遗传学中的基因座是指基因或染色体中特定序列的物理位置。该术语起源于拉丁语，复数是基因座。知道基因座在生物科学中非常有用，因为它们使我们能够定位基因。
基因是编码表型的DNA序列。一些基因被转录成信使RNA，随后被翻译成氨基酸序列。其他基因产生各种RNA，也可能与调节作用有关。
资料来源：RNDr博士。约瑟夫·赖斯希格（CSF）。，通过Wikimedia Commons
遗传学中使用的命名法中的另一个相关概念是等位基因，一些学生经常将其与基因位点混淆。等位基因是基因可以采用的每种变体或形式。
例如，在一个假设的蝴蝶种群中，基因A位于某个基因座，可能具有两个等位基因A和a。每个与特定特征相关的特征-A可能与机翼的深色相关，而a与较轻的特征相关。
如今，可以通过添加使特定序列脱颖而出的荧光染料在染色体上定位基因。
定义
基因座是基因在染色体上的点位置。染色体的结构特征是具有复杂的包装，由DNA和蛋白质组成。
如果我们从染色体的最基本的组织水平出发，我们会发现一条很长的DNA链包裹了一种特殊的蛋白质，称为组蛋白。两个分子之间的结合形成核小体，类似于珍珠项链的珠子。
接下来，将所描述的结构分组在30纳米纤维中。因此，实现了各种级别的组织。当细胞处于细胞分裂过程中时，染色体会压缩到可见的程度。
以这种方式，位于这些复杂且结构化的生物实体内的是位于其各自基因座处的基因。
命名法
生物学家需要能够精确地参考一个基因座及其同事，以了解该地址。
例如，当我们想提供房屋的地址时，我们会使用我们惯用的参考系统，无论是房屋编号，道路还是街道-取决于城市。
同样，要传递有关特定基因座的信息，我们必须使用正确的格式。基因位置的组成部分包括：
染色体数：例如，在人类中，我们有23对染色体。
染色体臂：参考染色体编号后，我们将立即指出在哪个臂上发现了该基因。p表示它在短臂中，q表示在长臂中。
手臂位置：最后一项表示基因在短臂或长臂上的位置。数字被读为区域，频段和子频段。
遗传作图
什么是遗传图谱？
存在确定每个基因在染色体上位置的技术，这种类型的分析对于理解基因组至关重要。
每个基因的位置（或其相对位置）在遗传图谱上表达。请注意，遗传图谱不需要了解基因的功能，只需知道其位置即可。
同样，可以从不属于特定基因的DNA可变片段开始构建遗传图谱。
连锁不平衡
一个基因与另一个“链接”是什么意思？在重组事件中，我们说如果一个基因不重组并且在整个过程中保持在一起，则该基因是连锁的。这是由于两个基因座之间的物理紧密性而发生的。
相反，如果两个基因座独立地继承，我们可以得出结论，它们相距很远。
连锁不平衡是通过连锁分析构建基因图谱的中心点，如下所示。
遗传图谱的构建标记
假设我们要确定某个基因在染色体上的位置。该基因是致命疾病的原因，因此我们想知道其位置。通过谱系分析，我们确定该基因具有传统的孟德尔遗传。
为了找到基因的位置，我们将需要一系列分布在整个基因组中的标记基因座。然后，我们必须问自己，目的基因是否与我们知道的任何（或多个）标记物相关联。
显然，要使标记有用，它必须是高度多态的，因此疾病患者很可能对该标记杂合。“多态性”是指给定的基因座具有两个以上的等位基因。
两个等位基因的存在是必不可少的，因为分析试图回答该标记的特定等位基因是否与研究位点一起遗传，并产生我们可以识别的表型。
此外，标记必须以显着频率存在，在杂合子中接近20％。
我们如何建立遗传图谱？
继续我们的分析，我们选择了一系列标记，这些标记彼此之间相距约10 cM-这是我们测量分离的单位，读数为厘摩。因此，我们假设我们的基因与标记的距离不大于5 cM。
然后，我们依靠谱系，使我们可以获得有关基因遗传的信息。被研究的家庭必须有足够的个人才能产生具有统计意义的数据。例如，在某些情况下，有六个孩子的家庭团体就足够了。
利用这些信息，我们找到了与条件相关的基因。假设我们发现B基因座与有害的等位基因相关。
以上值表示为发生这种情况的可能性之间的比率。今天，后续的统计计算由计算机完成。
参考文献
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