的克鲁宗综合征是封闭或颅缝的异常发展的颅面畸形产品，因此，产生在面部和颅骨的各种异常。它是一种先天性病理，与存在与成纤维细胞生长因子（FGFR）相关的FGFR2基因的部分或完全突变有关。
在临床上，克鲁佐氏综合症的特征在于，除了其他方面之外，还存在颅骨前部凸起或凸起，头部总体积的缩短，上颌骨发育不全或眼窝的正常发育。
克鲁佐综合征的人
在诊断方面，通常临床症状在出生时并不清晰可见。通常，身体特征倾向于在大约两岁时显现出来。因此，在详细的体格检查和基因研究的基础上确定了诊断。
尽管无法治愈克鲁佐综合症，但有多种治疗方法可以显着改善由这种情况引起的医疗并发症。
在所有情况下，选择的治疗都取决于多学科团队的工作：牙科，神经外科，眼科，创伤学，物理治疗，言语治疗，神经心理学等。
克鲁佐综合征的特征
Crouzon综合征的女孩。
具体而言，这种病理最初是由法国外科医生Octavie Crouzon在1912年描述的。在医学和实验文献中描述的第一批临床病例中，已经可能发现颅面体征与颅骨缝线的异常形成有明确的关联（Beltrán，Rosas和Jorges，X）。
关于这种病理的最新陈述将其定义为由颅骨融合症或组成颅骨的骨骼的早期闭合导致的遗传性疾病。
在婴儿或发育阶段，头骨的形状呈椭圆形，在背部较宽。因此，骨块（枕骨，颞骨，顶骨和额骨）通常在妊娠的第五个月左右形成，并通过结缔或纤维组织（颅骨缝线）连接在一起。
因此，颅骨缝线由于具有灵活性而可以增加头部和大脑的体积。此外，它的关闭在9到24个月之间开始逐步发展。
当这种过程发生变化时，例如颅骨狭窄，这些纤维结构就会尽早关闭。
这样，此事件将阻止构成头骨，脸部和大脑的结构正常形成。结果，受影响的人会发展出多种畸形，这些畸形会影响眼睛，下颌的位置，鼻子的形状，牙齿或嘴唇和pa的形状。
尽管大多数克鲁索氏综合征患者的年龄段都具有正常或预期的无家可归现象，但正常的大脑发育可能会减慢。结果，可能出现各种学习困难，连同牙齿和上颌异常，大大减慢了语言习得。
除了最常用的术语Crouzon综合征外，这种病理学也可以用其他类型的名称来提及：Crouzon型颅骨狭窄，颅面肌营养不良或Crouzon颅面肌营养不良（国家罕见病组织，2007年）。
统计
克鲁氏综合征的发病率估计全世界每百万新生儿中约有16例。更具体地说，西雅图钦德雷医院（2016）指出，克鲁佐氏综合症是一种病理学，每10万人中有1.6％的人会发生这种病。
另外，它是最常见的颅骨融合症病理之一。患有颅骨融合症的人中约有4.5％患有克鲁佐综合征。
另一方面，关于性别差异的患病率，未发现任何表明其病例数显着增加的统计数据。此外，克鲁佐综合征的发生与特定的地理区域或特定的种族没有关联。
体征和症状
在受影响的个体之间，克罗赞综合征的临床特征和典型的医学并发症可能有很大差异。但是，最主要的发现是颅突神经病。
颅骨前突
诸如Sanahuja等人（2012年）的作者将颅突融合症定义为一种病理事件，该事件导致一种或几种颅骨缝线的早期融合。
这样，颅骨的发育就变形了，并在平行于受影响区域的方向上生长，也就是说，在融合的缝线中生长减慢，而在开放的缝线中生长持续进行。
在克鲁祖氏综合征中，颅骨骨板闭合发生在出生前2或3岁，但是在其他情况下，出生时可能很明显。
另外，取决于受融合影响的区域或缝合线，介入程度可以是可变的。
在最严重的情况下，可能会观察到形成额头和颅骨上侧的骨块缝合线的融合，即一方面是冠状和矢状缝合线，另一方面是顶骨缝合线。另外，在其他情况下，也可以检测最后部骨结构的缝合线。
因此，颅骨融合症是引起克鲁索氏综合征其余症状和医学并发症的病因。
颅骨畸形
颅骨缝线融合会导致多种颅骨异常和畸形，其中最常见的是：
-短头畸形：可以观察到头部结构的改变，表现出长度的减少，宽度的增加以及后枕骨和枕骨区域的扁平化。
-头颅畸形：在其他情况下，我们将观察到头部细长的形状。最额叶区域向前和向上生长，而在枕骨区域可以观察到波浪形或喙形。
-三角头畸形：在这种情况下，头部呈三角形畸形，前额明显凸出，双眼紧闭。
-颅骨或三叶草或Keeblattschadel型颅骨合并症：这种改变构成一种特定的综合症，其中头部呈三叶草形。具体地，可以观察到颞部区域和头部的上部的双侧突出。
眼疾
眼科领域是克鲁佐综合症中受影响最大的领域之一，一些最常见的病理可能包括：
-眼球突出：眼窝的骨骼结构几乎不深入，因此眼球处于较高的位置，也就是说，它们似乎从这些腔中伸出。
-暴露性角膜炎：眼球的异常位置导致其结构的更大暴露，因此，位于最前面区域的那些眼部结构的严重发炎现象经常发生。
-结膜炎：与以前的情况一样，眼部结构的暴露会导致感染的发展，例如结膜炎，它会导致结缔组织发炎。
-眼部过度矫视：在某些人中，有可能观察到两只眼睛之间的距离显着增加。
-发散性斜视或外斜视：在这种情况下，有可能观察到两只眼睛之间没有对称性或平行性，即一只或两只眼睛偏向外侧区域时。
-视神经萎缩：也可能发生负责将视觉信息从眼部区域传递到大脑的神经末梢进行性退化。
-眼球震颤：有些人的眼睛持续不自主运动，表现为心律不齐且快速。
-白内障：在这种情况下，眼睛的晶状体变得不透明，因此使光线难以进入Terin进行处理。受影响的人的视力将显着下降。
-虹膜虹膜瘤：可能会出现虹膜的部分或全部缺失，即眼睛的有色区域。
-视力障碍：受影响人群的很大一部分会导致视力显着下降，在许多情况下，视力障碍可能以失明的形式出现，严重程度不同。
面部畸形
-额头隆起：克鲁佐氏综合症最典型的特征之一是额头隆起或突出。额骨结构倾向于异常向前生长。
-鼻畸形：在某些情况下，有可能观察到呈“鹦鹉喙”形状的鼻子，即鼻尖下垂或向下。
-中脸发育不全：在这种情况下，面部中央区域发育不全或发育缓慢。
口腔和颌骨畸形
-上颌骨发育不全：在很多人中，他们会出现小或不发达的上颌骨。
-下颌前突：这种病理特征是从下颌突出或趋于突出，也就是说，它位于比上颌更高的位置。
-C裂：在某些情况下，可能观察到the顶部甚至唇部结构的闭合不完全。
-牙齿错合：牙齿的错位或咬合位置的改变，是最常见的上颌和口腔发现之一。
神经和神经心理疾病
颅骨畸形可以阻止大脑结构的正常增长和指数增长，因此会导致各种异常情况的出现，例如：
-反复出现的头痛和头痛。
-抽搐发作。
-智力低下。
-进行性脑积水。
-颅内压升高。
原因
Crouzon综合征的遗传起源与FGFR2基因的特定突变有关。具体而言，该基因具有为产生成纤维细胞生长因子提供必要指导的基本功能。
在胚胎发育阶段，它们尤其负责向未成熟细胞发出将其转化或分化为骨细胞的信号。
对于克鲁佐氏综合征，专家建议增加或高估FGFR2蛋白发出的信号，因此，颅骨容易融合。
尽管已在10号染色体上的FGFR2基因中鉴定出主要突变，但一些临床报告已将此病理学的临床过程与4号染色体上的FGFR3基因突变相关联。
诊断
正如我们已经指出的那样，大多数受影响的人通常在2岁以下就开始在儿童时期出现明显的身体特征。在少数情况下，在出生时就可以直接观察到最典型的体征和症状。
通常，克罗恩氏综合症的起始步骤基本上是基于颅面临床特征的识别。此外，为了确认某些骨骼特征或异常，可以使用各种实验室测试：传统的X射线，计算机轴向断层扫描，皮肤活检等。
此外，遗传研究对于确定遗传突变的存在和确定可能的遗传模式至关重要。
治疗
目前，实验研究未能确定任何能阻止颅骨融合的疗法。因此，干预从根本上针对对症管理和控制。
负责治疗这种病理的团队通常由来自各个领域的专家组成：外科，儿科，物理治疗，言语治疗，心理学，神经心理学等。
由于外科手术工具和程序的最新发展，许多颅面畸形是可以纠正的，成功率很高。
参考文献
- 阿玛德 （2012）。Crouzon综合征。从牙面畸形和畸形协会获得。
- Beltrán，R.，Rosas，N.和Jorges，I.（2016年）。Crouzon综合征。神经病学杂志。
- 波士顿儿童医院。（2016）。儿童克劳佐综合症。从波士顿儿童医院获得。
- 儿童颅面协会。（2016）。缩进克鲁佐综合症指南。儿童颅面协会。
- NIH。（2016）。Crouzon综合征。从遗传首页参考获得。
- Orphanet。（2013）。克鲁赞病。从Orphanet获得。
- 西雅图儿童医院。（2016）。Crouzon综合征的症状。从西雅图儿童医院获得。