一个等臂是受亲代染色体和被保留在臂的结果重复的臂中的一个的损失引起的异常染色体稳心。
已经提出了两种机制来解释这种类型的基因异常的产生。两者中被更广泛接受的提议是异染色体是在细胞分裂过程中起源，是着丝粒横向分裂而不是纵向分裂的产物。
异染色体的形成。来自Wikimedia Commons的Miguelferig。
由于结果由亲本染色体中包含的遗传信息的改变组成，因此可以引发许多遗传疾病。特纳综合症是由于X染色体长臂的重复和短臂的缺失而发生的，是对这些疾病的研究最多的一种。
另外，许多类型的癌症也与这些类型的异常有关。因此，等染色体的研究已成为有吸引力且重要的研究领域。
等染色体：结构性染色体异常
异染色体是结构染色体异常，导致异常的中心染色体异常。这是由于染色单体臂的丢失和未删除臂的重复造成的。
换句话说，在该染色体上，染色单体的两个臂在形态和遗传上是相同的。这种重复导致部分单体性或部分三体性。
Monosomy是一个术语，用于指这样一个事实，即在一个副本中可以找到一个基因座中包含的遗传信息。在二倍体细胞中异常的情况，其中总是存在两个副本。现在，据说当在一对染色体的另一条染色体上发现丢失的信息时，这是部分的。
另一方面，这种类型的结构破坏引起的三体性是部分的，因为手臂中包含的遗传信息以三份形式存在。
然而，这些拷贝中的两个是相同的，这是该对染色体之一中一个臂的复制事件的产物。
起源
产生异染色体的机制仍然有待充分阐明。但是，支持两种迄今为止的解释。
其中第一个是最被接受的，指出在细胞分裂过程中，着丝粒是由横向分裂而不是纵向分裂形成的，因为通常在正常条件下会发生这种情况。这导致失去父母染色体的一个臂，并随后保持完整的臂重复。
第二种机制涉及一只臂的分离及其随后在着丝粒上方的子代染色单体的融合，从而产生具有两个着丝粒的染色体（中心染色体）。反过来，这两个着丝粒之一完全丧失了功能，这使得在细胞分裂过程中染色体分离正常发生成为可能。
相关病理
异染色体的形成导致亲本染色体持有的遗传信息量失衡。这些失衡通常会导致遗传性疾病的出现，这些遗传性疾病会转化为特定的病理。
在与这种类型的结构异常有关的许多综合症中，我们发现了特纳综合症。这种情况是最众所周知的，实际上，它与人类同染色体的首次报道有关。后者来自X异染色体的形成，其中原始染色体的短臂已丢失，长臂已被复制。
大量研究表明，异染色体的存在是引发多种类型癌症的诱因，其中与异染色体i（17q）相关的慢性粒细胞白血病尤为突出。这些发现使异染色体成为研究人员高度关注的焦点。
什么是染色体？
在所有活细胞中，DNA都包装在称为染色体的高度组织化的结构中。
这种包装在真核细胞中是由于DNA与称为组蛋白的蛋白质的相互作用而发生的，组蛋白以八个单位（八聚体）的形式形成核小体。
核小体（染色质的基本组成单位）由组蛋白八聚体组成，该组蛋白由组蛋白二聚体H2A，H2B，H3和H4组成。八聚体的结构类似于一个线轴，大DNA分子通过该线轴缠绕。
通过大量的核小体缠绕DNA分子，这些核小体通过与另一种称为连接子的组蛋白（H1）相关的间隔区连接在一起，最终产生了染色体。在细胞分裂过程中（有丝分裂和减数分裂），后者可以在显微镜下看到。
每个二倍体物种都有一定数量的染色体对。每对都具有独特的大小和形状，易于识别。
染色体结构
染色体具有相当简单的结构，由两个平行的臂（染色单体）通过着丝粒连接而成，这是一种紧密堆积的DNA结构。
着丝粒将每个染色单体切成两个臂，一个较短的长度称为“ P臂”，另一个较长的长度称为“ Q臂”。在每个染色单体的每个臂中，基因排列在相同的位置。
异染色体的形成。来自Wikimedia Commons的Miguelferig
着丝粒沿着每个染色单体的位置产生了不同的染色体结构类型：
-Acrocentric：着丝粒的位置非常靠近末端之一，相对于另一末端产生很长的手臂。
-超中心：在这种类型的染色体中，着丝粒位于中间位置，产生等长的臂。
-亚中心：即着丝点仅从中心稍微移位，产生的臂发散的长度很小。
染色体异常
组成一个人的染色体核型的每个染色体都包含数百万个基因，这些基因编码无数种蛋白质，这些蛋白质具有不同的功能以及调控序列。
导致染色体结构，数量或大小发生变化的任何事件都可能导致其中包含的遗传信息的数量，质量和位置发生变化。这些改变会导致个人发展和功能上的灾难性状况。
这些异常通常在配子发生期间或在胚胎发育的早期阶段产生，并且尽管它们往往变化很大，但已被简化为两类：结构性染色体异常和数值性染色体异常。
前者涉及标准染色体数目的变化，也就是说，它们暗示染色体的丢失或增加，而后者则指染色体的一部分的丢失，重复或倒置。
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