的爱德华兹综合征或18三体是一种遗传性疾病，其特征在于由多个先天性异常的存在。这是继21三体症或唐氏综合症之后第二种最常见的常染色体染色体异常。
爱德华兹综合症具有多态性。已经描述了130多种不同的临床表现。因此，相关的病理学可以包括：普遍的产前和产后发育迟缓，精神运动发育迟缓，认知缺陷，颅面畸形和畸形，四肢肌肉骨骼异常，肌张力改变，泌尿生殖系统，胃肠道，神经系统畸形，以及，心脏改变。
该综合征的特点是生存期有限，通常不超过15天。诊断通常在怀孕期间做出，专家可以检测出各种异常，从而提醒可能存在医学病理状况（超声体格检查，羊膜穿刺术等）。
就治疗而言，目前尚无法治愈爱德华兹综合症。此外，受感染者的预期寿命有限，因此难以使用姑息治疗。
爱德华兹综合症的特征
爱德华兹综合症或三体性（T18）是已描述的首批染色体异常之一。具体来说，是爱德华兹（Edwards）等人于1960年在临床报告中报告了第一例病例。
目前，爱德华兹综合症被认为是仅次于唐氏综合症或21三体症的第二大常染色体染色体异常。
染色体是细胞核的组成部分。它们由脱氧核糖核酸或DNA和不同的蛋白质组成，因此包含了很大一部分遗传信息。同样，染色体是成对构造的。在我们的例子中，我们有23对，即总共46条染色体。
在爱德华兹综合症的情况下，在产后阶段，在细胞分裂过程中，会发生错误，导致第18对（三联体）中存在额外的染色体。
因此，这种遗传改变将导致胎儿发育过程中的一系列异常事件，从而导致多系统参与。
不同的案例研究表明，只有50％的受孕婴儿可以足月出生。
爱德华兹综合症的生命第一年死亡率为95％。剩余的百分比（5％）通常寿命超过一年，其中2％的寿命为5年。
统计
在唐氏综合症（T21）之后，爱德华兹综合症是全球最常见的常染色体三体性。每3,600-8,500个活产婴儿中大约有1例患病率。
但是，如果考虑所有产前诊断，子宫内死亡和自愿终止妊娠，实际发病率会有所不同。因此，爱德华兹综合症的患病率可能高达每2,500-2,600例妊娠中的一例。
在性方面，女性比男性更普遍。
体征和症状
在临床水平上，爱德华兹综合症的特征是广泛的医学影像，描述了130多种不同的变化。
诸如PérezAytés之类的一些作者描述了在50％以上的病例中最常见的临床表现：
- 在产前和产后阶段发育迟缓。通常，出生时的平均体重通常不超过2300g。
- 出生时肌肉减少的存在。
- 张力减退（肌肉减少音）趋于导致亢进（升高的肌肉张力）
- 颅面改变和畸形：小头畸形（颅脑大小低于相应年龄和性别的相应值），头部后部突出，耳朵发育异常（组成耳朵的结构缺失或畸形），小耳畸形（下巴异常小）。
- 四肢的变化和畸形：三体手（拳头闭合时很难打开），指甲和脚趾发育不良（厚度和质地下降）等。
- 肾脏科改变和畸形：存在马蹄肾（采用U形）。
- 心血管疾病和畸形：先天性心脏病（产前心脏病）。
- 胃肠道改变和畸形：Meckel憩室（由于肠-脐带连接处关闭不良而从胚胎发育中残留的组织），异位胰腺（在其正常位置以外存在胰腺组织）。
- 放射学迹象：骨化核减少，胸骨短等。
除了这些改变之外，还有其他受影响的系统，例如泌尿生殖系统，胸腹部，皮肤或中枢神经系统，但是，它们通常发生在不到一半的情况下。
医疗并发症
生命的第一年中有90％至95％的人死亡。
中位生存期为2.5-70天。因此，进入青春期的病例很少见。
因此，死亡的主要原因是先天性心脏病，呼吸暂停和肺炎。此外，在超过生命的最初几年中，还会发生其他类型的医疗并发症：
- 进食问题
- 脊柱侧弯。
- 便秘。
- 反复感染（中耳炎，肺炎等）。
- 明显的精神运动发育迟缓。
原因
爱德华兹综合症是遗传变异的产物，具体地说，它发生在属于18对染色体的数目上。
在大多数情况下，三体性18移动到身体的每个细胞，因此，这种额外的遗传物质改变了正常的发育过程，因此产生了这种病理学的特征性临床表现。
但是，在少数情况下（5％），染色体18的额外副本仅存在于某些细胞中，从而产生了镶嵌三体性。
部分三体和镶嵌症通常表现出不完整的临床现象。因此，这种病理的严重性将基本上取决于受影响细胞的数量和类型。
风险因素
尽管爱德华兹综合症是在没有历史的家庭中单独发生的事实，但已经发现一些因素会增加其发生的可能性：
- 患有其他情况的家庭中复发的风险为0.55％。
- 母亲怀孕时年龄较大的可能性更大，在35岁以后，频率会逐渐增加。
诊断
在大多数情况下，怀疑在产前阶段存在爱德华兹综合症。
通常，母体血清中超声标记物的存在，解剖学异常或生化检查通常可提供其存在的可靠指标。
无论检查的时间如何，都提取DNA样本以确认诊断，并进行核型（染色体构型的图像）以确认18对中的变化。
治疗
目前尚无爱德华兹综合症的治疗方法。此外，不良的生存使得难以设计具体的治疗干预措施。
尽管尚不清楚导致爱德华兹综合症患者延长生存期的因素，但所有医疗干预措施均旨在减轻继发性医疗并发症。
这样，最有益的方法是使用包括物理，认知，职业治疗等在内的全面康复治疗。
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