该Sandifer综合征是一种具有神经症状上消化道的疾病,通常出现在儿童和青少年。它主要由食管反流问题,肌张力障碍运动和异常姿势引起。
在某些情况下,它与牛奶蛋白的不耐受性似乎有着重要的关系。尽管金斯伯恩(Kinsbourne)于1964年首次描述了桑迪弗综合症,但神经科医生保罗·桑迪弗(Paul Sandifer)对其进行了更详尽的阐述。这就是为什么它以他的名字命名。
该综合征似乎是胃食管反流病(GERD)的并发症,该病的特征是食物从胃反流到食道,导致食道内膜受损。
它的特征是突然的肌张力障碍运动,主要在颈部,背部和上肢出现僵硬和弓形。除了异常的眼球运动。
对于肌张力障碍,我们指的是某些肌肉的持续收缩会导致扭曲的姿势和非自愿的重复性运动,这些都会变得痛苦。这是运动障碍的一部分,其起源是神经系统的。
但是,只有1%或更少的GERD儿童患上Sandifer综合征。另一方面,它也经常与裂孔疝的存在有关。后者是一个问题,其问题在于一部分胃部穿过隔膜突出,吞咽时表现为胸痛,灼痛或不适。
身体的异常运动和颈部扭曲与腹部不适有关,例如斜颈伴非自愿性痉挛,一些作者认为,受影响者采取的某些姿势似乎具有减轻胃反流引起的不适的目的。
桑迪弗综合症的原因
该综合征的确切来源尚不清楚。最常见的促发因素似乎是食管下部的功能障碍,导致食入食物回流。尽管不是很常见,其原因可能是胃食管反流病(GERD)或食管裂孔疝。
头部和颈部的奇怪姿势和肌张力异常运动被认为是由于缓解回流问题引起的疼痛而习得的方法。因此,孩子偶然地运动了之后;可以暂时缓解与疾病相关的不适,使这种运动很可能再次发生。
Nalbantoglu,Metin,Nalbantoglu(2013)报告了一例患者似乎因对牛奶过敏而发展为Sandifer综合征的病例,这表明哺乳母亲摄入蛋白质会诱发婴儿食物过敏婴儿以后;促进胃反流。
病征
症状通常始于婴儿期或儿童早期,在18-36个月大时更常见,尽管其发病期可一直到青春期。
接下来,我们将描述桑迪弗综合症最独特的症状。这些症状似乎主要出现在进食期间和进食后,并且随着孩子在没有进食的情况下以及睡眠中花费更多的时间而消失。
痉挛性斜颈
这是非自愿的颈部肌肉异常收缩,导致头部倾斜。颈部可能反复运动,或者只是僵硬。这通常伴有疼痛。
肌张力障碍
这些是各种运动障碍,会导致肌肉非自愿收缩,可能会反复出现。
重要的胃食管反流
如果非常严重,那么小孩子除了咳嗽和喘息外,还会对呼吸道产生刺激感(当呼吸道受损时,空气经过呼吸道时会发出噪音)。
奇怪的姿势
他们采取僵硬的奇怪姿势,短暂而阵发,即突然或间歇出现的运动障碍。它们看起来像是癫痫发作,但实际上并非如此。当孩子睡觉时,它们不会发生。
头偏
与上述相关联,可以观察到头部和颈部突然向一侧偏移,而腿向另一侧延伸。脊柱过度伸展后,通常在弯曲肘部时背部拱起。
贫血
红细胞减少,可能是由于不吸收食物营养的消化系统故障所致。
摄入牛奶会增加症状
当食用含有牛奶蛋白的食物时,症状会加剧,因为对这种物质的过敏似乎是许多情况下的疾病起源。
精神障碍
他们可能有智力障碍,在这种情况下与痉挛(即,肌肉永久收缩)和脑瘫密切相关。当年龄较大的儿童发生桑德弗氏综合症时,所有这些症状都更常见。
其他症状
-上腹部不适和呕吐(有时可能含有血液)。
-痉挛持续1至3分钟,同一天内最多可能发生10次。
-摇头和旋转头。
-胃stomach,可能是消化不良的迹象。
-肢体扭转。
-出现不适感,经常哭泣。换位时会出现烦躁和不适感。
-在某些情况下,可能会出现严重的肌张力低下;这意味着肌肉张力较低(即肌肉收缩)。
-眼睛的异常运动,通常与头部或四肢的运动相结合。
-体重增加很少,特别是如果存在持续性或严重的胃食管反流疾病。
-睡眠困难。
-如果发生在没有精神障碍的婴儿中,则在体检时一切可能看起来正常。
有多流行?
发病率未知,但估计非常罕见。例如,仅在文献中描述了40至65例Sandifer综合征。
通常,它的发作是在婴儿期或幼儿期。少于24个月时患病率最高。
种族之间和男女之间似乎都影响相同。
预测
桑迪弗综合症本质上似乎是良性的。通常可以从Sandifer综合征中康复,特别是如果及早治疗。实际上,您可以说这并不威胁生命。
诊断
早期诊断至关重要。父母经常与受影响的孩子一起去儿科神经科医生,因为他们认为这是癫痫发作。然而,这种情况并非如此。
有某些诊断线索可将该综合征与其他常与之混淆的疾病区分开,例如良性婴儿痉挛或癫痫发作。例如,我们可以怀疑出现这种疾病运动的孩子患有桑迪弗综合症,这种疾病在他入睡时会消失。
鉴别诊断的另一个重要因素是,痉挛发生在儿童进食过程中或进食后不久,并由于食物摄入的限制而减少。
如果胃食管反流的症状与典型的运动障碍相结合,而神经系统检查在正常范围内,则诊断将是明确的。
体格检查可能会发现体重没有增加或低于正常水平,营养不良或粪便中有血;尽管在其他情况下没有发现任何奇怪的现象。重要的是,在出现上述几种症状之前,您必须去儿科医生,神经科医生和肠胃科医生那里。
要检测该综合征或诊断其他可能的疾病,可进行颅脑和颈磁共振成像,脑电图(EEG),牛奶耐受性测试,皮肤点刺测试,上消化道内窥镜检查,食道活检和检查食道博士
但是,对于不太典型的演示,必须谨慎操作,因为它们可能会被错误地诊断。实际上,这种疾病似乎很少被误诊,病例被忽略了。
需要对该疾病进行更多的研究以界定其起源和特征,从而完善诊断程序。
治疗
对于该综合征,以胃食管反流病或食管裂孔疝的情况减轻其相关潜在疾病的影响的方式进行干预。这样,减轻了桑迪弗综合症的症状。
饮食
由于它似乎与对牛乳蛋白的过敏密切相关,因此,治疗这种过敏已被证明可以有效地抑制桑迪弗综合症的症状。为了获得良好的效果,主要建议从饮食中消除该元素。
毒品
抗反流药物疗法(如多潘立酮或兰索拉唑)也有帮助。当前使用最广泛的是质子泵抑制剂药物,其可减少胃液中的酸。
手术
如果尽管遵循医学指征,症状仍未改善,则可以选择抗回流手术。其中之一是Nissen胃底折叠术,该术式用于通过外科手术治疗胃食管反流。
手术是在麻醉下进行的,包括折叠胃的上部(称为胃底)和用缝合线缩小食管裂孔。如果您已经患有裂孔疝,则应首先修复。
也有Toupet的胃底折叠术,但这比Nissen的更复杂。围绕胃270º,而Nissen则为360º。
莱瓦尔德等。(2007年)描述了一个病例,该病例由于药物治疗和Nissen胃底折叠术而从该疾病(与GERD综合征相关)康复了三个月。
在这里,我们可以看到一个婴儿的视频,该视频显示了桑迪弗综合症的典型症状:
参考文献
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