该综合征莱利日，家族性自主神经异常或遗传性自治感觉神经病III型是自主遗传性感觉神经病变引起，导致自律神经和感觉障碍普遍存在神经受累。
在遗传水平上，赖利日综合征是由9号染色体上存在突变引起的，特别是在9q31位置。在临床上，它可以导致各种各样的体征和症状，所有这些都是感觉功能障碍和严重的自主神经系统受累的结果。
其中一些症状包括呼吸困难，消化，流泪，血压，刺激过程，味道，疼痛感，温度等。
这种病理学的诊断是基于对医学改变的临床观察，此外，为了证实这一点，必须进行基因研究。
Riley Day综合征的发病率和门诊率很高。然而，尽管没有治愈性疗法，但是对症治疗通常采用各种治疗措施，以改善患病者的医学预后，生存率和生活质量。
历史
Riley-Day综合征最初由Riley等人于1949年描述。在他的临床报告中，他描述了5例童年病例，其中发现大量出汗，对焦虑的过度反应以及高血压的发展，没有眼泪或随着温度变化而疼痛。
另外，这组研究人员在犹太人后裔的特定人群中观察到这种临床症状，这使他们怀疑是遗传起源或病因。
后来，在1952年，最初的临床表现扩展了33例，这种病理学的名称是家族性自主神经障碍（DA）。
然而，直到1993年才发现涉及Riley-Day综合征的特定遗传因素。
最后，Riley-Day综合征被归类为神经系统疾病，其中可以区分对自主神经和感觉神经元的轴突或细胞骨架的损伤和伤害。
定义和特征
Riley Day综合征是一种遗传遗传起源的感觉自主神经病，是周围神经病变的一部分，由于遗传改变，这些疾病会导致感觉神经和自主神经结构功能障碍。
周围神经病变，也称为周围神经炎，该术语用于对由于神经损伤或发展造成的一组疾病进行分类，这些疾病是由于神经系统中存在一个或多个病变而引起的外设。
这些类型的改变通常会在肢体出现局部疼痛，肌张力低下，痉挛和肌肉萎缩，失去平衡，运动不协调，感觉丧失，感觉异常，出汗改变，头昏眼花，意识丧失或胃肠道功能障碍。其中。
具体而言，在周围神经系统中，其神经纤维从大脑和脊髓分布到整个身体表面（内部器官，皮肤区域，四肢等）。
因此，它的基本功能是双向传递运动信息，自主信息和感觉信息。
分类
周围神经病有不同类型：
- 运动神经病。
- 感觉神经病。
- 自主神经病。
- 混合或合并的神经病。
根据受影响的神经纤维类型的功能：
- 运动神经。
- 感觉神经。
- 自主神经。
在赖利戴综合征的情况下，周围神经病是感觉自主性的。因此，在这种病理中，神经末梢和自主神经末梢均受到影响或损伤。
神经末梢主要负责感官知觉和经验的传递和控制，而自主神经末梢负责与生物体的无意识或非自愿过程和活动有关的所有信息的传递和控制。
通常，感觉自主神经病倾向于从根本上影响感觉阈值，与疼痛有关的刺激的传递和处理，呼吸，心功能和胃肠功能的控制和调节。
频率
Riley Day综合征是一种罕见的疾病，在犹太血统的人群中特别流行，尤其是在东欧。因此，不同的研究估计每3,600例新生儿中就有1例发生这种情况。
尽管这种病理是遗传性的，因此从出生就存在，但在其中一位性别中没有发现更高的频率。
此外，患有赖利·戴综合征的人的平均年龄为15岁，因为出生时达到40岁的可能性不超过50％。
通常，死亡的主要原因与肺部疾病和并发症或由于植物神经功能不足而猝死有关。
体征和症状
出生时身体特征通常并不明显，因此，身体畸形会随着时间的流逝而发展，这主要归因于不良的骨骼形成和肌肉张力。
在面部构造的情况下，上唇明显变平出现特殊的结构，尤其是在微笑，下颌突出和/或鼻孔糜烂时。
同样，身材矮小或严重脊柱侧弯发展（弯曲或脊柱弯曲）也是最常见的医学发现。
自主表现
自主神经区域的改变是显着的，并且构成了莱利·戴综合症患者的一些最致残的症状。
-Alacrimia：部分或全部没有流泪。这种医学状况是Riley-Day综合征的主要症状之一，因为从出生那一刻起，在情绪哭泣之前通常不流泪。
-喂养不足：几乎所有受影响的人都难以有效地正常饮食。
这主要源于诸如口腔协调性差，胃食管反流（由于食道封闭性差而使胃内容物返回食道），肠蠕动异常，呕吐和恶心复发等因素。
-分泌物过多：可能观察到体内分泌物过度增加，例如发汗（大量出汗），腹泻（汁液和胃粘膜过多产生），支气管炎（支气管粘膜产生过多）和/或唾液（产生分泌物）唾液过多）。
-呼吸障碍：体内缺氧或缺氧是Riley-Day综合征最常见的症状之一。另外，血液中的低氧血症或氧气压力不足也很常见。
另一方面，通过吸入物质和/或食物，许多人会发展成慢性肺部疾病，例如肺炎。
-自主神经失调：短暂的恶心，呕吐，心动过速（心律快速和不规则），高血压（血压异常升高），多汗症（出汗过多和异常），体温升高，呼吸急促（呼吸异常异常增加）呼吸频率），瞳孔扩张等。
-心脏疾病：除上述疾病外，还常观察体位性低血压（由于体位改变而导致血压突然下降）和心律不齐（异常缓慢的心率）。另外，通常在情绪或压力情况下观察到血压升高（高血压）。
-晕厥：在许多情况下，由于血液流量突然减少，可能会导致暂时的意识丧失。
感官表现
感觉区域的改变通常不如与肌肉骨骼结构或自主功能有关的改变严重。Riley-Day综合征中最常见的一些包括：
-疼痛发作：在Riley-Day综合征患者中疼痛感增强是常见的，特别是与皮肤和骨骼结构有关。
-感官知觉的改变：尽管从来没有完全不存在对温度，振动，疼痛或味觉的异常知觉，但通常可以理解。
其他神经系统表现
在所有或大部分情况下，有可能发现普遍的发育迟缓，其基本特征是步态或表达语言的较晚习得。
此外，神经影像学检查表明神经系统受累和小脑萎缩的发展，除其他症状外，可能导致平衡控制，运动协调或姿势恶化。
原因
家族性自主神经障碍或赖利日综合征具有遗传病因学性质。具体而言，它与位于第9号染色体9q31处的HSAN3基因（IKBKAP）中的突变相关。
IKBKAP基因负责在生化指示中提供空白，以产生称为IKK-复合物的蛋白质。因此，在莱利-戴综合症的情况下，其缺乏或产生不足会导致这种病理学的特征性体征和症状。
诊断
像其他遗传性神经系统疾病一样，对这种病理的诊断是基于对我们先前描述的病理的主要体征和症状的临床认识而做出的。
进行鉴别诊断以排除莱利日综合症以外的其他类型疾病的存在，并指明患病者的症状是至关重要的。
另外，建议进行遗传研究以确认是否存在与该疾病相容的遗传突变。
治疗
目前，尚未找到针对这种遗传起源病理的治疗方法。通常使用一些药物，例如地西epa，甲氧卡普胺或水合氯醛来缓解某些症状。
此外，还建议使用物理和职业疗法来治疗肌肉骨骼并发症。
另一方面，补偿性进食或呼吸措施对于补偿赤字和改善受影响人群的生活质量至关重要。
因此，治疗从根本上是支持性姑息治疗，主要用于控制软性无力症，呼吸和胃肠道功能障碍，心脏改变或神经系统并发症。
此外，在畸形和严重的骨骼肌肉改变的情况下，可以采用手术方法纠正某些改变，特别是那些减慢正常身体发育以及运动技能和能力获得的改变。
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