甲脑血管瘤是一种类型的血管畸形特征在于毛细血管扩张的集群。它们通常出现在大脑和脊髓区域，尽管它可能发生在视网膜或皮肤上。
脑血管瘤的大小可能会有所不同，直径可能从几毫米到几厘米不等，这取决于所涉及的血管数量。在某些情况下，受影响的人可能有多个病变，而其他人则没有相关的临床表现。
在大脑和脊髓中，这些由非常薄的壁毛细血管组成的畸形非常脆弱，容易出血，从而导致出血性中风，癫痫发作和多种神经功能缺损。
这种病理学产生的体征和症状会根据患病部位和继发性医疗并发症而有所不同，但是，一些最常见的症状包括肌肉无力或麻木，说话困难，难以理解他人，头痛。严重的感觉改变，不稳定，癫痫发作，反复出血等
脑血管瘤通常起源于先天性，并且经常使用脑成像技术来识别它们的存在。在有症状的情况下，通常采用手术治疗，以消除血管畸形。
什么是脑血管瘤？
血管瘤联盟指出，脑血管瘤或海绵状血管瘤是大脑，脊髓水平或身体其他部位的异常血管群。
此外，他指出，血管瘤通常具有类似于覆盆子的结构，由多个气泡（洞穴）组成，气泡内部含有血液，并被一层薄薄的细胞（内皮）覆盖。
由于它们的形状和缺乏其他支持组织，这些血管易于渗漏和出血，从而导致该病理学的特征性临床表现的发展。
尽管海绵状畸形可以出现在身体的任何地方，但它们通常仅在大脑或脊髓发育时才产生明显或更严重的症状。
此外，临床情况会根据血管畸形的数量，位置，严重性和大小而有所不同。在许多情况下，这些类型的畸形的大小和数量会随着时间而变化。
经常吗？
血管瘤或海绵状血管瘤是一种脑畸形，可发生在任何年龄段的男性和女性中。
统计研究表明，这种病理大约发生在总人口的0.5-1％，即大约100-200。
关于出现第一症状的年龄，临床过程通常开始在20至30岁之间发展。
体征和症状
受海绵状畸形或脑血管瘤影响的人中，通常约25％的人通常不会出现与这种病理学相关的明显体征或健康问题。
但是，在大部分确诊病例中，这种医疗状况会引起各种严重的体征和症状：惊厥发作30％，神经功能缺损25％，脑出血15％，严重头痛5％。
抽搐发作
癫痫放电是海绵状畸形的最常见症状之一。那些受影响的人经常去急诊室，在控制癫痫发作后，发现存在脑血管瘤。
大约30％的海绵状畸形病例将以癫痫发作为主要症状之一。
神经系统缺陷和障碍
由于不同的大脑和脊髓损伤，许多受影响的人可能会出现各种神经系统改变。最常见的神经系统疾病包括复视，肌肉无力甚至麻痹。
通常，临床症状与血管畸形的位置有关。在约25％的脑血管瘤病例中发生神经功能缺损。
脑出血
受海绵状血管瘤影响的患者中有15％会出现出血或脑出血。具体而言，脑出血是这种病理类型最严重的症状。
当出血开始时，通常伴有突然的头痛，恶心，意识水平改变或自发性神经功能缺损。
在这些情况下，紧急医疗是必不可少的，因为如果出血量很大，受影响的人的生命将受到严重威胁。
严重头痛
被诊断患有脑血管瘤的人中约有5％继续患有头痛或偏头痛型的严重头痛。
原因
关于脑血管瘤，已经指出了两种不同的病理表现形式：家族性和散发性。
家庭形式
它是脑血管瘤的一种遗传形式，父亲与儿子之间经常发生传播。正常情况下，受影响的人通常在大脑水平上会出现多个海绵状畸形。
脑血管瘤的家族形式约占所有确诊病例的20％，并遵循自主植物遗传优势。这种形式的疾病与以下基因之一的遗传突变有关：CCM1，CCM2或CCM3。
具体而言，CCM3基因突变导致最严重形式的脑血管瘤的发展。受影响的人通常在生命的早期就被诊断出，并在儿童时期出现首次出血，他们还可能表现出认知改变，良性脑瘤，皮肤病变等。
零星形式
受零星形式影响的人没有该病的家族病史，通常仅表现为孤立的脑畸形。
实验研究还确定了与散发性脑血管瘤形成有关的遗传因素。已经确定了不可遗传的遗传突变。
因此，患有孤立性脑海绵状畸形的人具有散发形式的可能性很高，而具有多个海绵状畸形的人具有家族形式的可能性更高。
医疗并发症
正如我们先前所指出的，脑出血是最严重，最紧急的症状，因为重要的短暂或慢性神经功能缺损可能源于此。
由于缺少支撑组织以及构成海绵状畸形的毛细血管的脆性，它们出现出血的可能性很高。
血管瘤联盟指出，脑血管瘤或海绵状血管瘤可通过不同方式出血：
轻微出血
出血可能在脑血管瘤本身的壁内逐渐发生。发生通常不需要手术的小出血，但其复发会导致严重的脑部和脊髓损伤。
出血溢
脑血管瘤壁内大量出血也是可能的。发生大量出血，导致血管瘤增大，并向邻近的神经组织施加压力。它通常需要紧急医疗干预，因为它可能导致严重的神经功能缺损。
出血邻近组织
出血会破坏血管瘤的壁，因此血液可以到达血管瘤周围的神经组织。
尽管出血的风险取决于畸形的大小和严重程度，但所有海绵状血管瘤都有很高的出血可能性。
是否有病理会增加患脑血管瘤的可能性？
应当指出，在偶发性诊断的脑血管瘤病例中，多达约40％与另一种血管异常（特别是静脉血管瘤）并行发展。
静脉血管瘤或发育性静脉异常是一种静脉畸形，其中可以观察到放射状的静脉，其末端是扩张的中央或主要静脉。当它单独发生而没有海绵状血管瘤时，通常不会导致继发性医疗并发症的发展（Angioma Alliance，2016）。
除了静脉血管瘤外，脑血管瘤还可能与一种称为“隐性血管畸形”的病变有关，因为它们在某些诊断测试（如血管造影）中不可见。
诊断
当检测到与海绵状畸形兼容的体征和症状时，通常使用两种诊断测试：
- 电脑断层扫描（CT）
- 磁共振成像（MRI）
两种技术都能够通过大脑切片提供图像，因此使医学专家能够定位脑血管瘤的存在。
具体而言，磁共振成像能够为我们提供隐藏在脑血管造影图中的畸形的视图，从而提供较高的诊断精度。
因此，磁共振成像是海绵状畸形的标准诊断技术，因为在计算机轴向断层扫描或脑血管造影上不容易检测到这些。
另一方面，使用基因检测可以鉴定与家族和散发形式有关的基因突变。对于有该病家族史或有多个海绵状病变的患者，建议进行基因检测。
治疗方法
在治疗脑血管瘤的方法中，必须考虑以下因素：
- 存在神经功能障碍。
- 出血发作。
- 癫痫发作不受控制
- 其他严重的医学症状。
因此，取决于这些因素，可以使用各种方法，例如药理学来控制癫痫发作和严重的头痛发作。除此之外，海绵状血管瘤的基本治疗仅限于外科手术。
通常，通过手术切除或通过颅骨切开术或颅骨开口切除来治疗脑血管瘤。
尽管这种显微外科手术是安全的，这要归功于技术进步，使病变得以精确定位，同时最大限度地减少了其余功能，但它也带来了一些风险，例如：瘫痪，昏迷甚至死亡，尽管这种情况很少见。
预测
如果受影响的人接受了外科切除手术，他们通常会在干预后几天离开医院，并恢复正常的生活。
尽管如此，在神经功能障碍存在或以后发展的情况下，有必要使用身体和/或神经心理学的康复来恢复改变的功能或产生补偿策略。
参考书目
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