该皮尔森综合征是影响线粒体病型的全身，即它的参与是多系统。它的发作发生在儿童期，并且由于线粒体DNA的缺失而发生。
1979年，专门研究血液学的儿科医生Howard Pearson首次描述了这种综合征。十年后，发现了导致该综合征的线粒体DNA缺失。
这种多系统疾病是由氧化磷酸化异常引起的，氧化磷酸化异常是一种代谢过程，通过该过程，营养物氧化释放的能量被用于生产三磷酸腺苷（ATP）。该过程的异常是由于线粒体DNA的重复。
尽管是线粒体疾病，即由母亲传播，但已经得出结论，皮尔逊综合症通常是散发性的。因此，线粒体DNA缺失，并且可以作为诊断标准，但是这种类型的DNA的随机分布会导致正常细胞和其他具有突变的细胞收敛。
当个体具有不同线粒体种群的混合物时，就会发生这种称为异质性的事实，这是该疾病临床表达差异很大的原因。
该术语指的是以下事实：尽管对相同的诊断做出了响应，但不同的个体将表现出不同的症状以及不同程度的感染。
患病率是多少？
由于它是一种罕见的疾病，因此影响了少数人群。根据欧洲稀有疾病门户网站Orphanet的数据，皮尔逊氏综合症的患病率＜1 / 1,000,000。
此外，他补充说，所描述的案件不超过60个。皮尔逊综合症传播的遗传类型与性别无关，它以相同的方式影响男孩和女孩。
病征
皮尔逊氏综合症的发作是在婴儿期，很少有新生儿病例。在哺乳期和生命的六个月之前可以看到最初的迹象。
该综合征表现出非常不同的情况，具有不同的状况。皮尔逊综合症的患者具有以下三个特征：
难治性铁粒幼细胞性贫血
它是皮尔逊综合征的典型症状，由骨髓前体中血红蛋白合成的改变组成。以这种方式，产生了所谓的环状铁粒母细胞。
对于其治疗，控制贫血以及防止铁超负荷非常方便。
有时，这种贫血与严重的中性粒细胞减少有关，这是中性粒细胞（通常称为白细胞或白细胞）数量减少的原因。
也有血小板减少症；当发生异常血液状况且血小板数量较少时。它的发生是由于骨髓中红细胞组织的破坏。
骨髓前体的真空化
在皮尔逊综合症的情况下，作为骨髓前体的细胞的大小显着增加。
胰腺外分泌功能障碍
这种功能障碍是外分泌胰腺不能以正常方式执行消化功能。它通常是由于胰腺分泌突然减少引起的。
它与消化不良密切相关，因此导致未消化食物吸收不良，经常导致营养不良。
由于病原细胞与正常细胞在一起，因此皮尔逊综合症的表达存在很大差异。要使一个人表现出病理表现，他必须积累足够数量的突变DNA。
有时，由于受影响的器官和系统不同，皮尔逊氏综合症被认为是由症状的“不连贯”组成。
诊断
通常可以根据观察到的症状进行诊断。但是，正如皮尔逊综合症协会所指出的那样，有必要进行不同的测试和检查以得出该综合症的诊断结论。
首先，当怀疑线粒体综合征时，可以进行预防性试验以确定线粒体DNA中最常见的遗传改变。
皮尔逊氏综合症的另一个非常重要的测试是肌肉活检，如果不同的症状会聚，则必不可少。该测试包括去除一小部分要检查和分析的肌肉组织。这是一种快速且微创的测试，而且也不痛苦。
神经放射学对这种综合征的诊断很有用，因为它可以提供大脑状态的图像，并且可以检测到任何异常情况。由于实验室的研究，将测量乳酸和脑脊液的水平，因此有可能确定它们是否对中等水平有反应或是否存在任何类型的异常。
最后但并非最不重要的一点是，进行了分析酶活性的测试。
如果存在心脏症状或影响其他器官或系统（例如视力）的情况，则将进行相应的测试以应用所需的治疗方法。还可以进行胃肠病和营养研究，以验证养分吸收是否正确。
治疗
迄今为止，皮尔逊氏综合症需要对症治疗。也就是说，没有疗法或药物可治愈该疾病，因此，该治疗旨在减轻该综合征在患有该综合征的个体中引起的症状。
为此，首先，进行详尽的分析以提供有关未成年人健康状况及其缺陷的数据非常重要，以便能够以最适当的方式集中治疗。此外，必须进行医学检查以检查病情发展并验证所用治疗的适当性。
通常，治疗将旨在减轻传染性发作和代谢问题。
如果贫血严重，则需要输血。在某些情况下，该疗法将伴有促红细胞生成素疗法，该疗法包括应用激素，该激素将有助于产生红血球，也称为红血球。
另外，如果存在影响本节中未提及的其他器官的内分泌失调或症状，如视觉系统，心脏等，我也将予以治疗。
预测
不幸的是，皮尔逊综合症通常会在三岁之前杀死这些未成年人。原因多种多样，其中包括：
- 败血症的风险是人体对传染过程的大规模反应。
- 乳酸酸中毒或肝细胞衰竭的代谢危机。
没有数据告诉我们该综合征患儿的存活率。但是，如果这些未成年人幸免于难，则由于表型的演变，皮尔逊氏综合征会消失，血液学症状会自发消失。
关于神经和肌病迹象，它们可以增加或消失。在某些情况下，皮尔逊氏综合症会导致另一种线粒体疾病，即Kearns-Sayre综合症。
参考书目
- McShane，MA（1991）患有mtDNA缺失的患者的Pearson综合征和线粒体脑病。伦敦皇后广场儿童病医院神经科。
- Kearns-Sayre综合征。Orphanet（2014）。
- 皮尔逊氏综合症。Orphanet（2006）。
- 卡诺瓦斯（Cánovas），德拉普拉塔（R.de la Prieta），阿隆索（JJ Alonso），鲁伊斯（C.Ruiz），佩雷拉（T. 铁粒幼细胞贫血（2001）。内科系主任。UPV / EHU。克鲁塞斯医院。巴拉卡多。
- 马丁·埃尔南德斯（MartínHernández），加西亚·席尔瓦（MT）加西亚·西尔瓦（P. Quijada Fraile），马丁·内拉·德·阿拉贡（MartínezdeAragón），卡贝罗（A. 马丁 Pearson和Kearns-Sayre综合征：两种由于线粒体DNA缺失引起的多系统线粒体疾病（2010年）。
- Cammarata-Scalisi，F.，López-Gallardo，E.，Emperador，S.，Ruiz-Pesini，E.，Da Silva，G.，Camacho，N.，Montoya，J.Pearson's syndrome。案件报告（2011年）。