- 染色体综合征的类型
- 1-特纳综合征或X单体
- 2-Patau综合征
- 3-唐氏综合症或三体性21
- 4-爱德华综合症
- 5-脆弱X综合征
- 6-Cri Du chat综合征或5 p
- 7-沃尔夫·赫希霍恩综合症
- 8- Klinefelter综合征或47 XXY。
- 9-罗宾诺综合症
- 10- Double Y，XYY综合征
- 11-Prader WILLY综合征
- 12-帕利斯特·基利安综合症
- 13- Waadenburg综合征
- 14-威廉综合症
- 染色体综合征的原因
- -改变染色体数目
- Poliploidía
- Aneuploidías
- Monosomias
- Trisomías
- -Alteraciones estructurales de los cromosomas
的染色体综合征是在配子形成或合子的第一分裂染色体中发生的异常的基因突变的结果。
这种综合征的主要原因有两个：染色体结构的改变（例如猫的喵喵综合征）或染色体数目的改变（例如唐氏综合征）。
染色体综合征的类型
1-特纳综合征或X单体
资料来源：约翰尼斯·尼尔森（Johannes Nielsen）
特纳氏综合症是与女性有关的遗传病理，是由于人体全部或部分细胞中X染色体的部分或全部缺失而发生的。
特纳综合症的核型有45条染色体，具有45个X型和一个性染色体。
2-Patau综合征
资料来源：里克·吉多蒂（Rick Guidotti），他们在2016年8月的SOFT（18、13号三聚体及相关疾病支持组织）中有正向暴露
Patau综合征是仅次于Down综合征和Edwards综合征的第三种常染色体三体性综合征。
在这种综合征的情况下，遗传异常特别影响13号染色体。它具有相同染色体的三个副本。
3-唐氏综合症或三体性21
资料来源：Vanellus图片
众所周知的唐氏综合症或三体性21是由21号染色体的额外复制引起的遗传性疾病。它是先天性智力障碍的最常见的染色体综合症。
迄今为止，尽管统计学上与孕产妇年龄大于35岁有关，但仍不清楚染色体过量的确切原因。
4-爱德华综合症
三体手。资料来源：Bobjgalindo
爱德华综合症或三体性18是人类非整倍性，其特征是在对18中存在另一个完整染色体。
由于不平衡的易位或胎儿细胞中的镶嵌性，也可以通过18号染色体的部分存在来表示。
5-脆弱X综合征
资料来源：彼得·萨克森
脆性X综合征是由于基因突变导致的遗传性疾病，该基因变得无活性且无法执行蛋白质合成功能。
尽管它是最常见的遗传性疾病之一，但对于一般人群来说却是未知的，因此其诊断通常是错误的和迟来的。
通常它会影响雄性，因为在雌性中有两个X染色体，第二个可以保护它们。
6-Cri Du chat综合征或5 p
资料来源：Paola Cerruti Mainardi。犯罪现场综合症。Orphanet罕见疾病杂志。1，33. 2006
Cri du Chat综合征，也称为猫喵综合征，是由5号染色体短臂末端缺失引起的染色体疾病之一。
它影响每20,000-50,000新生儿中的一个，其特征是这些婴儿通常会哭泣，就像猫的叫声一样，因此得名。
通常，大多数情况不是遗传性的，而是在生殖细胞形成过程中遗传物质的丢失。
7-沃尔夫·赫希霍恩综合症
资料来源：Rossjlennox
Wolf Hirschhorn综合征的特征是多系统参与，导致严重的精神和发育障碍。
这些受影响的人中有很大一部分在产前或新生儿期死亡，但有些受到中度影响可能会超过一年的生命。
8- Klinefelter综合征或47 XXY。
资料来源：马尔科姆·金（摄影师）
该综合征是由于染色体异常所致，该异常由两个额外的XX染色体和一个Y染色体组成，它影响男性并引起性腺功能低下，即睾丸不能正常工作，从而导致各种畸形和问题。新陈代谢。
性染色体中这些类型的非整倍性通常相对频繁。通常情况下，一半是由于父系I减数分裂引起的，其余的则是由母体II型减数分裂引起的。
9-罗宾诺综合症
资料来源：萨米亚（Samia A）Temtamy，蒙娜（Mona）Aglan 近距离接触。Orphanet罕见疾病杂志。3，15. 2008.DOI：10.1186 / 1750-1172-3-15
Robinow综合征是一种以侏儒症和骨骼畸形为特征的极为罕见的遗传性疾病。已鉴别出两种类型的Robinow综合征，它们的体征和症状的严重程度以及遗传方式不同：常染色体隐性形式和常染色体显性形式。
常染色体隐性遗传意味着每个细胞中基因的两个拷贝都必须具有突变才能表达出来。患有这种隐性疾病的受试者的父母具有突变基因的一个拷贝，但是他们没有表现出该疾病的任何体征或症状。
相反，常染色体显性遗传意味着每个细胞中一个改变的基因拷贝足以表达该改变。
10- Double Y，XYY综合征
来源：http://images.clinicaltools.com/images/gene/trisomyxyy.jpg（知识共享署名-相同方式共享3.0，未移植）
Double Y综合征（通常称为超人综合征）是由过多染色体引起的遗传病。由于它是Y染色体的变异，因此仅影响男性。
即使它是由于性染色体异常引起的，也不是严重的疾病，因为它没有性器官的改变或青春期的问题。
11-Prader WILLY综合征
资料来源：SchüleB等
De Prader Willy综合征是一种罕见的非遗传性先天性疾病。在那些患有PWS的人中，遗传自父亲的15号染色体长臂的15q11-q13区基因丢失或失活。
从两岁开始，症状包括肌肉肌张力低下和第一阶段的进食问题（食道过多和肥胖），身体特征有些特殊。
12-帕利斯特·基利安综合症
资料来源：Maninder Kaur，Isumi Kosuke，Alisha B. Wilkens，Kathryn C. Chatfield，Nancy B. Spinner，Laura K. Conlin，张哲，Ian D. Krantz
Pallister Killian综合征的发生是由于人体某些细胞中异常存在一条额外的12号染色体，从而在颈部，四肢，脊柱等处引起了各种肌肉骨骼异常。
13- Waadenburg综合征
资料来源：J. van der Hoeve：AbnormeLängetränenröhrchenmit Ankyloblepharon。克林尼斯·莫纳特·布拉特·奥古涅海贡德第56卷，第pp。232-238（1916）（http://web2.bium.univ-paris5.fr/livanc/?cote=epo0557&p=1&do=page）
Waaedenburg综合征是一种常染色体显性遗传疾病，具有不同的眼部和全身表现。
它被认为是听觉-色素综合症，其特征是头发色素沉着改变，虹膜颜色改变以及中度至重度感觉性听力损失。
14-威廉综合症
资料来源：EA Nikitina，AV Medvedeva，GA Zakharov和EV Savvateeva-Popova，2014 Park-media Ltd
威廉综合征的特征是第7号染色体上遗传物质的丢失，也称为单体性。
这种病理学的特征是非典型的面部改变，心血管问题，认知迟缓，学习问题等。
染色体综合征的原因
-改变染色体数目
Todas nuestras células son diploides, lo que significa que el numero de cromosomas es par.
La diploidia supone que por cada cromosoma que existe hay otro igual, por tanto tenemos dos copias de cada gen, cada uno en su lugar correspondiente de cada cromosoma.
Al formar un embrión, cada uno de los miembros aporta un cromosoma; X para el sexo femenino o bien Y para el sexo masculino.
Lo importante cuando hay una reproducción, es que cada miembro de la pareja aporta un gameto haploide, por lo que a partir de cada célula reproductora o gameto de cada uno, se formaría el cigoto, que volvería de nuevo a ser una célula diploide (46 cromosomas).
Existen varias alteraciones del número de cromosomas:
Poliploidía
Cuando el número de cromosomas de una célula o de todas es múltiplo exacto del número haploide normal (23), se dice que esa célula son euploides, es decir tiene 46 cromosomas.
Gracias a las distintas técnicas que existen de tinción de células, podemos contar el número de cromosomas exactos que hay, y si por algún motivo el número de cromosomas de una célula o de todas las células es múltiplo exacto del número haploide y distinto del número diploide normal, hablamos de poliploidía.
Si el numero de copias de cada cromosoma es tres, se llamaria triploidia, si es de cuatro, tetraploidia…
Una de las causas de la triploidia puede ser que haya sido fecundado un óvulo por dos espermatozoides. Evidentemente no es viable en el ser humano, ya que la mayoría termina en abortos.
Aneuploidías
Las aneuploidías suelen suceder porque en el proceso de división meiótica una pareja de cromosomas no se separa, por tanto el gameto o células sexuales haploides tendrá un cromosoma de más y quedaría repetido.
Monosomias
Una monosomía se produce cuando el gameto no recibe el cromosomaa correspondiente, es decir, no tiene su homólogo. Esto deriva en que el número total de cromosomas sea de 45 en vez de 46.
El único caso de monosomía viable es el síndrome de Turner. Lo sufre una mujer de cada 3000 nacidas, lo que viene a ser una prueba de que el cromosoma X es imprescindible para el crecimiento normal.
Trisomías
El tipo de aneuploidia más frecuente en la especie humana es la llamada trisomía. De entre todas, la de los cromosomas sexuales y la del cromosoma 21 son las más compatibles con la vida.
Existen tres trisomías de los cromosomas sexuales que van acompañadas de fenotipos prácticamente normales: la 47XXX, la 47XXY o (síndrome de Klinefelter) y la 47XYY. El primer fenotipo es femenino y los otros dos serian masculino.
Otras alteraciones que se dan en los cromosomas sexuales son: 48XXXX, Y 48XXYY, etc.
Una de las trisomías más conocidas es el síndrome de Down en el par 21.
Las demás no son viables para el ser humano, ya que los niños que nacen vivos, suelen morir a los pocos años de vida, como es en el caso de la trisomía del cromosoma 13 o síndrome de Patau y la del 18.
Por otra parte, también pueden aparecer diversos síndromes causados por un alteración en la estructura de los cromosomas.
-Alteraciones estructurales de los cromosomas
En algunas ocasiones los cromosomas pierden o ganan material genético (ADN), lo que supone una modificación estrucutural del cromosoma. Podemos hablar de deleción cuando se pierde un trozo del cromosoma y este desaparece del cariotipo (como el síndrome del maullido de gato).
Pero si ese trozo no se pierde, sino que se une a otro cromosoma, estaríamos ante una traslocación.
En la medida en que no haya pérdida o ganancia de material genético, se consideran las traslocaciones como reordenaciones genéticas equilibradas. Las más importantes son las recíprocas y las robertsonianas.
– Una traslocacion recíproca: no es más que un intercambio de material genético.
– La traslocacion robertsoniana: consiste en la unión por el centrómero de los brazos largos de dos cromosomas acrocéntricos con pérdida de los brazos cortos, así al fusionarse los dos cromosomas, en el cariotipo aparece tan solo como uno.
Por otro lado, llamamos inversión si un trozo de cromosoma permanece donde estaba pero orientado en sentido contrario. Si el área que queda invertida contiene el centrómero, se dice que la inversión es pericéntrica. Si la inversión se sitúa fuera del centrómero se dice que la inversión es paracéntrica.
Por último tendríamos la duplicación, que sucede cuando un trozo de ADN de un cromosoma se copia o se replica dos veces.