所述Robinow综合征是一种疾病的遗传罕见特征是多变化和身体缺陷的存在，特别是在骨的形成。
在临床水平上，它是一种可以影响不同领域的疾病，例如颅面，肌肉骨骼，口腔和泌尿生殖系统的结构等。此外，这种病理学中最常见的体征和症状包括：大头畸形，身材矮小，生殖器发育不全和不典型的面部特征等。
关于鲁宾诺综合症的病因，目前它与ROR2，WNT5A，DVL1基因中特定突变的存在有关，这些突变根据每种情况下的特定遗传力模式而不同。
由于没有特定的测试或生物学标志物可以明确表明Robinow综合征的存在，因此，诊断是基于临床检查和放射学检查。
从出生的那一刻起就存在Robinow综合征，因此尚未找到治愈的方法。治疗主要是对症治疗，它着重于控制医疗并发症，如呼吸或心脏疾病。
Robinow综合征特征
Robinow综合征是一种遗传性疾病，其主要特征是身体发育的普遍延迟，导致身材矮小或矮小，颅面部畸形和其他肌肉骨骼改变。
Minhar Robinow最初在1969年描述了这种病理。在他的临床报告中，他描述了一系列以异常或非典型面部特征，身材矮小或生殖器发育不良为特征的病例，其病因起源为常染色体显性遗传。
但是，通过回顾的病例进行的后续研究表明，Robinow综合征是一种广泛的异质性病理，因此其临床和形态特征在不同病例中可能有很大差异。
此外，这种疾病也被称为胎儿相综合征，罗宾诺氏侏儒症，罗宾诺氏粒细胞发育不良或伴有面部和生殖器异常的阿克拉病。
一般来说，罗宾诺综合症的医学预后良好，因为与普通人群相比，预期寿命并未降低，但是合并症的发生率很高，因此生活质量受到影响显着。
频率
Robinow综合征在世界范围内罕见，这就是为什么它被认为是罕见疾病。
具体而言，医学文献中已经描述了约200例具有常染色体隐性遗传性起源的Robinow综合征，而在至少50个家庭中已鉴定出显性形式。
另一方面，估计每年每500,000例出生的Robinow综合征发病率约为1-6例。
此外，尽管在某些情况下，由于生殖器异常，男性的临床鉴定速度较快，但尚不可能根据性别，地理来源或种族和种族来识别不同的频率。
体征和症状
Robinow综合征的参与方式很广泛，因为它以一种普遍的方式影响着整个身体结构，尤其是颅面，颊，生殖器和肌肉骨骼区域。
一些较常见的条件包括：
-颅面改变
患有罗宾诺综合症的人会严重影响颅骨和面部结构，使其具有非典型的外形和外观。一些较常见的异常包括：
-颅骨异常：最常见的是观察到颅骨体积超过其发育瞬间（头颅畸形）的预期值，伴有额头隆起或前额凸起以及面部下部发育不足或不完全（面部发育不全） ）。
-眼部过度矫视：该术语是指眼眶存在异常或过度分离。此外，常见的是眼睑倾斜异常突出的眼睛。
-鼻异常：鼻子通常结构减少或缩短，伴有鼻梁裂或位置改变。
-口腔结构异常：就口腔而言，通常观察到三角形结构，并伴有小颚（微颌）。
-口改变
这些类型的更改是指口腔内部结构和牙齿组织的缺陷或异常组织。
-牙齿改变：牙齿经常错位，后牙分组或继发性牙齿延缓。
-牙龈增生：牙龈以及其余的软组织和口腔结构都可能显示肿大或发炎。
-肌肉骨骼疾病
在肌肉骨骼方面，骨骼受累构成了Robinow综合征中最重要的医学症状之一。
-身材矮小：从妊娠或出生那一刻起，就有可能发现身体发育迟缓，骨骼年龄通常低于时序年龄，因此会影响其他方面，例如身高，通常会降低而不会达到预期的标准。
-椎骨改变：脊柱的骨骼结构往往较差，可能出现椎骨发育不全或其中之一融合在一起。另外，脊柱侧凸的存在或椎骨的异常和病理性弯曲也很常见。
-Brachymellia：确认手臂的骨骼长度通常会缩短，因此手臂看起来比正常人要小。
-Cindactyly：手的某些手指有横向偏斜，特别是影响拇指和/或无名指。
-泌尿生殖系统改变
虹膜综合征患儿的生殖器异常也很常见，在男孩中尤为明显。
-生殖器发育不全：通常，生殖器尚未完全发育，尤其是观察到歧义性生殖器分化为男性或女性时尤为常见。
-隐睾症：对于男性，生殖器发育不足会导致睾丸部分或完全不进入阴囊。
-肾脏疾病：肾脏功能通常也受到影响，经常患有肾积水（肾脏中尿液积聚）。
-其他特性
除了上面详述的异常外，观察心脏异常和异常的发展也是很常见的。最常见的是与由于结构畸形引起的血流阻塞有关。
另一方面，在神经区域，通常不会发现明显的特征，因为智力代表了标准水平以及认知功能。仅在某些情况下可能会观察到轻微的延迟。
原因
Robinow综合征是一种先天性遗传性疾病，因此具有明确的遗传病因学特征。
尽管已经确定了与Robinow综合征临床病程相关的不同遗传成分，特别是ROR2，WNT5A和DVL1基因，但遗传模式仍不完全清楚，差异也很多。
具体而言，与位于9号染色体（9q22）上的ROR2基因的特定突变相关的Robinow综合征病例似乎表现出遗传性的常染色体隐性模式。
在隐性遗传病理学的情况下，有必要在单个遗传物质中有两个拷贝的异常或有缺陷的基因，分别来自父母双方，每个父母一方。
但是，如果该人仅遗传其中之一，则将成为携带者，即不会发展出Robinow综合征的临床特征，但能够将其传播给后代。
在这种情况下，ROR2基因具有产生蛋白质生产所必需的生化指示的基本功能，这对产前阶段的正常身体发育很重要。具体而言，ROR2蛋白对于人体骨骼结构，心脏和生殖器的形成至关重要。
结果，影响该组件有效功能的遗传改变的存在将导致正常的身体发育被中断，因此，出现了罗宾诺综合症的特征性临床特征。
但是，Robinow综合征的主要形式与WNT5或DVL1基因中特定突变的存在有关。
就显性遗传的遗传病理而言，其临床病程可能来自父母一方的单个有缺陷的基因拷贝或新突变的发展。
具体来说，产生WNT5和DVL1基因的蛋白质似乎与ROR2s参与相同的功能模式，因此它们中异常和突变的存在改变了身体发育基本的信号通路。
诊断
Robinow综合征的诊断从根本上是临床的，因此，它是基于对临床过程的观察，对个人和家庭病史的研究以及体格检查的基础。
必须通过放射学检查来证实某些发现，尤其是骨骼异常（四肢，颅骨，脊柱等）。
除了在婴儿或新生儿阶段进行诊断外，还可以在怀孕期间对其进行确认。特别指出的是，在有遗传风险的情况下，在胎儿超声中研究不同骨成分的长度。
另一方面，在这两种情况下，通常都进行了一项遗传研究，以分析可能解释了Robinow综合征起源的遗传突变。
此外，必须对具有类似临床特征，尤其是具有非典型面部特征的其他类型病理进行鉴别诊断。因此，被排除的主要疾病是过度精神病，Aarskog-Scott综合征或Opitz综合征。
治疗
目前尚无罗宾诺综合症的治疗方法，因此，该病的治疗方法侧重于医学并发症的解决。
肌肉骨骼改变通常通过物理治疗，假体放置或通过外科手术纠正来解决。另一方面，心脏和生殖器的改变通常通过药理和/或外科治疗来解决。
另外，还有其他类型的新疗法，这些新疗法基于生长激素的施用，以刺激身高的增加。但是，它可能有多种副作用，例如脊柱侧弯恶化。
总之，早期的治疗干预对于纠正肌肉骨骼疾病和控制诸如心脏表现的医学并发症至关重要。
同样，多学科小组的工作，包括身体，社会和心理干预，对于促进受影响儿童的能力发展至关重要。
通过这种方式，干预的目的是让受影响的人发挥最大的发展潜力，获得功能依赖性和最佳的生活质量。
参考文献
- DíazLópez，M.和Lorenzo Sanz，G.（1996年）。Robinow综合征：介绍常染色体显性遗传家族。Esp Pediatr，250-523。从Esp Espiatr公司获得。
- LeónHervert，T.和Loa Urbina，M.（2013年）。Robinow综合征的小儿患者的口腔医学护理。产妇大主教，84-88。
- NIH。（2016）。Robinow综合征。从遗传首页参考获得。
- 诺德 （2007）。罗宾诺综合症。从国家罕见病组织获得。
- Orphanet。（2011）。Robinow综合征。从Orphanet获得。