该综合征波特是一种罕见的严重疾病，常染色体隐性遗传，影响新生儿，其特征是羊水过少（羊水不足），多囊肾，肾发育不全和阻塞性尿毒症。
病理学家伊迪丝·波特（Edith Potter）于1946年首次描述了这种疾病，他注意到一系列患有双侧肾脏发育不全的婴儿的相似面部特征。从那里，他逐渐揭示了该病的典型症状。
它也被称为波特序列或羊水过少序列。波特综合症的概念起初仅涉及由双侧肾脏发育不全引起的病例，尽管今天许多研究人员将其用于任何与缺乏羊水有关的病例。
患病率是多少？
波特综合征大约每4,000个胎儿和胎儿中就有1个发生，但是最近的数据估计这一频率可能更高。
男性比女性更容易患上这种综合征。这可能是由于男性的西梅收腹（或伊格尔-巴雷特病）发病率较高，以及阻塞性尿路病（与该综合征相关的疾病）所致。尽管有人怀疑Y染色体与它有关。但是，这还不确定。
患有这种综合征的婴儿通常会死得很早或死产。这通常是由于肺衰竭和双侧肾脏发育不全所致。
33％的婴儿在子宫内死亡，而据报道23名患有波特综合征和肺发育不良的婴儿存活率达到70％。
波特症状最轻的新生儿可能会出现典型呼吸衰竭，气胸和急性肾衰竭的并发症。那些达到儿童早期阶段的人可能会发展成慢性肺部疾病和肾衰竭。
原因
胎儿尿液的产生是产生足够量羊水的主要机制，该过程从怀孕的第四个月开始。胎儿不断吞咽羊水，羊水在肠中被重新吸收，然后再次通过肾脏（在尿液中）排出羊水。
在这种疾病中，羊水量不足主要是因为婴儿的肾脏功能不佳。通常情况下，发生的情况是在妊娠期肾脏不能正常形成，缺少一个或两个（肾脏发育不全）。
尽管也可能发生尿路阻塞，或者有时会导致封闭羊水的膜破裂。羊水不足是波特综合症症状的主要原因。
遗传学
波特病可以由两种遗传疾病引起，它们都是常染色体显性遗传和常染色体隐性隐性多囊肾疾病。这样，肾脏疾病的家族病史会增加胎儿患此综合征的风险。
因此，在有单侧或双侧肾脏发育不全史的家庭中，这可能是常染色体显性特征。
尽管某些基因突变与波特综合征中常见的疾病相关，例如多囊肾的常染色体隐性遗传或显性疾病以及多囊性肾发育不良，但在双侧肾发育不全中没有确定的发现。
总而言之，今天尚不确定确切的特定遗传特征，并且仍在继续研究中。
众所周知，怀孕期间似乎没有药物滥用或危险的环境因素与双侧肾脏发育不全或波特综合征的直接相关。
病征
该综合征的主要症状是：
-波特序列的主要缺陷是肾衰竭。
-羊水不足：由于羊水有助于润滑胎儿的身体部位，保护胎儿并促进其肺部发育，因此可能引起许多问题。当缺乏这种液体时，羊膜腔会比正常情况小，最终会给胎儿留下很小的空间，从而阻碍了胎儿的正常生长。
-早产
-畸形：尤其是在下肢，如脚和腿弓。还可发生由腿部融合所引起的海妖症或美人鱼综合症。
-非典型的面部外观，例如宽鼻梁或“鹦鹉喙”鼻子，宽大的眼睛和耳朵低于正常水平。
-皮肤过多，受影响者的脸颊部位经常出现皮肤褶皱。
-肾上腺小椭圆形圆盘，压在与肾功能不全相关的后腹部。
-膀胱比正常小，也不易扩张，储存的液体很少。
-在男性中，输精管和精囊可能缺失。
-在女性中，子宫和阴道上部可能不发育。
-肛门闭锁：当直肠和肛门未正确连接时发生。食道，十二指肠或脐动脉也会发生同样的情况。
-有时会发生先天性diaphragm肌疝，妨碍了diaphragm肌的正常发育。
-不成熟的肺或肺发育不全（先天性异常，其特征是根据Tortajada等人（2007年）中断肺部发育）。尽管似乎影响胎儿期羊水通过肺的正常运动，但这种机制尚不完全清楚。显然，如果羊水不足，肺部将无法正常发育。
-因此，以上所述，存在严重的呼吸系统疾病，通常是这些患者早期死亡的原因。
相关疾病
除了已经提到的那些问题外，波特综合症还与唐氏综合症，卡尔曼综合症和branch耳肾综合症等其他问题有关。
如何诊断？
在怀孕期间，可以通过超声波检查羊水是否少于必需的量，或者胎儿的肾脏有异常或没有肾脏异常。
为了检测新生儿的可能问题，可能需要对肺和腹部进行X射线检查。
另一方面，您可以去找遗传咨询师，后者将从胎儿身上抽取血液样本进行羊膜穿刺术。这用于查看染色体数是否正确，或者其某些部分或易位是否发生变化。
这对于排除其他相关疾病（例如唐氏综合症）很有用。为了检测可能的遗传突变，探究父亲，母亲，患病婴儿和兄弟姐妹的基因组至关重要。
治疗
该病尚无治疗方法，其预后极差，通常在出生前或出生后不久死亡。如果他在出生时幸存下来，则可能需要进行复苏。也可以使用一些方法来减轻症状并尽可能改善生活，例如器官移植或阻塞性尿路病的干预。
然而，有一例出生于2013年7月的波特症候群婴儿被今天居住的Jaime Herrera Beutler暴露。这是因为在出生前几周，将盐溶液注入了母亲的子宫，以帮助胎儿的肺部发育。
当婴儿出生时，发现干预是成功的，并且可以自行呼吸。我们有关她的最新消息于2016年4月15日发布，经过肾脏移植后她得以幸存。
参考文献
- De Pietro，M.（2013年11月19日）。羊水过少症序列（波特综合征）。从Healthline获得。
- Gupta，S.（2015年6月21日）。波特综合症。从Medscape获得。
- 克拉森一世（Klaassen I），诺伊豪斯（Neuhaus）TJ，穆勒-维夫（Mueller-Wiefel DE），肯珀MJ。肾源性羊水过少：长期预后。Nephrol表盘移植。2007 Feb.22（2）：432-9。
- 波特序列。（sf）。于2016年6月24日从Wikipedia检索。
- Srikanth M.Shastry，SM，Kolte，SS和Sanagapati PR（2012）。波特的序列。J Clin Neonatol，1（3）：157-159。
- TortajadaGirbés，M.，Clement Paredes，A.，GarcíaMuñoz，E.，Gracia Antequera，M.，DelgadoCordón，F.，&HernándezMarco，R.（2007年）。婴儿肺发育不全。Anales De Pediatria，67：81-83。
- Weisensee Egan，N.（2016年4月15日）。这位没有肾脏出生的女议员的“奇迹宝贝”终于从父亲那里得到了一个“我们很幸运”。