的莫比斯综合征或莫比乌斯是一种罕见的神经性疾病，其特征在于参与，不存在或控制面部运动（脑神经VII）和眼（VI颅对）的神经不发达。
在临床上，由于这种医学状况，可以观察到双侧面部瘫痪和各种肌肉骨骼畸形。因此，Moebius综合征的某些体征和症状包括面部肌肉无力或瘫痪，精神运动迟缓，斜视，牙齿和口腔改变，手脚畸形或听力障碍等。
莫比乌斯综合症是从出生就出现的一种先天性病理，但是，在普通人群中很少见。此外，它是一种异质病理，其确切原因仍不清楚。尽管如此，各种实验研究都强调了遗传和致畸因素可能是病原体。
Moebius综合征的诊断从根本上讲是临床的，通常使用一些补充检查，例如面部肌电图，计算机断层扫描或基因检查。
另一方面，目前还没有针对Moebius综合征的治疗方法。此外，针对面部功能的刺激或康复策略通常无效。
什么是莫比乌斯综合症？
Moebius综合征是一种神经病理学疾病，主要影响控制面部表情和眼球运动的肌肉。
该综合征最初由Von Graefe和Semisch（1880），Harlam（1881）和Chrisholm（1882）等多位作者描述，但是，莫比乌斯于1882年通过研究43对该疾病进行了完整描述。面瘫的情况。
Moebius综合征的定义和诊断标准在医学和实验领域一直存在争议。通常，这种病理与先天性遗传性面部麻痹或轻瘫混为一谈，这仅限于面部神经受累而无其他类型的改变。
然而，Moebius综合征是一种先天性疾病，由VI和VII颅神经的全部或部分发育不全引起。此外，III，V，VIII，IX，XI，XII神经也会受到影响。
颅神经是脑纤维束，从大脑分布到它们支配的身体区域，通过不同的裂隙和孔眼离开颅骨。
颅神经受累
我们有12对颅神经，其中一些具有运动功能，另一些具有感觉功能。具体来说，受Moebius综合征影响最大的人具有以下功能：
- VI脑神经：此颅神经是外部眼球运动神经和控制外直肌。这种神经的基本功能是控制眼球的外展（Waxman，2011）。这种影响可能导致斜视的发展。
- 颅神经VII：此颅神经是面神经。它负责控制面部区域的运动和感觉功能（面部表情，眼睑开/闭，味觉等）（Waxman，2011年）。
这样，在出生后出现的这种疾病的临床特征内，面部无力或瘫痪是Moebius综合征最常见或最常见的疾病之一。
在受影响的人中，我们可以观察到明显没有面部表情，他们无法微笑，抬起眉毛或皱眉。另一方面，视力控制受损将导致无法或难以用眼睛进行来回运动。
受影响的人在阅读或跟随物体运动，闭上眼睑甚至保持目光接触方面会遇到一系列困难。
尽管可能会出现各种肌肉骨骼异常以及严重的沟通和社交互动障碍，但总的来说，患有Moebius综合征的人往往智力正常。
统计
尽管尚不清楚Moebius综合征患病率的确切数字，但它被认为是罕见的神经病理学。
在全球范围内，一些研究人员估计，每50万活着的孩子中，莫比乌斯综合征的患病率约为1例。
至于受影响最大的年龄段，这是一种先天性疾病，因此受影响的人已经患有这种病理。但是，非常细微的临床症状的出现会延迟诊断。
另一方面，关于性别，这是平等影响男人和女人的条件。
体征和症状
Moebius综合征最典型的临床表现包括面部无力或瘫痪，眼球运动和协调能力受损以及各种肌肉骨骼畸形。
因此，由这些改变引起的主要临床表现通常包括：
- 面部肌肉活动性的部分或全部损害：面部神经受到感染会导致面部无表情（缺少微笑/哭泣，“蒙面”脸等）。这种影响可以是双侧的或部分的，对特定区域的影响更大。
通常，在局部模式中，上部区域（例如前额，眉毛和眼睑）通常会受到更大的影响。
- 眼睑活动性的全部或部分受损：受面神经控制的眼部肌肉也会受到影响。这样，没有眨眼就可以防止眼睛正常湿润，因此可能会发展为角膜溃疡。
- 外眼动眼肌肉的部分或全部受累：在这种情况下，进行侧眼跟踪时会出现明显的困难。尽管视觉能力不受影响，但可能会产生斜视（眼睛的不对称偏差）。
- 进食，窒息，咳嗽或呕吐的困难，尤其是在生命的最初几个月中。
- 低钾血症或肌肉无力，导致普遍的坐姿（坐着）和行走（行走）时延。
- 躯干脑功能受损：在这种情况下，受影响最大的一种是呼吸，因此，可能会出现中枢性呼吸暂停（在神经系统水平中断控制和执行呼吸）的情况。
- 嘴唇，舌头和/或上颚的运动改变：由于这些结构的运动困难，因此经常发生的医学并发症是构音障碍（难以发声）。
- 口腔畸形或改变：牙齿错位和嘴唇闭合不良，使口腔无法正确闭合，结果容易变干，因此失去了唾液的保护作用，有利于龋齿的发展。
- 呼吸不良：各种口腔和颌骨问题都会导致通气障碍，尤其是在睡眠期间。
- 脚畸形和步态改变：最常见的骨骼改变之一是马蹄内翻足，指的是脚的位置，脚底朝向腿内侧。这种类型的改变会导致步态获得和发展的重要障碍。
除了这些改变，莫比乌斯综合症还可以显着干扰社交互动和总体心理适应的发展。
诸如微笑或皱眉之类的面部表情是社会层面信息的重要来源。这些使我们能够解释非语言的语言，保持相互的交流，也就是说，它们使我们能够建立有效的沟通，并促进社会联系。
患有Moebius综合征的人中有很大一部分无法显示任何类型的面部表情。由于它是一种罕见的病理学，其临床特征鲜为人知，因此其他人倾向于将情绪或情境状态归因于这些人（他们感到无聊，无动于衷，沮丧等）。
尽管可以通过口头和非口头语言弥补面部表情的缺失，但在许多情况下，受影响的人有遭受社会排斥和/或污名化的风险。
原因
莫比乌斯综合症是一种医学疾病，是由于第六和第八颅神经核受到损伤而引起的，除了其他会影响位于脑干中的颅神经的疾病。
但是，目前有多种理论试图解释这些神经系统损伤的病因。
一些假设表明，这种疾病是怀孕期间胚胎脑血流中断的产物。
缺血或氧气供应不足会影响大脑的各个区域，在这种情况下，即大脑神经核所在的下脑干。同样，血液供应不足可能是由于环境，机械或遗传因素造成的。
特别是，莫比乌斯综合征的发生与母亲在怀孕期间摄入了高剂量米索前列醇的新生儿有关。
米索前列醇是一种作用于子宫的药物，可引起多次收缩，从而减少子宫和胎儿的血流。通过这种方式，在秘密堕胎尝试中发现了该物质的大量使用（PérezAytés，2010）。
另一方面，在遗传水平上，大多数Moebius综合征病例都是零星发生的，没有家族史。但是，已检测到一系遗传，涉及PLXND和REV3L基因的突变。
总之，尽管事实上Moebius综合征的病因多种多样（遗传，胚胎异常，致畸因素等），但在所有情况下都有一个共同的终点：VII和VI颅神经发育不足或破坏。
诊断
Moebius综合征的诊断非常重要，因为在出生后的头几个月通常可以清楚地识别出这种病理的特征性症状和体征。
没有用于确定Moebius综合征诊断的详细或特定测试，但是，在具有兼容的临床特征的情况下，通常使用各种专门测试：
- 面部肌电图检查：这是一项无痛测试，旨在研究在面部神经控制区域中神经传导的存在，减少或不存在。它使我们可以获得有关其可能影响的更多信息。
- 计算机轴向断层扫描（CT）：在更具体的水平上，这种大脑成像测试使我们能够观察到神经损伤的可能存在。具体而言，它可以显示在与VI和VII神经核相对应的区域中存在钙化。
- 遗传测试：遗传分析可用于识别染色体异常和改变。尽管遗传病例例外，但有必要在13q12-q13地区观察到可能与Moebius综合征相关的缺失的异常情况。
治疗
目前，不同的实验研究和临床试验未能确定治疗Moebius综合征的方法。
通常，对这种病理的治疗将针对于控制每个个体的特定改变。
由于这种病理会在各个领域产生变化，因此，最推荐的方法是通过一个由多个专家组成的小组的多学科治疗方法：神经科医生，眼科医生，儿科医生，神经心理学家等。
某些问题，如斜视或脚，口或下巴的肌肉骨骼畸形，可以通过外科手术纠正。
面部外科手术，尤其是在神经和肌肉的转移方面，在许多情况下都可以表现出面部表情。
此外，物理，职业和心理治疗可以帮助改善协调性，运动技能，语言和其他困难。
参考文献
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