所述皮尔罗宾症候群是分为综合征或颅面病症一种遗传性疾病。在临床上，它的特征是小白细胞增多症，舌囊吞光症，上呼吸道阻塞和left裂的存在。
关于这种病理的病因，Pierre-Roben综合征是由于SOX9基因中存在特定突变，大多数病例已被诊断出来。
通常，该综合征会产生重要的医学并发症，包括呼吸衰竭，消化系统动物或其他颅面畸形的发展。
另一方面，皮埃尔·罗宾综合症的诊断通常要到出生时才得到确认。除临床发现外，还必须进行各种放射学检查以识别骨质改变。
目前尚无治愈Pierre Robin综合征的方法，但是，通常使用外科手术方法来纠正肌肉骨骼异常。此外，呼吸和胃肠道适应对避免危及生命的医学并发症也很重要。
皮埃尔·罗宾综合征的特征
皮埃尔·罗宾综合症是一种先天性病理，其临床发现从出生开始就存在，此外，其所有特征都与颅面畸形有关。
此外，在医学文献中，我们可以确定在Pierre Robin综合征中使用的不同术语：Pierre Robin病，Pierre Robin畸形或Pierre Robin序列。
在一个特定的水平上，这种综合征最初由Menerad和Lannelongue于1891年描述。在临床报告中，他们描述了两名患者，其临床病程以下颌骨结构发育不全，left裂和舌移位或后退为特征。
然而，直到1923年，皮埃尔·罗宾（Pierre Robin）才充分描述了这种病理学的临床情况，并将研究重点放在了下颌畸形，异常大的舌头和严重的呼吸系统疾病影响的儿童的病例上。
尽管这种病理学从头面部放射学发现根本上得以区分，但它呈现出与主要与心力衰竭和进食问题有关的医学并发症相关的高活动性。
具体而言，皮埃尔·罗宾综合症与气道阻塞，神经系统异常或心脏异常相关的死亡率很高。
另一方面，许多作者更喜欢仅将这种病理称为Pierre的序列，因为下颌异常往往会产生其余的典型体征和症状。
频率
据估计，每8500名活着的孩子中，皮埃尔·罗宾综合症的患病率约为1例，其中80％的确诊病例与其他医学并发症和特定综合症有关。
另一方面，在美国，皮埃尔·罗宾综合症的发病率是每年每3120例出生1例。
目前，还没有发现与性别，地理或特定种族和种族有关的皮埃尔·罗宾综合症的不同患病率。
此外，正如我们先前所指出的，皮埃尔·罗宾综合症构成颅面部病变之一，极有可能导致死亡。在美国，大约16.6％的受影响者死于医疗并发症的发展。
按照发生的顺序，最常见的继发性医学病理是：心脏异常（39％），中枢神经系统改变（33％）和其他器官异常（24％）。
体征和症状
皮埃尔·罗宾（Pierre Robin）序列通过以下三个基本临床特征与其他类型的颅面部病理学区分开：微棘皮症，舌突吞噬和and裂：
小白粉病
术语微棘皮症是指在下颌结构发育中存在病理改变，特别是与受感染者发育水平的预期相比，最终形状的大小有所减小。
结果，这种颅面结构的不完全发育将引起各种各样的改变，所有这些改变都与影响口和脸的畸形有关。
Micrognathia是一种医学体征，约有91％的人受到Pierre Robin综合征的影响。
光舌症
术语“光泽度”是指舌头在口腔结构内的位置出现异常回缩，特别是由于显微照片和口腔体积的缩小，舌头倾向于比正常位置靠后。
与舌头的位置和结构有关的异常可能导致严重的进食问题，从而导致严重的医疗状况。
此外，在其他情况下，还可能会识别出异常大的舌头（大舌症），这使其难以呼吸，咀嚼或产生功能性语言。
此外，光泽度增高是皮埃尔·罗宾综合症中最常见的临床体征之一，在大约70-85％的诊断病例中观察到。虽然可以观察到较小的百分比，但是在大约10-15％的受影响个体中。
left裂
该术语是指在areas区域或颊顶存在畸形，即可以观察到与下颌发育不完全相关的裂隙或孔洞。
像其他临床发现一样，the裂会引起进食的重要改变。
除了这些症状和体征之外，还可以识别其他类型的疾病，包括：
-鼻畸形。
-眼疾。
-骨骼肌肉的变化和畸形，主要与寡乳头发育（手指数量减少，手或脚少于5个），斜指乳腺发育（手指位置的横向偏差），多畸形发育（手指数量增加），活动过度在关节中（关节活动度异常夸大地增加），指骨发育不良（指骨发育不良或不完全的指骨）或指突（指间融合）。
-其他改变：也有可能在四肢的结构或脊柱中发现畸形。
最常见的医疗并发症
除了上面详述的医疗功能之外，与各种系统有关的其他功能可能还会出现：
心脏疾病
心脏改变是对个人健康影响最大的医学并发症之一，对他们的生存提出了重大风险。但是，与心血管系统有关的体征和症状通常可以通过药理和/或手术方法治疗。
一些最常见的心脏异常包括心脏狭窄，持续性卵圆孔，隔动脉改变或高血压。
神经系统疾病
皮埃尔·罗宾综合症的遗传起源也可能暗示着各种神经系统疾病的发展，这主要与中枢神经系统（CNS）异常的存在有关。
因此，一些与皮埃尔·罗宾综合症最相关的神经系统疾病可能包括脑积水，Chiari畸形，癫痫发作或精神运动技能获得延迟。
呼吸障碍
呼吸系统疾病是最相关的特征之一，因为它们既会导致由于呼吸衰竭而导致患者死亡，又会由于神经区域缺氧而导致大脑受损。
因此，在许多情况下，需要进行手术矫正以释放气道，从根本上矫正下颌发育不良或舌头的位置。
喂食异常
与呼吸系统疾病一样，进食问题主要来自下颌畸形。
因此，从出生起就必须识别那些使进食困难的异常，以纠正它们，从而减少出现与营养不良有关的医学状况的可能性。
原因
皮埃尔·罗宾综合征或序列具有遗传病因，与SOX9基因的改变有关。尽管在大多数孤立的皮埃尔·罗宾综合症病例中都发现了这种异常，但其某些临床特征可能与其他类型的遗传起源突变有关。
具体而言，SOX9基因的基本作用是为胎儿发育过程中不同组织和器官的发育和形成所涉及的蛋白质的生产提供必需的生化指示。
此外，目前的研究表明，SOX9蛋白可以调节其他类型基因的活性，尤其是那些参与骨骼结构以及下颌骨发育的基因。
结果，遗传改变阻止了某些结构的适当形态学发展，因此，出现了主要的临床发现：霉菌病，舌苔症和and裂。
诊断
在很多情况下，尽管很少见，但可以在妊娠期间通过超声扫描识别出颅面结构畸形。
从这个意义上说，怀疑皮埃尔·罗宾综合症是在产后或婴儿期更为普遍的。在大多数受影响的人中，其结构体征明显可见，因此可以通过放射学检查和体格检查来确诊。
然而，在另一种情况下，有必要事先进行呼吸研究，然后进行放射学研究以确定该综合征的存在。
另外，这种病理学诊断的另一个基本方面是探索其他领域，尤其是心脏和神经系统，因为可能会出现其他类型的威胁生命的异常现象。
最后，诊断干预措施可能包括一项个人和家庭遗传研究，以识别可能的遗传关联。
治疗
皮埃尔·罗宾综合症的典型治疗方法是根据外科程序纠正颅面畸形：
-气管切开术。
-闭合lat裂。
-下巴加长。
-分心。
-语言固定。
另外，其他药理学方法也用于治疗心脏病理，癫痫发作和其他神经系统事件。
此外，受影响的人往往会遇到与语言产生有关的困难，这就是为什么在很多情况下早期语音治疗方法必不可少的原因。
基本目标是通过残障能力建立一种有效的沟通方法，进而刺激新技能的获得。
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