所述帕塔综合征是一种先天性遗传性疾病，由于三体性的第13号染色体上的存在 。在具体地，是唐氏综合症和Edwards综合症后的最常见的常染色体三体性三分之一。
在临床上，这种病理会影响多个系统。因此，通常会出现神经系统的各种变化和异常，普遍的生长迟缓，心脏，肾脏和肌肉骨骼畸形。
在大多数情况下，通常可以在怀孕期间进行诊断，因为可以通过常规超声检测到临床发现。但是，为了排除误报和误诊，经常进行各种基因检测以鉴定13号染色体。
关于治疗，目前尚不能治愈Patau综合征，受影响者的生存期通常不超过一年。死亡的最常见原因是心肺并发症。
帕陶综合征的特征
Patau综合征，也被称为13号染色体三体综合征，是一种遗传性疾病，除了多种身体疾病外，还伴有严重的智力残疾。
受影响的人通常表现出严重的心脏异常，神经系统的各种改变，肌肉骨骼畸形，面部改变，肌张力低下等。
从根本上说，由于严重的多系统疾病，受Patau综合征影响的人们的预期寿命通常会大大降低。
该综合征最初在1960年被鉴定为细胞遗传学综合征，即与染色体异常相关的遗传性疾病。
染色体构成构成我们身体的细胞的遗传物质。具体而言，染色体由脱氧核糖核酸（也以其首字母缩写DNA已知）组成，并且其成分也以不同蛋白质物质的存在为特征。
这些染色体通常在结构上成对组织。以人类为例，我们呈现23对染色体，共有46对。
就Patau综合征而言，遗传异常会特别影响13号染色体。受影响的人患有13号染色体的三体性，也就是说，他们拥有该染色体的三个副本。
在一个更具体的水平上，每个卵和每个精子都包含23条染色体，具有母本和父本的遗传物质。受精时，两个细胞的结合导致创建23对染色体，或者说相同，总共存在46条染色体。
但是，有时工会中的错误或事件发生变化会导致遗传异常的出现，例如其中一对夫妇中存在额外的染色体。
以这种方式，这种改变的过程将在胎儿发育过程中引起一系列神经生物学事件，这将改变正常或预期的基因表达，从而导致各种系统中有机物的参与。
统计
Patau综合征或13三体综合征被认为是一种罕见或罕见的疾病。不同的研究估计，这种病理表现为每5,000-12,000名新生儿中大约有1例发病。
尽管如此，在许多情况下，受Patau综合征影响的人的妊娠通常不会达到足月，因此发生频率会大大增加。
因此，已经观察到，在这种病理中，自然流产的年发生率很高，约占总数的1％。
关于帕陶综合征的性别分布，据观察，这种病理学对妇女的影响比对男人的影响要大。
特征性体征和症状
在临床水平上，帕陶综合症会以非常不同的方式影响身体，并且在不同病例之间，因此很难确定哪些是这种病理学的主要体征和症状。
但是，不同的临床报告，例如核糖molina，Puisac Uriel和Ramos Fuentes的临床报告，都强调指出，最常见的临床发现是那些患有Patau综合征或13三体症的患者：
生长障碍
普遍的生长迟缓的存在是最常见的临床发现之一。具体而言，在大约87％的Patau综合征病例中，可以在产前和产后阶段观察到生长缓慢或延迟。
中枢神经系统（CNS）的变化和畸形
就神经系统而言，可以观察到多种临床发现：肌张力减退/高渗，呼吸暂停危机，全脑性前小脑，小头畸形，精神运动迟钝或严重智力障碍。
- 低钾/肌张力亢进：术语低渗是指存在肌肉松弛或肌张力降低，另一方面，术语高渗是指存在异常高肌张力。两种医学事件均发生在26-48％的受影响个体中。
- 呼吸暂停危机或发作：呼吸暂停发作通常发生在约48％的病例中，包括呼吸过程在短时间内减少或麻痹。
- Holoprosencephaly：该术语是指不同畸形在脑中的水平存在，主要影响的最前部。在大约70％的Patau综合征病例中可以看到这一临床发现。
- 小头畸形：大约86％的受影响者的头围低于性别和成熟水平的预期。
- 精神运动发育迟缓：由于各种身体畸形，患有Patau综合征的人在协调和执行各种运动行为方面将面临严重困难。可以在100％的情况下观察到这一发现。
- 严重智力障碍：认知障碍和严重智力障碍是所有诊断出的Patau综合征病例中的一项临床发现。两种神经系统疾病都是神经系统广泛参与的结果。
颅面改变和畸形
在面部和颅骨方面，还可以观察到几种临床症状和体征：
- 额头扁平：在所有Patau综合征患者中，都有颅骨前部异常发育的迹象。
- 眼部疾病：在影响眼睛的异常和病理情况下，约有88％的情况存在，其中最常见的是微眼药水，虹膜眼球瘤或眼部视力减退。
- 耳廓的各种畸形：面部和颅骨异常的进展也会影响80％的耳廓。
- 唇裂和c裂：约56％的受影响个体均存在两种口腔畸形。术语c裂是指嘴唇不完全闭合的存在，在内侧区域显示有裂痕，而术语refers裂是指构成嘴的上颚或顶部的整个结构的不完全闭合。
肌肉骨骼畸形
肌肉骨骼异常和畸形会影响各个区域，最常见的是颈部和四肢。
- 颈部：在大多数情况下，都会出现影响该特定区域的异常现象，特别是在受影响的人群中，有79％的人发现颈部短小或发育不良，而在颈背上存在过多的皮肤，这一比例为59 ％的情况。
- 四肢：影响四肢是多种多样的变更，也能够在这些受影响的，弯曲的或重叠的手指的76％多趾观察68％，在手的凹槽64％，或超凸钉68％受影响的人。
心血管系统疾病
与心血管系统有关的异常是Patau综合征中最严重的疾病，因为它严重威胁着受影响人群的生存。
在这种情况下，最常见的发现是91％的脑室内通信，82％的持续性动脉导管未闭和73％的脑室内通信。
泌尿生殖系统疾病
泌尿生殖系统的表现通常与男性隐睾症，多囊肾，女性双角子宫和肾积水有关。
原因
正如我们之前所指出的，帕陶综合征与13号染色体上的遗传异常有关。
大多数情况是由于存在13个染色体的三个完整副本，因此多余的遗传物质会改变正常发育，因此会引起Patau综合征的特征性临床病程。
但是，还有一些Patau综合征的病例是由于13号染色体的部分重复造成的。有可能某些受影响的人拥有完整的副本，而另外一个则附着在不同的染色体上。
另外，还报道了一些病例，其中个体仅在身体的某些细胞中表现出这种类型的遗传改变。在这种情况下，病理学获得了镶嵌三体性13的名称，因此体征和症状的表现将取决于受影响细胞的类型和数量。
诊断
患有Patau综合征的人表现出从出生那一刻起就出现的一系列临床表现。
基于对体征和症状的观察，可以进行临床诊断。但是，如果有怀疑，则必须进行其他类型的补充检查以确认Patau综合征的存在。
在这些情况下，选择的测试是遗传核型测试，它们能够为我们提供有关是否存在13号染色体额外副本的信息。
在其他情况下，也可以在产前阶段进行诊断，常规超声的表现可以显示警报指示器，通常需要对其进行遗传分析以确认其存在。
产前阶段最常见的检查是胎儿超声，羊膜穿刺术和绒毛膜绒毛取样。
此外，一旦对Patau综合征做出了明确的诊断，无论是在产前还是产后，就必须进行持续的医学监测，以发现可能导致患病者生存的早期医学并发症。 。
治疗
目前，尚无针对Patau综合征的特异性或治疗性疗法，因此，治疗干预将针对医学并发症的治疗。
由于严重的多系统参与，因此受Patau综合征影响的人们从出生那一刻起就需要医疗救助。
另一方面，心脏和呼吸系统疾病是主要的死亡原因，因此，必须对这两种情况进行详细的医学监测和治疗。
除了针对不同体征和症状进行药理干预外，还可以使用外科手术程序纠正某些畸形和肌肉骨骼异常。
总之，取决于每个病例和相关的临床病程，对Patau综合征或13三体综合征的治疗将是特异性的。通常，干预通常需要不同专科医生的协调工作：儿科医生，心脏病专家，神经科医生等。
参考文献
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