该瑟顿综合征是一种罕见的遗传性皮肤病。在临床上，它的特征是典型的特应性，鱼鳞病和头发结构变化的症状三联征。许多受影响的人还会发生其他类型的改变，例如普遍的发育迟缓，智力障碍或免疫异常。
其病因与SPINK5基因中特定突变的存在有关，该突变对于LEKT1蛋白的产生至关重要。除临床研究外，在诊断中还必须通过皮肤活检进行免疫组织化学研究。另一方面，进行基因检测以确认其存在很重要。
Netherton综合征无法治愈。医学治疗将取决于医学并发症，但是，通常基于皮肤病学干预和各种卫生措施的随访。
历史
这种综合症最初是由Comen于1949年发现的。在他的临床报告中，他提到了一名女性，该女性具有先天性鱼鳞病的图片，该病与四肢和躯干上存在红斑性病变有关。他观察到，皮肤病变获得了双鳞状边界，并将这种医学状况定义为回旋支线性鱼鳞病。
1958年，研究人员EW Netherton发表了另一项临床报告，其中他描述了一个儿科病例，其特征是存在皮炎，纯度和毛发异常（细而不透明）。
然而，直到2000年，牛津大学的一组研究人员才确定了导致Netherton综合征临床病程的遗传变异。
纳瑟顿综合症的特征
Netherton综合征是一种罕见的遗传疾病，通常特征在于广泛的皮肤病学异常。在受影响的人群中，通常会观察到鳞屑，干燥和/或红色的皮肤；头发异常以及对发展为湿疹和皮肤伤口的敏感性增加。
它具有先天性病程，因此从出生之时起就存在其大部分表现，甚至可以在产前阶段被发现。另外，它可以伴有重要的免疫病理学。
Netherton综合征虽然很少见，但通常被归类为鱼鳞病。在医学领域，鱼鳞病被用于对多种疾病进行分类，这些疾病的共同体征是鳞片状，脆弱和干燥的皮肤的存在或发展，类似于鱼类。
鱼鳞病有不同类型。因此，将Netherton综合征定义为线性抑扬支鱼鳞病。
这是一种常见的病理吗？
Netherton综合征被认为是普通人群中罕见的遗传病。尽管尚不清楚其实际发病率，但一些研究将其发病率定为每50,000人中只有不到一例。
尽管可能低估了它们的患病率，但医学文献中已经记录了150多种不同的病例。受影响的人数可能更高，而且诊断困难使他们难以识别。
该疾病的最初症状通常出现在生命的第一周和第六周之间。此外，大多数病例已被诊断为女孩。
病征
Netherton综合征的基本临床过程是由特应性，鱼鳞状鳞病和头发结构改变组成的症状三联征。
鱼鳞病
鱼鳞病是指皮肤病变化的发展，导致皮肤片状，干燥和脆弱。受影响的人普遍皮肤泛红。这种类型的异常通常称为红皮病或剥脱性皮炎。
由于血液循环异常增加，皮肤发炎，鳞屑和发红，这是一种严重的状况。
另一个常见的情况是湿疹的发展。这种医学状况通常包括多种皮肤损伤，包括水疱（水疱或隆起，明显形成的淋巴液），丘疹（长出几厘米的明确隆起区域）和红斑（区域）。血管扩张肿胀和发红的产品）。
换发
头发异常是Netherton综合征的另一个主要特征。头发非常脆弱，容易断裂，因此不会太长。通常，这些类型的改变被归类为“竹毛”或初发性滴虫。
毛发在结构水平上变形，显示出茎的凹形，易于模仿竹子的形状。这些类型的异常最好出现在眉毛上，而不是出现在头皮上。
此外，可以确定很小，非常脆弱且增长缓慢的体积。
Atopia
在大多数情况下，提到可能伴随着Netherton综合征的免疫学异常，可能出现与特应性和过敏性过程相关的病理。
特应性素质就是其中之一，其特征是过敏性哮喘，高热发作，荨麻疹，血管性水肿或湿疹性病变的发展。
在某些患者中，已经描述了对某些食物（坚果，鸡蛋，牛奶等）的摄入或环境因素（如手套，灰尘，头发等）的摄入引起的过敏反应过敏。
其他改动
在受Netherton综合征影响的人群中，可能会出现其他类型的全身表现或并发症：
- 普遍的发育迟缓：在大多数情况下，受影响的人早产。他们通常体重和身高较低。在儿童时期，他们往往会出现严重的营养问题。
- 认知发展的延迟：已经描述了智力残疾或其他神经系统疾病（例如癫痫）的病例。
- 反复感染：皮肤病变和免疫系统疾病往往会导致频繁的感染过程。
原因
Netherton综合征的起源是存在遗传异常。具体来说，这是由于SPINK5基因的突变所致，该基因位于5号染色体上5q32处。
该基因在生产免疫系统必不可少的LEKT1蛋白的生化指示中起着重要作用。
诊断
鉴定受感染者的临床特征可能足以确定Netherton综合征的诊断。但是，在许多患者中，症状常常令人困惑或不明显，尤其是在生命的早期阶段。
一般建议对皮肤变化进行组织病理学检查以排除其他疾病。另外，进行遗传研究以鉴定与该综合征相容的遗传异常也很重要。
治疗
目前尚无治疗Netherton综合征的方法。治疗是对症治疗，难以适应每位患者的特定医疗并发症。医学专家经常开局部用药，润肤剂和保湿乳液。
一线治疗还包括抗组胺药的给药。最后，重要的是要保持良好的卫生习惯和护理，以控制皮肤病变的发展（国家罕见病组织，2016年）。
参考文献
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