所述泽克尔综合征是先天性遗传疾病，其特征在于侏儒症和子宫内生长迟缓的存在下继续出生后。该综合征具有常染色体隐性遗传起源，与不同的特定突变和不同的病理变异相关，例如位于3号染色体，18号染色体或14号染色体上的那些。
另一方面，在临床水平上，Seckel综合征的特征是小头畸形，分枝性紫癜，身材矮小或特定的面部外观（鸟类特征）。此外，所有这些特征常常伴随着智力发育的严重障碍。
关于这种病理的诊断，由于可以通过常规超声识别与子宫内生长相关的形态学特征和病理，因此可以在怀孕期间进行确认。
目前尚无治愈Seckel综合征的方法，治疗通常针对遗传研究和通过多学科方法治疗医学并发症。
这种病理最初是由Rudolf Virchow在1892年描述的；根据他的医学发现，他给它起了“鸟头侏儒症”的名字。然而，直到1960年Helmont Seckel才描述了该综合征的明确临床特征。
Seckel综合征的特征
Seckel综合征是一种罕见的疾病。它的特征是怀孕期间胎儿生长的病理性延迟，导致体型缩小，小头畸形，智力低下或称为“鸟头或轮廓”的独特面部出现。
由于Seckel综合征的患病率较低，因此被归类为罕见疾病或失调，即与其他类型的疾病相比，仅影响普通人群中很小一部分人群的疾病或失调。
体征和症状
该病理学的主要医学发现是在妊娠期胎儿生长异常缓慢地发展。
正如我们之前指出的，塞克尔综合症被归类为侏儒症，其中主要是生长和骨骼年龄明显延迟。
通常，在新生儿和婴儿阶段，出生后身体发育迟缓往往会延长，结果，可能会发生继发性医疗并发症，例如以下所述。
小头畸形
小头畸形是一种神经病理学，其中基本的临床发现是头围异常缩小，即患病者头部的大小小于其性别和年龄组的预期。
小头畸形可能是由于颅骨结构发育不良或存在异常的生长节律所致。
但是，在Seckel综合征的情况下，小头畸形是宫内发育迟缓的产物，因此，胎儿的头骨和脑部并没有按照预期的恒定速率生长。
尽管小头畸形的医学后果的严重程度是可变的，但通常，它通常伴随着发育的显着延迟，学习缺陷，肢体残疾，癫痫发作等。
此外，受Seckel综合征影响的人的颅面结构通常表现出其他特征，例如颅骨融合症，即颅骨缝线的早期闭合。
身材矮小
Seckel综合征的另一个重要特征是身材矮小，在某些情况下在医学文献中被称为侏儒症。
子宫内生长的延迟导致出生体重低，并伴有骨骼发育或成熟的延迟。
因此，在产后阶段，这些特征导致异常矮小的身材和四肢的发展。
另外，它还可以导致其他类型的骨骼病变的发展，例如dis骨脱位，髋关节发育异常，脊柱后凸，斜背或马蹄内翻足。
鸟简介
颅骨和面部改变使患有Seckel综合征的人具有独特的形态，其特征在于不同的形态学发现：
-小头畸形：脑周缩小，即小脑袋异常。
-面部缩小：面部延伸减少或异常小，通常在视觉上感知为细长。
-正面突出：前额具有突出或突出的结构构型。
-突出的鼻梁：鼻子通常呈喙状突出的结构，在许多情况下被称为喙角鼻。
-小颌症：颌部的形态结构往往比正常小或小，这可能导致进食发生重大变化。
-大眼睛：与其他结构相比，可以观察到眼睛比正常人大。此外，在某些情况下，可以观察到眼球突出或眼球突出等变化过程的发展。
-斜视：在某些情况下，也可能观察到一个或两个眼球的偏离，这些眼球可能会向外或朝着鼻腔结构转动。
-发育不良的耳朵：耳朵通常表现为不完整或发育不良，没有裂片。此外，它们通常颅骨面植入率低。
-left裂：受影响人群的the裂通常表现出不同的变化，例如拱形屋顶或裂痕或裂痕。
-牙齿发育不良：牙齿通常也发育不良，组织不良且拥挤。
智力发展赤字
Seckel综合征患者的大脑和颅骨发育不良会导致严重的神经和认知障碍。
因此，最常见的发现之一是智力发育不足，其表现为语言，记忆，注意力等方面的表现较差。
另外，通常会出现不同的行为和运动改变，例如刻板印象或攻击性发作。
其他症状
除上述特征外，Seckel综合征的临床过程中可能还会出现其他类型的医学并发症：
-生殖器官发育不良：在受影响的男性中，隐睾症或睾丸向阴囊的后裔下降很常见。在女性中，阴蒂肿大或异常大的阴蒂是常见的。
-多毛症：该术语通常用于表示体表上头发的夸张或过度存在。
-血液学缺陷：在许多情况下，有可能发现一种或多种血液成分（红细胞，白细胞，血小板等）的显着缺陷。
原因
Seckel综合征是一种具有常染色体隐性遗传起源的病理，也就是说，必须有两个拷贝的缺陷或改变基因才能使该疾病及其临床特征得以发展。
此外，就特定的遗传异常而言，Seckel综合征具有广泛的异质性，因为目前已鉴定出多达3种类型的异常，特别是位于3号，18号和14号染色体上。
此外，还发现了与基因改变有关的三种Seckel综合征的不同临床形式：
-Seckel 1综合征：与3号染色体的改变有关，特别是在3q22-P24位置，并且与Rad3蛋白基因的特定突变有关。
-Seckel 2综合征：与18号染色体的变化有关，特别是在18p11.31-q11位置，但是，尚未鉴定出特异性突变。
-Seckel 3综合征：与14号染色体的改变有关，特别是14q21-q22位置的改变，但是尚未鉴定出特异性突变。
但是，其他研究表明，Seckel综合征可能是由于以下位置的特定基因突变而引起的：
-18号染色体上的rbbp8基因
-13号染色体上的CNPJ基因
-15号染色体上的CEP152基因
-3号染色体上的CEP63基因
-14号染色体上的NIN基因
-10号染色体上的DNA2基因
-TRAIP基因位于3号染色体上。
诊断
Seckel综合征的临床和形态特征，例如宫内发育迟缓，小头畸形或面部结构异常，可在妊娠期间确定。
因此，胎儿超声检查是最有效的方法之一，它们允许在视觉和度量水平上检测骨骼结构异常和身体发育节律的改变。
然而，通常在儿童早期，直到医学状况得到充分发展，才能在临床上确认这些类型的病理。
另一个重要的方面是遗传研究，因为它可以研究家族史和遗传模式。
治疗
- BaqueroÁlvarez，J.，TobónRestrepo，J.和AlzateGómez，D.（2014年）。哥伦比亚家庭中有2例Seckel综合征。Rev Mex Pedr，69-73。
- Bocchini，C.（2014年）。SECKEL综合征。从约翰霍普金斯大学获得。
- Comier-Daire，V。和Faivre-Olivier。（2005）。Seckel综合征。从Orphanet获得。
- Fitzgerald，B.，O'Driscoll，M.，Chong，K.，Keating，S.和Shannon，P.（2012年）。胎儿阶段Seckel综合征的神经病理学：1例病例报告为新兴的分子机制提供了形态相关性。脑与发育，238-243。
- Luna-Domínguez，C.，JoséIglesias-Leboreiro，J.，Bernárdez-Zapata，I。和Rendón-Macías，M。（科幻）。患有Seckel-Like综合征的病例。墨西哥牧师牧师
- 诺德 （2007）。Seckel综合征。从国家罕见病组织获得。