什么是多效性？（带有示例） - 生物学 - 2025

的多效性是遗传现象，其中一个基因的个体中的表达影响的其它不相关的字符的表型表达。从词源上讲，多效性是指“更多的变化”或“许多影响”：也就是说，比单个基因的表达要多的影响。它也被称为多态性（许多表型），但这是一个很少使用的术语。

在这一科学的初期，遗传学家最困惑的遗传现象之一就是影响多个字符的突变。

最初，人们认为每个字符都由一个基因控制。然后我们意识到，一个角色的表现可能需要多个基因的参与。

然而，最令人惊讶的是，单个基因可以影响多种遗传性状的表现，这本质上是定义多效性的原因。

通常，当证明了多效性时，说负责任的基因具有多效性比该基因具有多效性更合适。

尽管并非所有人都遵守该约定，但必须注意的是，多效性基因编码的是特定特征，而不是多效性本身。

否则，“正常性”无非就是特定基因的野生等位基因对其他基因的作用的多效性表现。但是，这在遗传上是错误的。

历史

多效性是1910年由德国遗传学家路德维希·帕特（Ludwig Plate）首次使用的。帕特尔使用该术语来解释几种不同的表型性状的外观，这些性状总是一起出现并可能相互关联。据他介绍，这种现象一旦发生，是由于多效性遗传单位所致。

另一个德国人汉斯·格伦伯格（Hans Gruneberg）将多效性分为“真正的”和“虚假的”。第一个特征是来自同一地点的两种截然不同的主要产品的出现。

根据作者的说法，第二种是指以不同方式使用的单个主要产品。今天，真正的多效性已经不再具有Gruneberg的含义，而虚假的多效性被简单地视为多效性。

多效性概念的另一个划分是恩斯特·哈多恩（Ernst Hadorn），他指出多效性有两种类型：镶嵌和相关。当基因编码影响两个不同表型性状的信息时，就会出现第一种情况。

另一方面，当基因确定彼此相关的不同事件的开始并会影响多个独立性状时，就会发生关系多效性。

Kacser和Burns指出，基因组任何部分的任何变异都会直接或间接地影响所有性状。这个想法被称为通用多效性。

多效性基因的例子

多效性是一种普遍现象，它描述了基因产物之间相互作用的一些后果。

病毒以及所有具有细胞性质的生物都拥有其产物对于其他字符的表现很重要的基因。这些具有野生型和突变等位基因效应的基因具有不同的性质。

-果蝇中的残留基因

在果蝇（果蝇）中，残留基因决定了翅膀的发育水平。当该基因从父母双方继承时，后代的苍蝇将呈现出残留的翅膀，并且将无法飞行。

但是，这些并不是残留基因的唯一作用。该基因是多效性的，它的存在还导致果蝇卵巢中卵的数量减少。这也改变了刚毛在胸腔中的数量和排列，并减少了使用寿命。

-猫的色素沉着和耳聋

在猫中编码色素沉着信息的基因是多效性基因。因此，相当多的白色毛皮和蓝眼睛的猫也聋了。

即使是蓝眼睛和黄眼睛的白色猫也只会在与蓝眼睛同侧的耳朵中充耳不闻。

猫的多形性。有异色症的白猫。摘自并编辑：Keith Kissel，通过Wikimedia Commons。

-羽毛卷曲的小鸡

在鸡中，一个显性基因会产生皱纹羽毛。该基因被证明具有多效性作用，因为它表现出其他表型作用：代谢率增加，体温增加，食物消耗增加。

此外，具有该基因的鸡表现出延迟的性成熟和降低的生育能力。

-在人类中

马凡综合症

该综合征的症状包括：身材异常高大，进行性心脏病，眼睛晶状体脱位，肺部疾病。

所有这些症状都与单个基因突变直接相关。该基因称为FBN1，具有多效性，因为其功能是编码一种糖蛋白，该糖蛋白用于人体不同部位的结缔组织。

Holt-Oram综合征

患有这种综合征的患者的腕骨和前肢的其他骨骼异常。此外，约有四分之三的患有这种综合征的患者有心脏问题。

奈梅亨综合症

其特征在于患有该病的人患有小头畸形，免疫缺陷，发育障碍以及易患淋巴癌和白血病。

-苯丙酮尿症

引起多效作用的一个众所周知的情况是由负责苯丙酮尿症的突变等位基因引起的。

苯丙酮尿症是一种代谢性疾病，归因于编码苯丙氨酸羟化酶的单个基因的突变。无活性的突变酶不能分解氨基酸苯丙氨酸；当其积累时，有机体就会被陶醉。

因此，在携带两个拷贝的突变基因的个体中观察到的作用是多重的（多效性的）。

该疾病或综合症的原因是缺乏代谢活性，该代谢活性通过不同途径导致皮肤爆发，神经系统疾病，小头畸形，皮肤白皙和蓝眼睛（由于缺乏黑色素生成）等。

这些其他性状的改变表现形式所涉及的基因均未必是突变的。

-其他代谢途径

几种酶共享或使用相同的辅因子具有活性的情况非常普遍。该辅因子是参与该生物合成途径的其他几种蛋白质协同作用的最终产物。

如果在编码该途径蛋白质的任何基因中产生突变，则不会产生辅因子。这些突变将具有多效性作用，因为依赖于辅因子的蛋白质没有一个能够被激活，尽管它们自己的基因功能完善。

钼

例如，在原核生物和真核生物中，钼对于某些酶的功能都是必不可少的。

要在生物学上有用，钼必须与另一种有机分子复合，这是各种酶在复杂的代谢途径中作用的产物。

一旦形成了与钼复合的辅因子，所有的钼蛋白都将利用它来行使自己的功能。

突变的多效性作用不仅阻止了钼钼辅酶的合成，而且在携带突变的个体的所有钼酶的酶活性丧失的情况下也将表现出来。

-拉米诺病

核层是细胞核内的复杂网格，动态附着在其内膜上。核层调节细胞核的结构，常染色质与异染色质之间的分隔，基因表达以及DNA复制等。

核心层由很少被统称为层粘连蛋白的蛋白质组成。由于这些是许多其他许多相互作用的结构蛋白，因此任何影响您基因的突变都将具有多效性。

层粘连蛋白基因突变的多效作用将表现为被称为拉丁病的疾病。

即，椎板病是由层粘连蛋白基因突变引起的多效性表现。椎间盘突出症的临床表现包括但不限于早衰，金刚砂-Dreifuss肌营养不良和许多其他病症。

-转录调节剂

其突变引起多种不同的多效性作用的其他基因是那些编码转录调节子的基因。

这些是特异性控制基因表达的蛋白质。还有一些是一般的转录调节因子。无论如何，这些产物的缺失决定了其他基因没有被转录（即未表达）。

决定通用或特定转录调节因子缺失或功能异常的突变将对生物产生多效性作用，因为不会表达受其控制的基因。

多效性和表观遗传学

不依赖于基因核苷酸序列变化的基因表达改变机制的发现（表观遗传学）丰富了我们对多效性的认识。

表观遗传学研究最多的方面之一是内源性microRNA的作用。这些是称为mir的基因转录的产物。

mir基因的转录产生一个RNA，该RNA经过加工后，在细胞质中起小的灭活RNA的作用。

这些RNA被称为小沉默RNA，因为它们具有与靶信使RNA互补的能力。通过加入它们，使信使降级并且不表达字符。

在某些情况下，这种小分子可以与多个不同的信使结合，从而引起多效作用。

多效性和老化

衰老的自然原因的解释可能在于多效基因的作用。根据GC Williams提出的假设，衰老是他所谓的拮抗多效性的结果。

如果某些基因的产物在生物的不同阶段具有拮抗作用，那么这些基因可能会导致衰老。

如果有益效果在繁殖前表现出来，而有害作用在繁殖后表现出来，那么自然选择会对其有利。但是否则，自然选择将对那些基因起作用。

这样，如果基因确实是多效性的，则衰老是不可避免的，因为自然选择将始终有利于有利于繁殖的基因。

多效性和物种形成

同胞形态是一种在种群之间没有地理障碍的情况下发生的形态形成。这种类型的物种显然受到多效性突变的青睐。

Kondrashov开发的数学模拟模型表明，同胞种群之间的生殖隔离可能是由于在破坏性选择下出现了具有生态学意义的重要数量性状而引起的。

这些相同的模型表明这些特性必须与多效性基因相关。如果这些变化是由于几种基因引起的，而不是由于多效性基因引起的，则繁殖过程中基因的重组将阻止物种形成。多效性将避免重组的破坏作用。

多效性和适应

土地在不断变化。生物必须不断变化以适应新的条件。这些变化导致了所谓的进化。

许多作者认为进化导致生物体的复杂性增加。这种复杂性可能是形态上的，在特定的环境条件下，某个特定的角色可能会独立于另一个角色演变。

但是，随着有机体变得越来越复杂，它们对变化的反应能力也会降低。这就是所谓的“复杂性的进化成本”。

数学模型认为，与由于单个基因编码的字符的变化引起的适应性改变相比，由于多效性基因发生的改变适应性降低了进化上的成本。

参考文献

1. 布鲁克，RJ（2017）。遗传学：分析与原理。麦格劳-希尔高等教育，美国纽约。
2. Goodenough，UW（1984）遗传学。美国宾夕法尼亚州Pkiladelphia的WB Saunders有限公司。
3. Griffiths，AJF，Wessler，R.，Carroll，SB，Doebley，J。（2015年）。《遗传分析导论》（^第 11 版）。纽约：WH Freeman，美国纽约。
4. Ho，R.，Hegele，RA（2018）椎板病变突变对核结构和功能的复杂影响。临床遗传学，doi：10.1111 / cge.13455。
5. Lobo，I.（2008年）。多效性：一种基因可以影响多种性状。自然教育，1：10。
6. Stitzer，MC，Ross-Ibarra，J.（2018）玉米驯化和基因相互作用。新植物学家，220：395-408。