血吸虫病：其组成和实例 - 生物学

所述hemicigosis被定义为部分或完全不存在于真核细胞中同源染色体中的一个。这种情况可能发生在样本中的部分或全部细胞中。只有一个等位基因而不是一对的细胞被称为半合子。

半合子病最常见的例子是性别分化，其中一个个体（可以是男性或女性）对于性染色体的所有等位基因都是半合子的，因为这两个染色体是不同的，而在另一性中，染色体是相同的。

在人类中，男性的第23对染色体由X染色体和Y染色体组成，而女性的两条染色体是X。

在某些鸟类，蛇，蝴蝶，两栖动物和鱼类中，这种情况被逆转了，因为雌性个体由ZW染色体组成，雄性个体由ZZ染色体组成。

在多细胞物种的生殖过程中，由于遗传突变也可观察到血吸虫病，但这些突变中的大多数是如此严重，以至于它们通常会导致出生前受其折磨的生物死亡。

特纳综合征

与半合子症有关的最常见的已知突变是特纳综合征，这是一种遗传病，由于X染色体的部分或全部缺失而在女性中发生。

据估计，每2500至3,000个活着的女孩中就有一个发生这种情况，但是有这种突变的个体中有99％的人以自然流产告终。

特纳综合征的发病率很高，其特征是平均身高在143至146厘米之间，胸部相对较宽，颈部皮肤褶皱，并且卵巢发育不足，这就是为什么大多数人不育的原因。

患者表现出正常的智力（IQ 90），但是他们可能在学习数学，空间知觉和视觉运动协调方面有困难。

在北美，诊断时的平均年龄为7.7岁，这表明医务人员对其进行识别的经验很少。

该综合征缺乏基因治疗，但是由于突变，需要由不同专家进行适当的医疗处理，以治疗身体和心理疾病，其中心脏病是最高的风险。

人类的血友病是一种先天性出血性疾病，由与半合子性染色体X相关的基因突变发展而来。估计的发生频率是每10,000例婴儿中就有一个。根据血友病的类型，一些出血可能会危及生命。

它主要是由男性个体遭受的，当他们具有突变时，他们总是会表现出这种疾病。在女性携带者中，如果受影响的染色体占优势，则可能会发生血友病，但最常见的情况是它们无症状，并且永远不知道自己患有该病。

因为它是一种遗传病，所以专科医生建议对有家族病史或有携带迹象的妇女进行评估。

疾病的早期诊断可以确保患者得到适当的治疗，因为它可以区分轻度，中度和重度形式。

治疗基于静脉注射缺失的凝血因子，以预防和治疗出血。

地球上的生命呈现出多种多样的形式和特征，随着时间的流逝，物种已设法适应几乎所有现有环境。

尽管它们之间存在差异，但所有生物都使用相似的遗传系统。对任何人而言，完整的遗传指令集就是其基因组，该基因组由蛋白质和核酸编码。

基因代表遗传的基本单位，它们包含信息并编码生物的遗传特征。在细胞中，基因位于染色体上。

进化最少的生物是单细胞的，它们的结构并不复杂，没有核，它们由具有单个染色体的原核细胞组成。

最发达的物种可以是单细胞或多细胞的，它们由称为真核生物的细胞形成，其特征是具有确定的核。这个核具有保护由多个染色体组成的遗传物质的功能，该染色体总是偶数。

每个物种的细胞都具有特定数量的染色体，例如细菌通常只有一个染色体，果蝇有四对染色体，而人类细胞则有23对染色体。染色体的大小和复杂性各不相同，并且能够存储大量基因。

最简单的原核细胞繁殖只在无性中发生，它在染色体复制时开始，而在细胞分裂时结束，从而产生两个具有相同遗传信息的相同细胞。

与真核细胞不同，在真核细胞中，生殖可能是无性的，类似于原核细胞，其子代细胞的形成等于母体或有性。

有性生殖是允许物种生物之间发生遗传变异的因素。这要归功于来自父母的两个单倍体性细胞或配子的受精，它们包含一半的染色体，当它们结合形成一个新个体时，每个父母的遗传信息就占一半。

基因为生物的相同特征提供了不同的信息，例如眼睛的颜色，可能是黑色，棕色，绿色，蓝色等。这种变异称为等位基因。

尽管存在多个选项或等位基因，但每个人只能有两个。如果细胞中有两个相等的等位基因，即棕眼色，则称其为纯合子，将为棕眼。

当等位基因不同时，黑色和绿色的眼睛颜色称为杂合子，并且眼睛颜色将取决于优势等位基因。