一个纯合子在遗传学是谁拥有在一个或多个基因座（染色体上的地方）相同等位基因的两个拷贝（同一版本的基因）的个人。该术语有时适用于较大的遗传实体，例如整个染色体。在这种情况下，纯合子是具有相同染色体的两个相同拷贝的个体。
在词源上，纯合一词由两个元素组成。该术语是同卵或受精卵和受精卵，或通过有性生殖起源的个体的第一个细胞。
对于每个同源染色体上的每个基因，纯合子具有相同类型的等位基因
细胞分类：原核生物和真核生物
根据与细胞内遗传物质（DNA）相关的各种特性对生物进行分类。考虑到遗传物质所处的细胞结构，生物已分为两种主要类型：原核生物（pro：之前； karyon：核）和真核生物（eu：true； karyon：nucleus）。
原核生物
在原核生物中，遗传物质被限制在细胞胞质中称为核苷的特定区域。该组中的模型生物对应于大肠杆菌物种的细菌，它们具有单个环状DNA链，即它们的末端连接在一起。
该链被称为染色体，在大肠杆菌中它包含约130万个碱基对。该组中的这种模式有一些例外，例如，某些细菌属具有直链染色体，例如疏螺旋体属的螺旋体。
细菌基因组/染色体的线性大小或长度通常在毫米范围内，也就是说，它们比细胞本身的大小大几倍。
遗传物质以包装形式存储，以减少该大分子占据的空间。这种堆积是通过超螺旋实现的，超螺旋是分子主轴上的扭曲，产生的微小扭曲会导致旋转。
反过来，这些小螺纹在其自身和链的其余部分上的较大捻度，从而减小了圆形染色体不同部分之间的距离和空间，并将其变为压缩（折叠）形状。
真核生物
在真核生物中，遗传物质位于被膜围绕的特定隔室中。该隔室被称为细胞核。
包含在细胞核中的遗传物质是根据类似于原核生物的原理（超螺旋）构造的。
但是，扭折的程度/水平较高，因为要容纳的DNA量要高得多。在真核生物中，核不包含单个DNA链或染色体，它包含多个DNA链或染色体，它们不是圆形的，而是线性的，必须排列。
每个染色体的大小取决于物种，但是当单独比较时，它们通常大于原核生物。
例如，人类1号染色体长7.3厘米，而大肠杆菌染色体约1.6毫米长。为了进一步参考，人类基因组包含6.6×10 9个核苷酸。
倍性和染色体
根据生物体所含遗传物质的数量，存在另一种生物体分类，即倍性。
具有单个染色体或单个染色体的生物被称为单倍体（人类中的细菌或生殖细胞），具有两个染色体/单个染色体的生物被称为二倍体（人类，小家鼠等），具有四个染色体/染色体的拷贝被称为四倍体（美洲齿O，芸苔属的植物）。
具有大量染色体组的生物统称为多倍体。在许多情况下，额外的染色体组是基本组的副本。
几年来，人们一直认为诸如倍性大于一个这样的特征是具有确定的细胞核的生物体的典型特征，但是最近的发现表明，某些原核生物具有提高其倍性的多个染色体拷贝，如放射双球菌和中型芽孢杆菌的病例所证明的。
纯合和优势
在二倍体生物（例如孟德尔研究的豌豆）中，一个位点或等位基因的两个基因是遗传的，一个母本和一个亲本，等位基因对共同代表了该特定基因的基因型。
呈现基因纯合（纯合）基因型的个体是在给定位点具有两个相同变体或等位基因的个体。
根据其与表型的关系和贡献，纯合子又可以分为两类：显性和隐性。应该注意的是，这两种表达都是表型性质。
支配地位
优势等位基因A
在遗传背景下，优势是基因的等位基因之间的关系，其中一个等位基因的表型贡献被同一基因座的另一个等位基因的贡献所掩盖；在这种情况下，第一个等位基因是隐性的，第二个等位基因是显性的（杂合子）。
优势不能在等位基因或它们产生的表型中遗传，它是基于存在的等位基因建立的关系，可以通过外部因素（例如其他等位基因）进行修饰。
优势及其与表型的关系的一个典型例子是显性等位基因产生功能蛋白，该蛋白最终产生了生理特征，而隐性等位基因则不产生功能形式的蛋白（突变的），因此不会有助于表型。
显性纯合子
因此，性状/特征的纯合显性个体是具有呈现显性等位基因的两个相同拷贝（纯系）的基因型的个体。
在没有发现两个显性等位基因，但存在一个显性等位基因而一个隐性等位基因的基因型中也可能找到优势，但这不是纯合性，而是杂合性。
在遗传分析中，优势等位基因由与所描述特征相关的大写字母表示。
以豌豆花的花瓣为例，野生性状（在这种情况下为紫色）占优势，基因型表示为“ P / P”，表示主要性状和纯合条件，即，在二倍体生物中存在两个相同的等位基因。
隐性纯合子
隐性AA
另一方面，对一个特定性状隐性纯合的个体携带两个编码该隐性性状的等位基因拷贝。
继续以豌豆为例，花瓣中的隐性特征是白色的，因此在有这种颜色花的个体中，每个等位基因都用一个小写字母表示隐性和两个相同的隐性拷贝，因此基因型被象征为“ p / p”。
在某些情况下，遗传学家象征性地使用大写字母代表野生型等位基因（例如P），从而象征并指代特定的核苷酸序列。
另一方面，当使用小写字母p时，它表示隐性等位基因，可以是任何可能的类型（突变）。
显性和隐性突变
特定基因型能够在生物体中产生表型的过程是多种多样且复杂的。隐性突变通常会使受影响的基因失活，并导致功能丧失。
这可以通过基因的部分或完全去除，基因表达的中断或最终改变其功能的编码蛋白结构的改变而发生。
另一方面，显性突变通常产生功能获得，可以增加给定基因产物的活性或赋予所述产物新的活性，因此也可以产生不适当的时空表达。
这种类型的突变也可能与功能丧失有关，在某些情况下，正常功能需要基因的两个拷贝，因此去除单个拷贝会导致突变表型。
这些基因被称为单倍体不足。在其他一些情况下，突变可能导致蛋白质的结构变化，从而干扰其他等位基因编码的野生型蛋白质的功能。这些被称为显性负突变。
人类的隐性表型
在人类中，已知的隐性表型的例子是白化病，囊性纤维化和苯丙酮尿症。所有这些都是具有相似遗传基础的医学疾病。
以后者为例，患有该疾病的个体具有“ p / p”基因型，并且由于该个体具有两个隐性等位基因，因此是纯合的。
在这种情况下，“ p”与英语术语苯酮尿症有关，并且是小写字母，代表等位基因的隐性特征。该疾病是由苯丙氨酸的异常加工引起的，在正常情况下应通过苯丙氨酸羟化酶将其转化为酪氨酸（两个分子均为氨基酸）。
该酶活性位点附近的突变阻止了它能够结合苯丙氨酸以随后对其进行加工。
结果，苯丙氨酸在体内积累并转化为苯丙酮酸，苯丙酮酸是一种干扰神经系统发育的化合物。这些疾病统称为常染色体隐性遗传疾病。
纯合子和
种群中个体基因型的遗传模式以及显性和隐性基因的等位基因均符合孟德尔的第一定律。
孟德尔定律优先
该定律被称为等位基因的均等定律，并具有配子形成过程中解释的分子碱基。
在有性繁殖的二倍体生物中，主要有两种细胞类型：体细胞和性细胞或配子。
体细胞的每个染色体（二倍体）都有两个副本，每个染色体（染色单体）都包含两个等位基因之一。
配子细胞是由生殖组织通过减数分裂产生的，其中二倍体细胞在此过程中经历核分裂并伴随着染色体的减少，因此它们仅呈现一组染色体，因此它们是单倍体。
减数分裂
在减数分裂过程中，消色差纺锤固定在染色体的着丝粒上，染色单体朝着干细胞的相对极分离（因此也等位基因），从而产生两个独立的子细胞或配子。
如果产生配子的个体是纯合子（A / A或a / a），那么由他产生的配子细胞总数将携带相同的等位基因（分别为A或a）。
如果个体是杂合子（A / a或a / A），那么一半配子将携带一个等位基因（A），另一半则携带另一等位基因（a）。当有性生殖完成后，就形成了一个新的合子，雄配子和雌配子融合形成新的二倍体细胞和新的一对染色体，从而建立了等位基因。
该过程产生了新的基因型，其由雄配子和雌配子贡献的等位基因决定。
在孟德尔遗传学中，纯合和杂合表型在人群中出现的可能性不同，但是，可以通过遗传交叉分析推断或确定与该表型相关的等位基因组合。
如果父母双方都是显性类型（A / A）的基因纯合子，那么两者的配子将全部为A型，并且它们的结合将始终产生A / A基因型。
如果父母双方都具有纯合的隐性基因型（a / a），那么后代也将总是产生纯合的隐性基因型。
人口遗传与进化
在进化论中，据说进化的动力是变化，而在遗传水平上，变化是通过突变和重组发生的。
突变通常涉及基因某些核苷酸碱基的变化，尽管它们可以具有多个碱基。
大多数突变被认为是与DNA转录和复制过程中聚合酶的错误率或保真度有关的自发事件。
也有许多证据表明，物理现象会导致基因水平的突变。就其本身而言，重组可以产生整个染色体部分的交换，但仅与细胞复制事件有关，例如有丝分裂和减数分裂。
实际上，它们被认为是在配子形成过程中产生基因型变异的基本机制。遗传变异的结合是有性生殖的标志。
基因与进化
着眼于基因，目前认为遗传和进化的引擎是呈现多个等位基因的基因。
如果群体中的所有个体都具有上述相同基因的两个拷贝，那么那些只有一个等位基因的基因几乎不会引起进化变化。
这是因为随着遗传信息从一代传给另一一代，除非存在同样会产生上述基因变异的力，否则几乎不会在该种群中发现变化。
最简单的进化模型是仅考虑一个基因座的模型，其目的是尝试根据现有世代的数据预测下一代的基因型频率。
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