MONOSOMIES：特征和示例 - 生物学 - 2025

的单体性是指个体的染色体组成与一个染色体而不是通常的一对在二倍体生物。也就是说，如果有23对染色体，那么如果仅存在一条染色体，那么其中的一对就存在单体。在这种情况下，具有单体性的个体将显示45条染色体，而不是46条。

Monosomies可以是全部或部分。在第一种情况下，整个染色体都丢失了。在第二步中，仅一部分染色体的缺失决定了部分受影响染色体信息的缺乏。

女性的染色体核型，只有一个X染色体，而不是两个。没有提供机器可读的作者。假定为猫〜commonswiki（基于版权主张）。，通过Wikimedia Commons

例如，由于单体性仅影响二倍体物种的一对染色体，因此将其视为非整倍性。相反，真正的倍性变化或整倍性影响定义一个物种的染色体的总数。

单体症的特征

Monosomies可以影响体染色体或性染色体。人类中唯一的性染色体单体是X染色体。

这些人是XO妇女，患有所谓的特纳综合征。因为每个人都需要X染色体才能存在，所以没有YO单体学。

女人是XX，男人是XY。在非球囊疾病的情况下，女性也可以是XXX（X的三体）或XO（X的单体）。非整倍体男性可以是XXY（克莱因费尔特综合征）或XYY。最后两个也是三体。

完全常染色体单体性通常是致命的，因为它们会导致严重的发育缺陷。此外，任何（和所有）突变都可能出现，因为个体对于孤染色体的所有基因都是半合子的。

非整倍体生物通常通过配子融合而产生，其中之一具有一定的染色体畸变。非整倍体也可以来自体细胞组织，并且似乎在某些类型的癌症的出现和发展中起重要作用。

人类5号染色体的部分单体性：哭猫症候群

5号染色体短臂的部分（或全部）缺失是所谓的cri-du-chat综合征的原因。为了纪念它的发现者法国研究员JèrômeLejeune，它也被称为Lejeune综合征。在法语中，cri-du-chat的意思是“哭猫”。

表征此综合征的缺失发生的配子中有80％来自父系。大多数缺失是自发的，并且在配子发生期间从头发生。在少数情况下，异常配子是由其他类型的事件引起的，例如易位或不平等的染色体分离。

疾病特征

由于病情引起的喉和神经系统问题，患病儿童的哭声与小猫相似。当孩子长大一点时，这种哭声就会消失。

从身体上看，他们可能有一个头，小颚和流口水。但是，用肉眼看不到该综合征最相关的身体症状。它与小脑发育不全有关，这是一种先天性脑形态发生疾病。

在受影响的人的一生中，他们将难以进食（吸吮和吞咽困难），体重增加和成长。他们还将有严重的运动，智力和语言障碍。

在行为水平上，患有这种综合征的人通常表现出一些疾病，包括活动过度，攻击性和“爆发”。他们也倾向于重复运动。在极少数情况下，除了学习困难外，个人可能会表现出正常的外表和行为。

疾病的治疗

受影响的个体需要持续的医疗护理，尤其是与运动和语言障碍相关的疗法。如果发生心脏问题，则很可能需要手术。

一些有助于疾病表现的基因

缺失片段中的基因（包括5号染色体的整个短臂）处于半合子状态。也就是说，只有一对的另一完整染色体的一个拷贝。

因此，该染色体的遗传构成将确定该疾病的某些原因。某些原因可能是突变基因的表达不足。相反，其他人则是由于基因剂量的影响而产生的，该基因剂量源自基因的单个拷贝而不是两个拷贝。

通过遗传给药有助于疾病发展的一些基因包括TERT（用于加速端粒缩短）。受该综合征影响的人端粒维持能力不足。端粒缩短与各种疾病的出现和早期衰老有关。

另一方面，处于半合子状态的SEMA5A基因打断了5号染色体上缺失的个体的正常大脑发育。就其本身而言，MARCH6基因的半合子状态似乎可以解释那些患有三体性的人的典型猫叫声。

X染色体的总单体：特纳综合征（45，X）

通常，常染色体的单体性总是致命的。然而，有趣的是，X染色体单体性不是，因为许多XO胚胎设法存活。

原因似乎在于X染色体在哺乳动物的性决定中的作用。由于该物种的雌性是XX，雄性是XY，因此它是必不可少的染色体。Y染色体仅对男性的性别决定至关重要，而不对其生存至关重要。

X染色体携带着人类近10％的遗传信息。显然，他们的存在是不可替代的。这是强制性的。另外，它总是部分存在。也就是说，在男性中，只有X的一个副本。

但是从功能上来讲，女性也是如此。根据里昂假说（已得到证实），女性仅表达X染色体之一。另一个通过遗传和表观遗传机制被灭活。

从这个意义上说，所有哺乳动物，无论是雄性还是雌性，对于X. XO妇女来说都是半合子的，但是在不同的情况下也不是没有问题。

综合症概述

没有证据表明有45位X染色体核型女性患有该综合征。特纳综合症影响2500名在世妇女中的1名。

因此，与例如XXY或XXX三体性相比时，它是一种罕见的非整倍性。通常，XO怀孕是不可行的。估计有99％的XO怀孕以流产结束。

相关的身体和身体特征

特纳综合征的标志性身体特征是身材矮小。XO雌性出生时很小，没有经历与青春期有关的爆炸性增长，而且成年雌性的身高最大为144 cm。

与该综合征相关的其他躯体特征包括先天性心脏病以及肾脏异常。患有特纳综合征的妇女患中耳炎，高血压，糖尿病，甲状腺疾病和肥胖症的风险增加。

心理发展和技能

XO妇女的智商与XX同龄人的智商相同。但是，可能会在空间方向，手写和解决数学问题中发现缺陷。例如，它们在算术计算中不会出现问题，但在计数时会出现问题。

语言正常，但是如果不治疗中耳炎，可能会出现问题。这些缺陷中的许多被认为是雌激素生成减少的结果。运动技能也可能会显示一些延迟。

综合症症状的治疗

就身材矮小而言，患有特纳综合症的妇女可以在童年时期接受重组生长激素的注射。他们可以期望达到至少150厘米的高度。

应在12至15岁之间开始激素替代疗法，以确保正确过渡到青春期和成年期。在大多数情况下，必须延长这种疗法，以防止过早的冠心病和骨质疏松症。

在其他情况下，在XO妇女的发育和成年状态下，医疗咨询和随访至关重要。咨询也很重要，因为身体缺陷会影响您的情绪发展。

其他生物体中的单体型

1929年，芭芭拉·麦克林托克（Barbara McClintock）从玉米研究中发现并报道了Monosomies。与玉米一样，其他二倍体植物的单倍体效应比多倍体植物更大。

巴尔巴拉·麦克林托克（BárbaraMClintock），1947年。史密森学会（Smithsonian Institution）/科学服务；由Adam Cuerden通过Wikimedia Commons恢复。

二倍体植物中一对染色体的丢失会导致遗传失衡，从而改变酶水平。因此，它们参与的所有代谢途径都可能受到影响。

结果，个体的正常表型被改变。另一方面，单体化合物很容易研究，因为它们的半合子条件使突变体的遗传分析更加容易。

这些植物在基础科学中非常有用，例如，用于研究减数分裂和染色体分离事件。例如，已经观察到并非所有的单核小体中的所有染色体都具有相同的行为。

所有这些将取决于染色体中同源区域的存在，这些同源区域不一定是正确的一对。在应用科学中，特定的单体植物比二体组植物更容易操纵。然后，您可以继续进行常规杂交以产生新品种（没有单倍体）。

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