该假是在活的生物体的基因组中普遍存在且相当丰富序列,动物和植物的细菌。从历史上看,它们被视为化石或简称为“垃圾DNA”。
但是,如今已知假基因具有调节功能,有些甚至可以转录成功能性RNA。它的调控作用可以通过沉默或形成小RNA或通过改变编码某种蛋白质的信使RNA来实现。
资料来源:英文维基百科的Rcrzarg
在对人类基因组进行的研究中,据估计大约有20,000个假基因-数量与编码蛋白质的序列相当。
某些作者认为很难在基因和假基因之间建立边界,因为在某些情况下基因的非功能性尚不清楚。目前对假基因的知识还很浅,关于这个问题仍然有很多问题。
什么是假基因?
假基因是由于各种原因而具有不足或“受损”序列的某些基因的拷贝。
这些损坏是由于阅读框的变化或终止密码子过早而发生的。然而,这些在结构上让人联想到起源它们的基因。
伪基因可以位于基因组中的任何位置。逆转座过程可能导致它们聚集在其旁系同源基因附近,或者被插入较远的位置-甚至在另一条染色体上。
历史
DNA比看起来复杂得多。并非所有部分都编码蛋白质。也就是说,并非所有区域都转换为信使RNA,然后将其翻译为氨基酸序列-蛋白质的组成部分。
通过对人类基因组的测序,非常清楚的是只有一小部分(约2%)编码蛋白质。生物学家立即想知道这种似乎并不重要的大量DNA的功能。
多年来,所有不编码蛋白质或非编码DNA的DNA被错误地认为是垃圾DNA。
这些区域包括转座因子,结构变体,重复片段,串联重复序列,保守的非编码元件,功能性非编码RNA,调控元件和假基因。
今天,垃圾DNA一词已从文献中完全删除。有证据表明,假基因作为不同细胞功能的调节元件参与。
报道的第一个假基因是在1977年在两栖非洲爪蟾的DNA中。从那时起,开始在不同的生物体(包括植物和细菌)中报道不同的假基因。
特征
如所讨论的,假基因距离另一个基因的无活性拷贝非常远。最近的研究支持假基因在基因组中充当调节元件的想法,从而修改了它们的编码蛋白质的“表亲”。
此外,可以将几种假基因转录成RNA,而有些则显示出组织特异性激活模式。
伪基因转录本可以加工成小的干扰RNA,通过RNAi调节编码序列。
一个值得注意的发现是发现假基因能够通过激活特定的microRNA来调节肿瘤抑制因子和某些癌基因。
在这一有价值的发现中,注意到伪基因通常在癌症进展过程中失去其调控。
这一事实值得进一步研究假基因功能的真实范围,以更好地了解牵连它们的复杂调控网络,并将此信息用于医学目的。
假基因的类型
已处理和未处理
伪基因分为两大类:已处理和未处理。后者分为单元分类和重复的伪基因的子分类。
伪基因是由进化过程中重复产生的基因变质产生的。这些“障碍”是通过不同的过程发生的,无论是开放阅读框中的突变,插入,缺失还是变化。
由于上述事件而导致生产力或表达的损失导致产生未加工的假基因。单一类型的那些是无功能的亲本基因的单拷贝。
未经加工的假基因和重复基因具有内含子和外显子,可维持基因的结构。相反,处理后的假基因起源于逆转座事件。
逆转录转座是通过在基因组的某个区域重新整合cDNA(互补DNA,是信使RNA转录的反向副本)而发生的。
经加工的假基因的双链序列由RNA聚合酶II产生的单链RNA产生。
活体基因,幻像和死亡假基因
Zheng和Gerstein提出的另一种分类将基因分类为活体基因,幽灵假基因和死亡假基因。该分类基于基因的功能以及这些基因的“生命”和“死亡”。
从这个角度来看,活着的基因是编码蛋白质的基因,而死的假基因是基因组中未被转录的元素。
中间状态由幻影假基因组成,它们被分为三个子类别:过失的假基因,背piggy式假基因和垂死的假基因。
进化论
生物体的基因组也在进化,基因具有从头改变和起源的特性。不同的机制介导了这些过程,其中包括基因复制,基因融合与分裂,横向基因转移等。
基因一旦产生,就代表了进化力量发挥作用的起点。
基因复制会产生一个拷贝,通常原始基因会保留其功能,而该拷贝(不受保持初始功能的选择压力)可以自由突变和改变功能。
替代地,新基因可以以最终成为假基因并失去其功能的方式突变。
参考文献
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