的基因突变或特定是那些其中的基因变化的一个等位基因，成为不同的一个。这种变化发生在基因内，一个基因座或一个点上，并且可以被定位。
相反，在染色体突变中，通常会影响染色体组，整个染色体或其部分。它们不一定涉及基因突变，尽管它可能发生在影响基因的染色体断裂的情况下。
图1.控制小鼠尾巴形状的基因突变。资料来源：（图片来源：澳大利亚悉尼大学艾玛·怀特劳），通过维基共享资源
随着应用于DNA测序的分子工具的发展，术语点突变得到了重新定义。如今，该术语通常用于指代DNA中一对或几个相邻的含氮碱基对的改变。
什么是突变？
变异是引入种群遗传变异的典型机制。它包括生物体基因型（DNA）的突然变化，这不是由于重组或遗传重排，而是由于遗传或负面环境因素（例如毒素和病毒）的影响。
如果突变发生在生殖细胞（卵和精子）中，则可以超越后代。它可能导致个体的微小差异，甚至导致疾病的巨大差异，甚至可以保持沉默，而不会产生任何影响。
然后，遗传物质的变异会在自然界中产生表型多样性，无论是在不同物种的个体之间还是同一物种之间。
基因或点突变的类型
基因突变有两种类型：
氮基变化
它们由一对含氮碱基取代为另一对。它们又分为两种类型：过渡和颠换。
- 过渡：涉及将一个碱基替换为同一化学类别的另一碱基。例如：另一种嘌呤的嘌呤，鸟嘌呤的腺嘌呤或腺嘌呤的鸟嘌呤（A→G或G→A）。也可能存在用嘧啶替代另一种嘧啶的情况，例如：用胞嘧啶取代胸腺嘧啶或用胸腺嘧啶取代胞嘧啶（C→T或T→C）。
- 转化：是涉及不同化学类别的变化。例如，从嘧啶变为嘌呤的情况是：T→A，T→G，C→G，C→A；或嘧啶的嘌呤：G→T，G→C，A→C，A→T。
按照惯例，这些变化是参照双链DNA进行描述的，因此必须详细说明组成该对的碱基。例如：转换将是GC→AT，而转换将是GC→TA。
图2.点突变变化的类型。来源：（由Sara-自己的著作，CC BY-SA 3.0，https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=24341301）
插入或删除
它们由基因的一对或多对核苷酸的进入或退出组成。尽管受影响的单位是核苷酸，但我们通常总是指涉及的碱基对。
后果
-基本概念
要研究基因突变的后果，我们必须首先回顾遗传密码的两个基本属性。
- 首先是遗传密码是简并的。这意味着蛋白质中相同类型的氨基酸可以由DNA中的多个三联体或密码子编码。该性质暗示DNA中存在的三联体或密码子比氨基酸类型更多。
- 第二个特性是基因拥有终止密码子，用于在蛋白质合成过程中终止翻译。
-基因突变的场景
支撑杆突变可能会产生不同的后果，具体取决于发生突变的具体位置。因此，我们可以形象化两种可能的情况：
- 突变发生在蛋白质被编码的基因的一部分中。
- 突变发生在调控序列或不参与确定蛋白质的其他类型的序列中。
-第一种情况的功能后果
第一种情况下的基因突变产生以下结果：
沉默突变
当密码子换成另一个编码相同氨基酸的密码子时，就会发生这种情况（这是密码简并性的结果）。这些突变称为沉默突变，因为实际上产生的氨基酸序列不会改变。
掉头突变
当密码子变化确定氨基酸变化时会发生这种情况。根据引入的新氨基酸的性质，这种突变可能具有不同的作用。
如果在化学性质上与原始相似（同义替代），则对所得蛋白质功能的影响可以忽略不计（这种类型的变化通常称为保守性变化）。
另一方面，当所得氨基酸的化学性质与原始氨基酸非常不同时，效果可能会有所不同，并且所得蛋白质可能变得无用（非保守变化）。
这种突变在基因中的特定位置可能会产生不同的影响。例如，当突变发生在将引起蛋白质活性中心的序列的一部分中时，与如果其在不太关键的区域中发生的损害相比，预期损害会更大。
废话突变
当更改生成翻译终止密码子时会发生这种情况。这种类型的突变通常会产生双功能蛋白（一种截短的蛋白）。
插入或删除
尽管不完全相同，但它们具有等同于无意义突变的作用。DNA读框发生变化时会发生这种效应（这种现象称为读框移位或移框）。
这种变异产生的信使RNA（mRNA）与发生突变（插入或缺失）的地方存在滞后，因此蛋白质氨基酸序列发生了变化。从具有这些类型的突变的基因获得的蛋白质产物将完全失功能。
例外情况
当恰好三个核苷酸（或三个的倍数）的插入或缺失发生时，可能会导致异常。
在这种情况下，尽管进行了更改，但阅读框保持不变。但是，因此不能排除由于氨基酸的掺入（在插入的情况下）或由于氨基酸的丢失（在缺失的情况下）而导致的蛋白质功能失调。
-第二种情况的功能后果
突变可以发生在调控样序列或其他与确定蛋白质无关的序列中。
在这些情况下，突变的影响很难预测。然后，将取决于点突变如何影响该DNA片段与存在的基因表达的多个调节因子的相互作用。
同样，阅读框的断裂或调节剂结合所必需的片段的简单丢失，可能引起的影响范围从蛋白质产物的功能障碍到缺乏对它们的控制量。
-导致疾病的常见病例
一个非常罕见的点突变的例子是所谓的有义突变。
这包括将终止密码子转变成编码密码子。这种情况是由终止密码子UAA变为密码子CAA引起的血红蛋白变体，称为恒春血红蛋白（等位基因变体HBA2 * 0001）。
在这种情况下，点突变会导致不稳定的α-2血红蛋白增加30个氨基酸，从而导致一种称为α地中海贫血的血液疾病。
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