型在21号染色体上显示三体性。美国能源部人类基因组计划。，通过Wikimedia Commons。

统计上三体症是频繁的，代表了载体生物的巨大变化。它们也可以在人类中发生，并与复杂的疾病或综合症有关。

人类有三体性，众所周知。最常有人参与，最频繁且最广为人知的是21号染色体的三体症，这是所谓的唐氏综合症的最常见原因。

人类中还有其他三体性代表了载体的巨大生理成本。其中我们拥有X染色体的三体性，这对遭受其侵害的女性构成了巨大挑战。

任何活的真核生物都可以具有三体性。通常，在植物中，染色体数目的任何改变（非整倍性）都比该物种的染色体补体数目的增加更具破坏性。通常，在其他动物中，非整倍性也是多种情况的原因。

21号染色体三体性（唐氏综合症：47，+ 21）

人类21号染色体的三体性（完全）决定了二倍体体细胞中47条染色体的存在。22对提供44条染色体，而21号染色体上的三对提供了另外3条-其中一条是多余的。换句话说，它是一条“太多”的染色体。

描述和一点历史

21号染色体三体性是人类中最常见的非整倍性。同样，这种三体性也是唐氏综合症的最常见原因。但是，尽管其他体细胞三体性比21号染色体上的体细胞三体性更普遍，但大多数在胚胎期往往更具致死性。

也就是说，具有三体性21的胚胎可以出生，而其他三体性胚胎则不能。此外，由于该染色体的基因频率低，在21号染色体上有三体性的儿童的出生后存活率更高。

换句话说，几乎没有基因会增加拷贝数，因为21号染色体是所有基因中最小的常染色体。

唐氏综合症由英国医生约翰·兰登·唐（John Langdon Down）于1862年至1866年首次描述。但是，这种疾病与21号染色体的关联在大约一百年后就建立了。法国研究人员Marthe Gautier，Raymond Turpin和JèrômeLejeune参加了这些研究。

疾病的遗传原因

21号染色体的三体性由两个配子的结合引起，其中一个配子是21号染色体全部或部分以上拷贝的携带者。可以通过三种方式发生这种情况。

在第一个中，在一个亲代中，减数分裂过程中21号染色体的不分离会导致配子带有两个21号染色体而不是一个。不分离意味着“缺乏分离或隔离”。配子可以通过将另一个配子与21号染色体的单个拷贝连接起来而产生真正的三体性。

这种三体性的另一个不太常见的原因是所谓的罗伯逊易位。在其中，第21号染色体的长臂易位到另一个染色体（通常为14条）。这些配子之一与另一正常子的结合将产生具有正常核型的胚胎。

但是，将会有来自21号染色体的遗传物质的额外拷贝，这足以引起疾病。该综合征也可能是由其他染色体畸变或马赛克引起的。

在镶嵌图中，个体具有正常核型的细胞，与异常核型（21号染色体的三体性）的细胞交替出现。

菲宁配子减数分裂或卵子发生过程中的减数分裂不分离。取自https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Trisomy_due_to_nondisjunction_in_maternal_meiosis_1.png。通过维基共享资源。

疾病表现

唐氏综合症的根本原因是由于21号染色体上存在三个而不是两个拷贝的基因，某些酶的表达增加。

表达的增加导致个体正常生理的改变。受此影响的一些酶包括超氧化物歧化酶和囊化β-合酶。许多其他方面与DNA的合成，初级代谢和个体的认知能力有关。

这种疾病表现在不同的水平。先天性心脏病是最重要的因素之一，它决定了受三体性影响的人的寿命。

折磨患者的其他疾病包括胃肠道异常，血液，内分泌，耳鼻喉和肌肉骨骼疾病，以及视觉异常等。

神经系统疾病也很重要，包括轻度至中度学习困难。患有唐氏综合症的大多数成年个体发展为阿尔茨海默氏病。

其他生命系统的诊断和研究

Down的产前诊断可以通过多种方法进行。这包括超声，以及绒毛膜绒毛取样和羊膜穿刺术。两者都可以用于染色体计数，但是它们会带来一定的风险。

其他更现代的检测方法包括FISH染色体分析，其他免疫组织技术和基于PCR扩增DNA的遗传多态性检测。

对啮齿动物系统中21号染色体三体性的研究使我们能够在不进行人类实验的情况下分析该综合征。这样，已经安全可靠地分析了基因型/表型的关系。

以同样的方式，已经有可能进行可以用于人类的策略和治疗剂的测试。这些研究最成功的啮齿动物模型是小鼠。

人类性染色体的三体性

通常，性染色体的非整倍性比人类常染色体的非整倍性具有更少的医学后果。人类的雌性是XX，雄性XY。

人类中最常见的性三体性是XXX，XXY和XYY。显然，不能有YY个人，少得多是YYY。XXX个人在形态上是女性，而XXY和XYY是男性。

三重X综合征（47，XXX）

人类中的XXX个人是具有额外X染色体的女性。与该病症相关的表型随年龄而变化，但是通常成年个体表现出正常的表型。

从统计学上讲，千分之一的女性是XXX。XXX妇女的常见表型特征是过早的生长发育和异常长的下肢。

在其他级别，XXX位妇女经常患有听力或语言发育障碍。在青春期结束时，他们通常会克服与其适应社会有关的问题，从而改善生活质量。但是，与XX名妇女相比，XXX名妇女的精神疾病发病率更高。

在女性中，个体正常发育过程中X染色体之一被灭活。据信其中有两名在XXX名女性中被灭活。然而，据信三体性产生的大多数后果是由于遗传失衡。

这意味着这种失活是无效或不足以避免某些（或全部）基因表达的差异。从分子的角度来看，这是该疾病研究最多的方面之一。

与其他三体性的情况一样，核型研究仍支持三重X三体性的产前检测。

克莱因费尔特综合征（47，XXY）

据说这些个体是具有额外X染色体的物种的雄性。非整倍体的体征随个体年龄而变化，并且通常仅在成年时才诊断出该病症。

这意味着这种性非整倍性不会产生与常染色体中的三体性所引起的影响一样大的影响。

XXY成年男性产生很少或没有精子，睾丸和小阴茎，以及性欲下降。它们比平均水平高，但面部和身体毛发较少。

它们可能具有增大的乳房（男性乳房发育症），肌肉质量下降和骨骼无力。睾丸激素的给药通常有助于治疗与疾病相关的内分泌方面。

XYY综合征（47，XYY）

具有额外的Y染色体的人类雄性（XY）会经历这种综合征。额外的Y染色体的存在所带来的后果并不像其他三倍体所见那样严重。

XYY个体是表型上的男性，经常高大，四肢稍长。它们产生正常量的睾丸激素，并且没有先前认为的特定行为或学习问题。

许多XYY个人不知道他们的染色体状态。它们在表型上是正常的，并且也是可育的。

其他生物中的三体性

分析了非整倍体在植物中的作用，并将其与整倍体变化的影响进行了比较。通常，一个或几个染色体数目的变化比完整染色体集合的变化对个体的正常功能的破坏更大。

如所描述的情况，表达失衡似乎是造成差异的有害影响的原因。

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