哈迪·温伯格定律：历史，假设和练习 - 生物学 - 2025

在哈迪-温伯格定律，也被称为哈迪-温伯格原则或平衡，由描述与有性繁殖的假设二倍体人口未进化的数学定理-等位基因频率不改变代代相传。

该原理假定种群保持恒定所需的五个条件：不存在基因流，不存在突变，随机交配，不存在自然选择和无限大的种群规模。因此，在没有这些力量的情况下，人口保持平衡。

来源：Barbirossa，通过Wikimedia Commons

如果不满足上述任何条件，就会发生变化。因此，自然选择，突变，迁移和遗传漂移是四种进化机制。

根据该模型，当群体的等位基因频率是p和q中，基因型频率将是p ²，PQ 2和q ²。

我们可以在计算某些目标等位基因的频率时应用Hardy-Weinberg平衡，例如，以估计人类中杂合子的比例。我们还可以验证人口是否处于均衡状态，并提出假设认为力量正在对该人口起作用。

历史的角度

Hardy-Weinberg原理诞生于1908年，得益于其科学家GH Hardy和W. Weinberg的名字，他们独立地得出了相同的结论。

在此之前，另一位名为乌德尼·尤尔（Udny Yule）的生物学家在1902年解决了这个问题。尤尔以一组基因开始，两个等位基因的频率分别为0.5和0.5。生物学家表明，这些频率在随后的几代中得以维持。

尽管Yule得出结论，等位基因频率可以保持稳定，但他的解释过于直白。他认为，只有当频率等于0.5时，才能找到唯一的平衡状态。

尤尔（Yule）与RC庞内特（RC Punnett）激烈地讨论了他的新发现。尽管Punnett知道Yule是错的，但他没有找到数学方法来证明这一点。

因此，Punnett联系了他的数学家朋友Hardy，后者立即解决了问题，并使用通用变量重复了计算，而不是像Yule那样固定为0.5。

人口遗传学

人口遗传学旨在研究查尔斯·达尔文的自然选择进化论和孟德尔遗传学将导致等位基因频率发生变化的力量。今天，它的原理为理解进化生物学的许多方面提供了理论基础。

种群遗传学的关键思想之一是性状的相对丰度的变化与调节其的等位基因的相对丰度的变化之间的关系，这由Hardy-Weinberg原理解释。实际上，该定理为种群遗传学提供了概念框架。

根据种群遗传学，进化的概念如下：等位基因频率随世代的变化。没有变化就没有发展。

什么是Hardy-Weinberg平衡？

Hardy-Weinberg平衡是一个零模型，它使我们可以指定整个世代中基因的行为和等位基因频率。换句话说，该模型描述了一系列特定条件下种群中基因的行为。

符号

在Hardy-Weinbergm定理中，A（主要等位基因）的等位基因频率由字母p表示，而A（隐性等位基因）的等位基因频率由字母q表示。

纯合子显性（AA），杂合子（Aa）和隐性纯合子（aa）的预期基因型频率分别为p ^2，2 pq和q ²。

如果在该基因座上只有两个等位基因，则两个等位基因的频率之和必须必须等于1（p + q = 1）。二项式展开式（p + q）²代表基因型频率p ² + 2 pq + q ² = 1。

例

在种群中，组成它的个体杂交产生后代。总的来说，我们可以指出这个生殖周期最重要的方面：配子的产生，它们的融合以产生合子，以及胚胎的发育以产生新一代。

假设我们可以在提到的事件中追踪孟德尔基因的过程。我们这样做是因为我们想知道等位基因或基因型会增加还是减少频率以及原因。

为了了解基因和等位基因频率在群体中的变化，我们将跟踪一组小鼠的配子产生。在我们的假设示例中，交配随机发生，其中所有精子和卵子都随机混合。

对于小鼠，这种假设是不正确的，只是为了简化计算而进行的简化。但是，在某些动物群中，例如某些棘皮动物和其他水生生物，配子被驱逐并随机碰撞。

第一代小鼠

现在，我们将注意力集中在具有两个等位基因的特定基因座上：A ya。遵循Gregor Mendel颁布的法律，每个配子都从基因座A获得一个等位基因。假设60％的卵和精子接受了等位基因A，而其余40％的卵子和精子接受了等位基因a。

因此，等位基因A的频率为0.6，等位基因a的频率为0.4。将随机发现这组配子产生合子，它们将形成三种可能的基因型的概率是多少？为此，我们必须按如下所示乘以概率：

AA基因型：0.6 x 0.6 = 0.36。

基因型Aa：0.6 x 0.4 = 0.24。在杂合子的情况下，它可以起源于两种形式。首先，精子携带等位基因A，卵子携带等位基因a，反之，则是精子a和胚珠A。因此，我们加上0.24 + 0.24 = 0.48。

基因型aa：0.4×0.4 ＝ 0.16。

第二代小鼠

现在，假设这些受精卵发育并成为成年小鼠，它们将再次产生配子，我们是否期望等位基因频率与上一代相同或不同？

AA基因型将产生36％的配子，而杂合子将产生48％的配子，而aa基因型将产生16％。

要计算新的等位基因频率，我们将纯合子的频率加上一半的杂合子的频率相加，如下所示：

等位基因A的频率：0.36 +½（0.48）= 0.6。

等位基因a的频率：0.16 +½（0.48）= 0.4。

如果将它们与初始频率进行比较，我们将意识到它们是相同的。因此，根据进化论的概念，由于等位基因频率在几代人中没有变化，因此种群处于平衡状态-它不会进化。

Hardy-Weinberg平衡假设

前一个种群必须满足什么条件，以便其等位基因频率在几代人中保持恒定？在Hardy-Weinberg平衡模型中，不进化的总体满足以下假设：

人口无限大

种群的大小必须非常大，以避免基因漂移的随机或随机影响。

当种群较小时，由于采样误差而导致的基因漂移（等位基因频率从一个世代到另一个世代的随机变化）的影响要大得多，并且可能导致某些等位基因的固定或丢失。

没有基因流

种群中不存在迁移，因此可以改变基因频率的等位基因不能到达或离开。

无突变

突变是DNA序列中的变化，它们可能有不同的原因。这些随机变化通过引入或消除染色体中的基因来改变种群中的基因库。

随机交配

配子的混合必须随机进行-就像我们在鼠标示例中使用的假设一样。因此，在种群中的个体之间不应该选择配偶，包括近交（繁殖相关个体）。

当交配不是随机的时，它不会导致等位基因频率从一代到下一代的变化，但是会产生与预期基因型频率的偏差。

没有选择

具有不同基因型的个体在改变人群中等位基因频率方面没有差异性的生殖成功。

换句话说，在假设的种群中，所有基因型都具有相同的繁殖和存活概率。

当一个人口不满足这五个条件时，结果就是进化。自然，自然人口不符合这些假设。因此，Hardy-Weinberg模型被用作零假设，这使我们能够对基因和等位基因频率进行近似估计。

除了缺乏这五个条件外，还有其他可能的原因导致人口不平衡。

当基因座与隔离或减数分裂驱动中的性别或畸变现象相关时（当基因或染色体的每个副本都没有以相等的概率传播给下一代时），就会发生其中之一。

解决的问题

苯丙酮尿症携带者的频率

在美国，估计每10,000个新生儿中就有一个患有苯丙酮尿症。

该病症仅在代谢病症的隐性纯合子中表达。了解了这些数据，人口中该疾病携带者的频率是多少？

回复

要应用Hardy-Weinberg方程，我们必须假设伴侣的选择与与病理相关的基因无关，并且没有近交。

此外，我们假设在美国没有迁徙现象，没有新的苯丙酮尿​​症突变，并且基因型之间的繁殖和存活的可能性是相同的。

如果上述条件成立，则可以使用Hardy-Weinberg方程进行与该问题有关的计算。

我们知道，每10,000个婴儿中就有1例患该病，因此q ² = 0.0001，隐性等位基因的频率将是该值的平方根：0.01。

由于p = 1-q，因此p为0.99。现在我们有了两个等位基因的频率：0.01和0.99。载波频率是指杂合子的频率，计算为2 pq。因此，2 pq = 2 x 0.99 x 0.01 = 0.0198。

这大约相当于人口的2％。请记住，这只是一个近似结果。

以下人口是否处于Hardy-Weinberg平衡状态？

如果我们知道种群中每种基因型的数目，我们可以得出结论，即它是否处于Hardy-Weinberg平衡状态。解决这些类型的问题的步骤如下：

1. 计算观察到的基因型频率（D，H和R）
2. 计算等位基因频率（p和q）

1. 计算预期的基因型频率（第²，PQ 2和q ²）
2. 计算预期数字（p ^2，2 pq和q ²），将这些值乘以总人数
3. 将预期数字与通过Pearson X ²检验观察到的数字进行对比。

蝴蝶种群

例如，我们要验证以下蝴蝶种群是否处于Hardy-Weinberg平衡状态：有79个纯合显性基因型（AA），138个杂合性（Aa）和61个纯合性隐性（aa）。

第一步是计算观察到的频率。为此，我们将每种基因型的个体数除以个体总数：

D = 79/278 = 0.28

高= 138/278 = 0.50

R = 61/278 = 0.22

为了验证我是否做得很好，这是第一步，我将所有频率相加，并且必须给出1。

第二步是计算等位基因频率。

p = 0.28 +½（0.50）= 0.53

q = 0.22 +½（0.50）= 0.47

有了这些数据，我可以计算预期的基因型频率（第²，PQ 2和q ²）

p ² = 0.28

2 pq = 0.50

q ² = 0.22

我计算预期数字，将预期频率乘以人数。在这种情况下，观察到和预期得到的个体数量是相同的，因此我可以得出结论，种群处于平衡状态。

当获得的数字不一致时，我必须应用上述统计检验（Pearson X ²）。

参考文献

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