大盲肠是一种神经系统疾病，其中发生头部大小的异常增加。具体来说，颅骨周长增加，也就是说，颅骨最宽或上部周围的距离大于受感染者年龄和性别的预期。
在更临床的水平上，当头围或头围比该年龄段和性别的平均值高出两个标准差或大于第98个百分位数时，就会出现大头畸形。早期生活。
通常，这是一种罕见的疾病，对男性的影响大于对女性的影响。尽管并非所有的大头畸形病例都引起警报，但通常会伴有各种症状或体征：广泛的发育延迟，癫痫发作，皮质脊髓功能障碍等。
大头畸形的特征
大头畸形是包括在颅骨生长障碍中的神经系统疾病。
在颅骨生长病理或疾病中，由于颅穹顶的骨骼或中枢神经系统的变化不同，会发生颅骨大小异常。
具体而言，大头畸形被定义为颅周长的异常增加，其高于患病者的年龄和性别的预期值（GarcíaPeñas和RomeroAndújar，2007）。
这种类型的改变可能是由于脑脊液量过多，脑部大小增大甚至
颅穹v增厚所致。
尽管许多受大头畸形影响的人没有表现出明显的病理征象或症状，但许多其他人表现出明显的神经学异常。
统计
没有关于一般人群中大头畸形患病率的具体统计数据。
但是，临床研究认为它是一种罕见或罕见的病理学，大约占总人口的5％
（Mallea Escobar等，2014）。
通常，这是一种对男性影响较大的疾病，通常在出生时出现或在
生命的最初几年发展，因此婴儿大头畸形很常见。
症状和体征
从这种病理学的定义中得出，大头畸形的最典型症状是头部异常大。
与影响颅骨生长的其他病理学或疾病一样，头部的大小是通过周围或颅周来测量的，头部的轮廓在顶部进行测量（Microcephaly，2016）。
头部或颅骨的大小取决于大脑的生长，脑脊液（CSF）或血液的体积以及颅骨的骨厚度（Mallea Escobar等，2014）。
这些因素中的任何一种变化都可能引起重要的神经系统后果，因此，至关重要的是对新生儿和儿童进行颅周长的控制和测量，尤其是在生命的最初几年（Mallea Escobar等等人，2014年）。
标准增长模式向我们显示以下值（Mallea Escobar等人，2014）：
- 足月新生儿的颅围：35-36cm。
- 在生命的第一年中颅骨周围的大致生长：约12厘米，男性更为突出。
- 生命的前三个月颅周的增长速度：每月约2厘米。
- 生命中期的颅周增大速度：每月约1厘米。
- 在生命的第三和第四三个月中颅周的增长速度：每月约0.5cm。
在医疗和卫生控制中从头大小的测量中获得的值应与标准或预期的生长图进行比较。大头畸形儿童的现值明显高于其年龄和性别的平均值。
由于会导致头部增大的病因不同，可能会出现不同的医学并发症，从而影响患者的神经功能和总体功能水平。
并发症或可能的后果
尽管如此，与大头畸形相关的医疗状况仍取决于病因，尽管如此，仍有一些常见的临床表现（MartíHerrero和CabreraLópez，2008）：
-无症状大头畸形。
-抽搐发作。
-普遍的发育迟缓，认知和智力缺陷，偏瘫等
-呕吐，恶心，头痛，嗜睡，烦躁，食欲不振。
-步态障碍和缺陷，视力缺陷。
-颅内高压，贫血，生化改变，全身性骨病变的体征。
原因
正如我们之前指出的，大头畸形可能是由于影响大脑大小，脑脊液量的不同变化或骨骼异常而出现的。
西班牙儿科学会关于大头畸形和小头畸形的出版物之一，对大头畸形的可能病因进行了详细分类（MartíHerrero和CabreraLópez，2008）：
-脑脊液（CSF）病理
如果由于大脑和/或脑脊液病理的存在或发展而出现大头畸形，则可能会发现原发或继发性大头畸形。
原发性大头畸形
原发性小头畸形是由于大脑大小和重量增加而导致的。
通常，在这种小头畸形中，可以观察到更多的神经细胞或更大的大小。当确定该病因的存在时，将该病理称为大脑病。
这些类型的改变通常具有遗传起源，因此，家族性大头畸形和半巨头畸形是该分类的一部分。
另外，大脑残经常形成其他病理学的一组临床表现，例如：骨发育异常，脆性X，Sotos综合征，Beckwith综合征，染色体病等。
继发性小头畸形
继发性小头畸形，也称为进行性或进化性小头畸形，可能是由于脑脊液体积的改变，病变的存在或占位物质的存在。
- 脑脊液（CSF）的水平和体积增加：脑脊液的产生，引流或重吸收异常会导致脑脊液积聚，从而导致脑积水。
- 乘员受伤的情况：这些类型的改变是指存在结构性和脑内血管畸形，肿块或集合。引起这种类型伤害的一些病理是：囊肿，肿瘤，血肿，动静脉畸形等。
- 存在异常物质：这些类型的改变是指存在储存或代谢疾病，例如亚历山大氏病，卡纳万氏病，代谢疾病等。
-骨骼异常
至于由于骨骼异常引起的大头畸形的情况，我们可以发现：
- 大头畸形，由于颅骨缝线的早期闭合。
- 由于全身性骨骼疾病而导致的大头畸形：病，成骨，骨质疏松等。
诊断
大头畸形是可以在妊娠期发现的神经病理学。
当大头畸形具有先天性或产前起源时，通过超声波进行的常规健康检查能够检测出妊娠早期颅骨生长的异常。
但是，并非总是可能在出生前就检测到它，因为许多大头畸形病例是继发于其他医学状况的。
通常在儿科会诊中通过测量颅周长来检测到。另外，还必须进行不同的神经系统分析以确定病因。
具体而言，临床检查必须包括（MartíHerrero和CabreraLópez，2008）：
- 颅骨的身体检查：必须精确测量颅周长并与生长标准进行比较。
- 神经系统检查：还必须评估不同的神经系统因素（步态，运动协调，感觉障碍，小脑体征，反射等）。
- 小儿检查：在这种情况下，它将通过遗传和神经病理学等方面的研究，以研究大头畸形的病因。
- 补充检查：除了身体和神经系统检查之外，可能还需要一些补充检查，例如磁共振成像，计算机断层扫描，X射线，腰椎穿刺，脑电图检查等。特别是在那些来源不明的大头畸形动物中。
有治疗大头畸形的方法吗？
目前尚无治疗大头畸形的方法。通常，治疗是对症治疗，将取决于病因的精确诊断。
在发现大头畸形后，必须确定根本原因，以设计最佳的治疗方法，因为在脑积水是大头畸形的主要原因的情况下，有必要使用外科手术干预。
因此，治疗将具有明显的姑息价值。药理学方法可用于控制医疗并发症，以及非药理学方法可用于治疗神经和认知后遗症。
在所有大头畸形和其他类型的颅骨发育障碍病例中，必须进行神经和/或神经心理学检查以检查一般功能水平：发育缺陷，认知功能，语言缺陷，运动技能等。（国家神经疾病和中风研究所，2016）。
可以在有症状的大头畸形病例中使用的一些非药物干预措施是（MartíHerrero和CabreraLópez，2008）：
-神经心理康复。
-早期刺激。
- 特殊教育。
- 职业治疗。
预测
这种病理的预后和演变从根本上取决于起源和相关症状。
对于患有良性小头畸形的儿童，没有症状或没有明显的医学并发症将使他们能够正常发展所有区域（Erickson Gabbey，2014年）。
然而，在许多其他情况下，未来前景将取决于医疗并发症的存在（Erickson Gabbey，2014年）。通常，患有大头畸形的儿童会表现出明显的普遍性发育延迟，因此将需要治疗干预以促进新技能的获得和实现有效的功能水平。
参考书目
- AAN。（2016）。第十三章小儿神经病学中的常见问题。从美国神经科学院获得。
- Erickson Gabbey，A.（2014年）。什么是巨头畸形？从Healthline获得。
- MartíHerrero，M.和CabreraLópez，J.（2008）。大头畸形和小头畸形。颅骨生长障碍。西班牙儿科学会。
- Mellea Escobar，G.，CortésZepeda，R.，AvariaBenaprés，MA和KleinsteuberSáa，K.（2014年）。应对儿童大头畸形。从《电子儿科杂志》获得。
- 小头畸形。（2016）。脑干。从Mycocephaly.org获得。
- 网络，M.-C。（2016）。大头毛细血管畸形。从M-CM网络获得。
- NIH。（2003）。头颅疾病情况说明书。从国家神经疾病和中风研究所获得。
- NIH。（2015）。头围增加。从MedlinePlus检索。