什么是单倍剂量不足？（带有示例） - 生物学 - 2025

单倍性不足是一种载体，其中单个显性等位基因的个体表达了该性状遗传现象的特征不正常的异常表型。因此，这是经典优势/隐性关系的一个例外。

在某种程度上，它与不完全统治不同，因为单倍不足也不能将特征表现为角色极端之间的中介。单体功能不足是由孤立的功能性等位基因编码的产物表达改变或不足引起的。

因此，这是一种等位基因状况，可能会影响二倍体个体的杂合子和半合子。这是一个医学术语，用于定义某些基于遗传的疾病，几乎总是新陈代谢。在某种程度上，这是不完全的临床后果。

对于性染色体对上的基因，所有人类都是半合子的。男性，因为他们携带一条X染色体，以及一条与前一条不同源的Y染色体。

妇女，因为即使他们携带X染色体的两个副本，在身体的每个细胞中也只有一个起作用。另一个通过基因沉默而失活，因此通常是遗传惰性的。

然而，人类并不是X染色体携带的所有基因的单倍体，对于特定基因半合子（非性）的另一种方法是在染色体的特定位点拥有一个特定的等位基因，并将其删除在同源对中。

单倍性不足不是突变。但是，由于该基因的单个功能性等位基因不足以确定其载体的正常性，因此感兴趣的基因中的突变会影响单倍不充分杂合子中的表型行为。单倍体不足通常是多效性的。

杂合子的单倍不足

单基因性状由单个基因的表达决定。这些是等位基因相互作用的典型案例，取决于个体的遗传构成，它们将具有独特的表现-几乎总是全部或全部消失。

即，纯合显性（AA）和杂合（Aa）将显示野生型（或“正常”）表型，而纯合隐性（aa）将显示突变型。这就是我们所说的优势等位基因相互作用。

当优势不完全时，由于减少了遗传剂量，杂合性状处于中间状态。在单倍体不足的杂合子中，这种不良剂量不允许基因产物以正常方式实现功能。

该个体将显示出他对该基因作为疾病的杂合性的表型。许多常染色体显性疾病符合这一标准，但并非全部。

也就是说，显性纯合子将是健康的，但具有任何其他基因组成的个体则不会。在纯合子优势中，正常将是个体的健康。在杂合子中，该病的表现将占优势。

这种明显的矛盾仅是未充分表达的基因对个体的有害（临床）作用的结果。

半合子的单倍剂量不足

由于我们谈到了该基因的单个等位基因的存在，半合子的情况发生了变化（从基因型的角度来看）。也就是说，就好像它是该基因座或基因座组的部分单倍体。

正如我们已经提到的，这可能发生在缺失的携带者或双态性染色体的携带者中。但是，减少剂量的效果是相同的。

但是，情况可能会稍微复杂一些。例如，在具有单个X染色体（45，XO）的女性出现的特纳综合征中，该病似乎不是由于X染色体的半合表型所致。

而是，单倍体不足是由于存在一些通常表现为假常染色体的基因。这些基因之一是SHOX基因，该基因通常通过沉默女性而逃避失活。

它也是X和Y染色体共有的少数基因之一，也就是说，它在男女中通常都是“二倍体”基因。

杂合雌性中该基因中突变等位基因的存在，或雌性中该基因的缺失（缺失）将导致SHOX单倍体功能不足。该基因的单倍不足状态的临床表现之一是身材矮小。

因果

为了履行其生理作用，具有酶促活性的蛋白质必须至少达到满足细胞或生物体需要的作用阈值。否则，将导致缺陷。

端粒酶单倍体功能不足是一个简单的例子，其代谢阈值低，会引起多效性。

没有编码它的基因的两个等位基因的表达的联合作用，端粒酶水平的降低导致端粒长度控制的改变。这通常表现为受影响个体的退行性疾病。

端粒酶对端粒缩短的作用。Fatma Uzbas（西班牙语版，由Alejandro Porto发行），通过Wikimedia Commons

不是酶的其他蛋白质可能会引起缺陷，因为例如，它们不足以满足细胞内的结构性作用。

例如，人类的核糖体疾病包括一系列疾病，这些疾病主要是由核糖体生物发生变化或单倍机能不全引起的。

在后一种情况下，核糖体蛋白质利用率的正常水平降低会导致蛋白质合成的整体改变。这种明显功能障碍的表型表现将取决于受影响的组织或细胞的类型。

在其他情况下，单倍功能不足是由于蛋白质含量低而无法促进其他蛋白质的激活所致。因此，由于剂量不足而引起的这种畸变会导致代谢状况不足，影响其他功能的结构缺陷或其他基因的表达或其产物活性的缺失。

这将在很大程度上解释单倍体功能不足的临床综合征中的多效性表现。

尽管SHOX基因产物的复杂性源于其在复杂染色体对中的驻留，但它还是一个很好的例子。SHOX基因是同源基因，这就是为什么它的缺乏直接影响个体正常形态发育的原因。

其他单倍体不足可能源自受影响基因的载体区域的染色体重排，其没有突变或缺失就影响或取消了修饰等位基因的表达水平。

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