当两个基因倾向于一起继承时,就好像它们是单个实体一样。两个以上的基因也会发生这种情况。在任何情况下,基因的这种行为都是通过连锁和重组进行基因定位的方法。
在孟德尔时代,其他研究者,如布韦里(Boveri)配偶,已经观察到在细胞核中存在着在细胞分裂过程中分泌的物体。这些是染色体。
后来,在摩根及其小组的工作下,人们对基因和染色体的遗传有了更清晰的了解。换句话说,基因像携带它们的染色体一样分离(染色体遗传理论)。
人类与基因
众所周知,染色体比基因少得多。例如,人类在大约23个不同的染色体(物种的单倍体负载)中分布着大约20,000个基因。
每个染色体由一个长的DNA分子代表,其中许多基因分别被编码。因此,每个基因都位于特定染色体上的特定位点(基因座)。反过来,每个染色体都携带许多基因。
换句话说,染色体上的所有基因都相互链接。如果看起来不是,那是因为染色体之间存在DNA物理交换的过程,从而产生了独立分布的错觉。
此过程称为重组。如果两个基因连接在一起,但彼此之间相距很远,则重组将始终发生,并且基因将分离,就像孟德尔观察到的那样。
结扎
为了观察和证明这种联系,研究人员着手与表现出所研究基因的表型差异表现的个体进行杂交(例如,P:AAbb X aaBB)。
所有F1后代都将是AaBb。从AaBb X aabb双杂交杂交(或测试杂交)中,可以预期F2子代显示出基因型(和表型)为1 AaBb:1 Aabb:1 aaBb:1 aabb的比率。
但这仅在基因未链接的情况下才是正确的。两个基因相关联的第一个遗传线索是父系表型占优势:即Aabb + aaBb >> AaB_b + aabb。
排斥与耦合
以链接基因为例,个体将主要产生Ab和aB配子,而不是AB和ab配子。
由于一个基因的显性等位基因与另一基因的隐性等位基因相关,因此这两个基因被认为是相互排斥的。如果观察到AB和ab等位基因在Ab和aB配子上占优势,则该基因被认为是偶联的。
也就是说,优势等位基因与相同的DNA分子偶联;或者相同,它们与同一条染色体相关。该信息对于遗传改良非常有用。
这使得建立基因链接时必须确定的个体数目成为可能,并且期望选择例如两个显性特征。
当两个基因都处于排斥状态并且连接是如此紧密以至于两个基因之间几乎没有重组时,这将更难以实现。
连锁不平衡
连锁本身的存在是我们对基因及其组织的理解的巨大进步。但是除此之外,它还使我们能够了解选择在人口中的作用,并解释了生物的进化。
有些基因紧密相连,因此只产生两种类型的配子,而不是四种允许独立分布的配子。
连锁不平衡
在极端情况下,这两个连锁基因(耦合或排斥)仅以一种关联形式出现在群体中。如果发生这种情况,则说存在键不平衡。
例如,当缺少两个优势等位基因会降低个体的生存和繁殖机会时,就会发生连锁不平衡。
当个体是腹部配子之间受精的产物时,就会发生这种情况。相反,配子aB和Ab之间的受精增加了个体存活的可能性。
这些将具有至少一个A等位基因和一个B等位基因,并将显示相应的野生型相关功能。
连锁及其不平衡现象也可以解释为什么没有从种群中消除基因的某些不良等位基因。如果它们与赋予其优势的另一基因的显性等位基因紧密连锁(排斥)(例如aB),则与“好”相关可以使“坏”永久存在。
重组与连锁遗传图谱
连锁的重要结果是它使连锁基因之间的距离得以确定。事实证明这在历史上是正确的,并导致了第一个遗传图谱的产生。
为此,有必要了解同源染色体在减数分裂过程中可以互相重组,称为重组。
重组时,会产生与个体只能通过隔离产生的不同配子。由于重组子可以计数,因此可以用数学方法表达一个基因与另一个基因的距离。
在连锁和重组图中,对在特定基因对之间重组的个体进行计数。然后根据所使用的总绘图人口计算其百分比。
按照惯例,百分之一(1%)的重组是遗传图谱单位(umg)。例如,在1000个个体的作图种群中,在A / a和B / b遗传标记中发现了200个重组体。因此,将它们在染色体上分开的距离为20 umg。
当前,1 umg(1%的重组)称为cM(centi Morgan)。在上述情况下,A / a和B / b之间的距离为20 cM。
连锁遗传图谱及其局限性
在遗传图中,可以添加cM的距离,但是显然不能添加重组百分比。始终绘制距离足够远以能够测量短距离的基因。
如果两个标记之间的距离非常高,则它们之间发生重组事件的概率等于1。因此,它们将始终重组并且即使连接在一起,这些基因也将表现得好像独立分布。
另一方面,由于各种原因,以cM测得的图谱与所涉及的DNA量不是线性相关的。此外,每个cM的DNA数量不是通用的,对于每个特定物种而言,它都是特定的平均值。
参考文献
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