的狼希尔施霍恩综合征是一种遗传性疾病罕见临床特征主要是由于遗传物质的损失。它的特征是存在与面部畸形，癫痫发作有关的改变，以及明显的普遍性发育迟缓。
它与许多重要的医学并发症有关：神经损伤，心脏，肌肉骨骼，免疫，视觉，听觉，泌尿生殖系统疾病等。
关于Wolf-Hirschhorn综合征的病因，它与4号染色体上存在遗传异常有关。另一方面，由于对身体和认知特征的认识，通常可以在儿童期确诊。但是，遗传分析至关重要。
最后，这种病理学的治疗干预通常基于身体康复，言语治疗，抗癫痫药的供应，营养适应或神经心理干预以及其他支持措施。
历史
研究人员Ulrich Wolf和Kart Hirschhon在1965年同时描述了这种疾病。在第一批临床报告中，提到了一种以小头畸形为特征的疾病，其颅骨结构类似于希腊头盔。
但是，正是Zollino及其工作组在2001年详细描述了Wolf-Hirshhorn综合征的所有临床特征。
迄今为止，医学和实验文献中已经鉴定出90多种不同的病例，通常与女性有关。
此外，目前对这种病理的定义既包括主要或主要表现（非典型相，生长迟缓，运动和认知发育延迟以及癫痫性疾病）的识别，也包括其他医学表现（心脏，感觉，泌尿生殖系统异常等）。 ）。
Wolf-Hirschhorn综合征的特征
狼综合症是一种遗传起源的病理，其特征是多系统受累，其特征是存在非典型面部特征，普遍性发育迟缓，智力障碍和癫痫发作。
然而，由于其遗传性质，即缺失的产物，临床过程在受影响的个体之间是广泛异质的。通过染色体缺失，我们了解染色体一个或多个区段的缺失。根据此异常的严重程度和遗传参与的程度，受影响人群之间可能会出现差异特征。
从这个意义上讲，该综合征的遗传物质缺乏与重要的医学并发症有关。因此，大多数受影响的人在产前或新生儿期死亡，但是，某些中等严重程度的人超过了生命的第一年。
这是一种常见的病理吗？
通常，Wolf-Hirschhorn综合征及其定义的临床特征被认为是遗传起源的罕见医学疾病。
尽管其发病率较低，但一些统计研究已设法识别出与每50,000例新生儿中1例发病率相关的数据。
Blanco-Lago，Málaga，García-Peñas和García-Ron等其他作者指出，Wolf-Hirschhorn综合征的患病率接近每20,000例1例。
关于与Wolf-Hirschhorn综合征相关的社会人口统计学因素，女性的患病率较高，特别是与男性的比例为2：1。
此外，不可能识别与特定地理区域或特定种族和/或种族群体相关的不同频率。
最后，参考遗传因素，研究表明，在超过80％的受影响人群中，这种病理是由于随机突变引起的。Wolf-Hirschhorn综合征的遗传遗传原因很少。
体征和症状
颅面特征通常是由各种各样的异常和蚀变所定义的，加在一起，它们都具有非典型的面部外观，类似于希腊勇士的头盔。
该领域最常见的一些临床发现与：
-小头畸形：颅周通常不正常发育，因此头部的总大小通常小于患病患者按时间顺序排列的年龄。通常，在构成颅面区域的不同结构之间也可以观察到各种不对称性。
-鼻部构造：鼻子通常异常大，其上部扁平，眉毛之间的区域分开很大。在某些情况下，鼻子会呈异常形状，通常称为“鹦鹉喙”鼻子。
-面部构造：下巴通常发育不良，观察到小下巴或下巴。另外，眉毛经常显示出拱形外观。此外，通常还会出现其他病理特征，例如血管斑，皮肤排泄物。
-耳廓植入：耳朵通常位于比平时低的位置。此外，有可能观察到耳朵发育不正常，显得比平时更小，更突出。
-眼形：眼睛通常分开很远且具有明显的对称性，其中一个眼球较小。此外，我们可以识别斜视，虹膜结构和颜色的变化，眼睑下垂或泪管阻塞。
-口腔改变：在口腔构造的情况下，最常见的是识别异常小的唇fi骨，唇裂，晚期牙齿孵化，c裂等。
-普遍推迟发展
在Wolf-Hirschhorn综合征中，有可能在产前，产后和婴儿期发现普遍的生长和发育延迟。
从这个意义上说，患有这种疾病的儿童往往会异常缓慢地成长，因此他们的体重和身高通常比性别和年龄年龄所期望的要低。
这些类型的特征通常与喂养困难或热量摄入不足无关，但是，遗传改变和其他类型疾病的发展，例如心脏改变，都可能导致这种医学状况的恶化。
此外，普遍的生长迟缓通常与各种肌肉骨骼异常有关：
- 肌肉发育不足：通常，肌肉结构不能完全发育，因此通常会观察到异常的肌肉张力降低。
- 脊柱侧弯和后凸畸形：脊柱的骨骼结构可能会以有缺陷的方式形成，呈现出偏离的位置或异常的曲率。
- 误触：手指的骨骼结构也趋于异常发展，因此，可以观察到手指的偏差。另外，通常还
识别出指纹配置的改变。
- 四肢异常瘦弱：手臂和腿部的重量特别轻。
抽搐发作
癫痫发作是Wolf-Hirschhorn综合征中最常见和最严重的症状之一。
从这个意义上说，癫痫发作定义为由异常神经元活动引起的病理过程，神经活动被改变，引起运动性躁动，肌肉痉挛或异常行为和感觉的时期，有时会导致意识丧失。
就Wolf-Hirschhorn综合征而言，最常见的癫痫发作是强直阵挛。
因此，癫痫发作的特征在于肌肉张力的发展，趋于普遍的僵硬，尤其是在腿和手臂中，然后是反复性和不受控制的肌肉痉挛。在视觉上，它们可以看作是身体的晃动。
此外，此事件的严重性在于它对脑组织的影响。异常和/或病理性神经元活动会以局部或一般方式影响大脑大部分结构，这就是为什么它们会产生重要的神经系统后果和后遗症的原因。
-精神运动和认知迟缓
就认知领域而言，超过75％的Wolf-Hirschhorn综合征患者具有某种类型的智力障碍。
通常，智力障碍通常很严重，通常不会发展语言能力，因此，在大多数情况下，交流仅限于某些声音的发出。
此外，在获得姿势控制，站立，步态等的情况下，所有这些都显着延迟，这主要是由于肌肉骨骼异常引起的。
临床课程
在大多数情况下，体征和症状通常会逐渐发展，这就是为什么在这种病理发展过程中可以区分几个阶段的原因：
生命的第一年
在最早的阶段，最典型的症状与体重减轻和颅面异常有关。在许多情况下，大约35％的受影响个体会因先天性心脏缺陷的并行存在而死亡。
儿童阶段
除了身体发育的延迟外，除肌肉骨骼畸形外，精神运动功能障碍尤为明显。随着这些医学发现，癫痫发作再次发生。通常，很少受影响的人会走路或掌握该语言。
儿童晚期和青春期
在这一阶段，与发育和智力功能有关的特征最为显着，但是典型的面部特征却变得明显。
原因
正如我们在对Wolf-Hirschhorn综合征的最初描述中所指出的，这种疾病是由于位于4号染色体上的基因缺失所致。
尽管在受影响的个体中遗传物质的损失量可能有很大差异，但这越严重，就越明显，与此疾病相关的症状就越严重。
尽管尚不清楚所有涉及的基因，但不同的研究将WHSC1，LEMT1和MSX1基因的缺失与Wolf-Hirschhorn综合征的临床病程联系起来。
诊断
可以在出生前诊断出Wolf-Hirschhorn综合征。
怀孕控制超声可以识别子宫内生长异常和其他类型的身体畸形。
但是，通过出生前或产后细胞分析进行基因研究以确认您的病情至关重要。
治疗
目前尚无法治愈Wolf-Hirschhorn综合征，也没有标准的治疗方法，因此根据个体特征和疾病的临床病程专门设计治疗方法。
因此，通常的医学干预措施主要是通过服用抗癫痫药，营养补充剂，物理畸形的手术矫正，认知康复和特殊教育来治疗癫痫。
参考文献
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