威廉姆斯综合症：症状，原因，治疗 - 神经心理学 - 2024

在威廉姆斯综合症是与身体和认知做作的特性曲线相关的遗传起源发展的障碍。具体而言，在临床水平上，它的特征是四个主要方面：1）不典型的面部特征和特征； 2）精神运动发育和特定神经认知特征的普遍延迟； 3）心血管疾病； t）儿童发生高钙血症的可能性。

尽管事实证明威廉姆斯综合征是一种罕见的病理，但世界各地仍有成千上万的受感染者。关于诊断，临床检查通常会为其建立提供必要的发现，但是，为了排除其他病理和假阳性，通常会通过各种技术进行基因研究。

另一方面，既没有威廉姆斯综合症的治疗方法，也没有标准的治疗方案，因此大多数治疗性干预措施将试图调节医疗并发症。此外，将早期护理计划，个性化特殊教育和神经心理刺激纳入干预措施至关重要。

威廉姆斯综合征的特征

威廉姆斯综合症是一种发展性疾病，可能会严重影响不同地区。

通常，这种病理学的特征是存在非典型的面部特征或心血管改变，中度智力障碍，学习问题和独特的人格特质。

因此，Guido Fanconi博士在1952年的临床报告中描述了第一位威廉姆斯综合征患者，但是，心脏病专家约瑟夫·威廉姆斯（Joseph Williams）于1961年精确地识别了这种病理，同时被威廉姆斯描述。德国伯林。

因此，威廉姆斯氏综合症的名字来源于两位作者（威廉姆斯-伯伦氏综合症），也可能只是第一作者的名字。

尽管直到几年前才根据表型特征进行病理学鉴定，但1993年Edward等人发现了染色体7q 11.23的遗传异常是其病因。

尽管威廉姆斯综合征的病情涉及多种继发性医疗并发症，但死亡率并不高。在许多情况下，受影响的个体有能力达到独立的功能水平。

统计

威廉姆斯综合征被认为是一种罕见或罕见的遗传性疾病。

威廉姆斯综合症协会等机构估计，威廉姆斯综合症在全球每10,000人中大约有1例患病。具体来说，已经确定在美国可能会影响大约20,000或30,000。

关于按性别划分的病理分布，没有最新的数据表明其中任何一个的患病率较高，此外，尚未发现地理区域或种族之间的差异。

另一方面，尽管已经描述了一些家庭传播病例，但我们也知道威廉姆斯综合症是一种零星的医学疾病。

体征和症状

与其他遗传起源病理一样，威廉姆斯综合征具有以多系统参与为特征的临床过程。

冈萨雷斯·费尔南德斯（GonzálezFernández）和乌亚瓜里·奎扎达（Uyaguari Quezada）等许多作者描述了威廉姆斯综合症的临床表现，这些临床表现分为以下几个方面：生物医学特征，心理运动和认知特征，心理和行为特征等。

-生物医学特征

威廉姆斯综合症中存在的身体参与是多种多样的，在我们可以观察到的最常见的临床发现中：

全身性发育迟缓

已经在怀孕期间，可以检测到发育迟缓或缓慢。受威廉姆斯综合症影响的儿童出生时体重和身高通常较低。此外，一旦达到成年阶段，总身高通常会比一般人群的身高低大约10-15厘米。

不典型的面部特征

面部改变是该综合征最典型的临床发现之一。在受影响的个体中，我们可以观察到额头明显狭窄，睑裂明显的皮肤褶皱，斜视，星状虹膜，鼻子短而扁平、,骨突出和下巴比平常小。

肌肉骨骼疾病

如果发生与肌肉和骨骼发育相关的变化，则可能会观察到肌肉张力和强度降低，关节松弛，脊柱侧弯，挛缩等。在视觉上，可以观察到以下垂的肩膀和下肢半弯曲为特征的姿势。

听力系统障碍

尽管通常在听觉耳廓中没有发现明显的异常或畸形，但是在所有情况下，听觉敏感性都会增加。受影响的个体倾向于感知或经历某些令人讨厌或痛苦的声音。

皮肤疾病

皮肤通常没有弹性，因此可以观察到衰老的早期迹象。另外，疝气可能发展，尤其是在腹股沟和脐带区域。

心血管疾病

心脏和血管的不同异常构成最重要的医学并发症，因为它们可能危及患病者的生命。

在心血管异常中，一些最常见的是瓣膜上主动脉瓣狭窄，肺分支狭窄和主动脉瓣狭窄。在临床上，由于动脉高血压的发展，所有这些变化都可能影响其他血管区域甚至大脑。

泌尿生殖系统疾病

与肾脏功能和膀胱有关的异常非常普遍。此外，还可以检测到钙的积累（肾钙质沉着症），尿急或夜间遗尿。

-心理运动和认知特征

在认知水平上，最显着的特征是运动技能的普遍延迟，适度的智力延迟以及与视觉感知有关的各种改变。

精神运动障碍

描述了与平衡和协调问题有关的各种变化，这些变化主要是由于肌肉骨骼异常的存在，除其他外，这些变化会导致步态获取延迟，最终运动技能等。

认知特征

可能会发现中度智力低下，受影响者的典型智商通常在60到70之间波动。关于受影响的特定区域，存在明显的不对称性：除了心理运动协调，知觉和视觉整合之外，通常受到明显影响，而语言等领域通常更发达。

语言特征

在最开始的阶段，语言技能的获得通常会有所延迟，但是通常会在3-4年左右恢复。威廉姆斯综合征的儿童通常表现出良好的表达能力，能够使用情境化的词汇，正确的语法，目光交流，面部表情等。

心理和行为特征Ç

威廉姆斯综合症最重要的发现之一是受影响者的特殊社交行为。尽管在某些情况下可能会出现焦虑危机或过度担忧，但它们却非常移情和敏感。

原因

最新研究表明，威廉姆斯综合征的病因是在7号染色体上的各种遗传变化中发现的。染色体携带着每个人的遗传信息，并且位于人体细胞核内。

在人类中，我们可以找到46条成对分布的染色体。这些序列从1到23编号，除了最后一对由性染色体组成的染色体，女性为XX，男性为XY。因此，在每个染色体内可以有无数个基因。

具体来说，在威廉姆斯综合症中发现的异常过程是证实该染色体的DNA分子的微选择或破坏。通常，这种类型的错误发生在雄配子或雌配子的发育阶段。

在7q11.23地区发现了遗传异常，其中已鉴定出超过25种与该病理学特征性临床模式相关的不同基因。

在那些受影响的人群中缺少某些基因，例如Clip2，ELN，GTF21，GTF2IRD1或LIMK1。ELN的丢失与结缔组织，皮肤和心血管异常有关。

另一方面，一些研究表明，Clip2，GTF2I，GTF2IRD1和LIMK1基因的缺失可能解释了视觉感知过程，行为表型或认知缺陷的改变。

另外，特别地，GTF2IRD1基因似乎在非典型面部特征的发展中起着重要作用。就其本身而言，NCF1基因似乎与患高血压的高风险有关。

诊断

直到最近几年，威廉姆斯综合征的诊断完全基于对表型特征的观察（面部变化，智力障碍，特定的认知缺陷等）。

但是，目前，威廉姆斯综合征的诊断通常分两个阶段进行：对临床发现的分析和确证的遗传研究。因此，临床诊断通常包括：

-身体和神经学检查和评估。

-分析生长参数。

-检查心肺系统。

-肾脏科检查。

-分析尿液和血液中的钙水平。

-眼科分析。

另一方面，遗传分析用于确认与威廉姆斯综合征兼容的遗传变异的存在，其中最常见的测试是荧光原位杂交（FIHS）技术。

提取血液样本后，通过标记在荧光灯下检测到的DNA探针来执行原位杂交技术。

治疗

威廉姆斯综合症尚无特效治疗方法，但是这种病理学与不同器官的多种并发症相关，因此医学干预将以治疗这些疾病为导向。

作者GonzálezFernández和Uyaguari Quezada强调，所有干预措施都必须具有明显的多学科性质，才能治疗该综合征的症状多样。此外，他们还根据患病部位指出了各种治疗措施：

医疗领域

在这种情况下，诸如心脏改变或肌肉骨骼畸形之类的医学并发症通常需要主要基于药物的给药和手术程序进行治疗。来自不同领域的医疗专业人员（儿科医生，心脏病专家，眼科医生等）通常参加身体症状的治疗。

神经心理学领域

诸如视觉感知改变或语言延迟之类的认知缺陷必​​须从早期就解决。认知刺激和康复将是成年后实现自主生活的决定性因素。

心理领域

尽管那些受到威廉姆斯综合症影响的人倾向于具有良好的社交功能，但在某些情况下，他们往往表现出过度焦虑的行为，并表现出顽强的行为或恐惧症。

因此，在这些情况下，有必要通过有效地减少这些问题或困难的各种策略来开始一种心理方法。

参考文献

1. Antonell，A.，del Campo，M.，Flores，R.，Campuzano，V.&Pérez-Jurado，L.（2006年）。威利姆斯综合症：临床方面和分子基础。神经学杂志，69-75。
2. 克利夫兰诊所。（2013）。威廉姆斯综合症。从克利夫兰诊所获得。
3. del Campo Castenelles，M.和PérezJurado，L.（2010年）。威廉姆斯综合征的随访方案。西班牙小儿科协会，116-124。
4. Galaburda，A.，Holinger，D.，Mills，D.，Reiss，A.，Korenberg，J.，&Bellugui，U.（2003年）。威廉姆斯综合症。认知，电生理，解剖功能，微解剖学和遗传学发现的摘要。神经病学杂志，132-137。
5. García-Nonell，C.，Rigau-Ratera，E.，Artigas-Pallarés，J.，GarcíaSánchez，C.和Estévez-González，A.（2003）。威廉姆斯综合征：记忆，视觉空间功能和视觉建设功能。神经学杂志，826-830。
6. Orphanet。（2006）。威廉姆斯综合症。从Orphanet获得。
7. 威廉姆斯综合症协会。（2016）。什么是威廉综合症？从威廉姆斯综合症协会获得。