甲单倍型是倾向于经过多代一起遗传的基因组中的区域; 通常它们都在同一条染色体上。单倍型是遗传连锁的产物，在遗传重组过程中保持完整。
单词“单倍型”衍生自单词“单倍体”和单词“基因型”的组合。“单倍体”是指具有单组染色体的细胞，“基因型”是指生物体的遗传组成。
在亚洲人群中Y染色体单倍型分布的方案（资料来源：Moogalord通过Wikimedia Commons）按照该定义，单倍型可以描述一对或多个在染色体上从亲本一起遗传的基因，或者它可以描述完全从父母那里继承的染色体，例如雄性的Y染色体。
例如，当单倍型共享两个不同表型特征的基因时，例如染发和眼色，拥有染发基因的人也将拥有另一个染眼基因。
单倍型是当今家谱研究中最常用的工具之一，用于追踪疾病的起源，表征遗传变异性和不同生物种群的系统地理特征。
有许多用于研究单倍型的工具，当今最常用的工具之一是“单倍型图”（HapMap），该网页可确定哪些基因组片段是单倍型。
学习方法
单倍型代表了理解基因遗传及其多态性的机会。随着“聚合酶链反应”（PCR）技术的发现，单倍型的研究取得了很大进展。
当前，有很多方法用于研究单倍型，其中一些最为出色的方法是：
DNA测序和单核苷酸多态性（SNP）的检测
下一代测序技术的发展代表了单倍型研究的巨大飞跃。新技术使得有可能检测单倍型特定区域中多达一个核苷酸碱基的变异。
在生物信息学中，单倍型一词还用于指代DNA序列中一组单核苷酸多态性（SNP）的遗传。
通过将生物信息学程序与使用下一代测序的单倍型检测相结合，可以准确地确定种群基因组中每个碱基改变的位置，取代和作用。
微卫星（SSRS）
微卫星或SSRS的名称来自英文“简单序列重复和短串联重复”。这些是在基因组区域内连续重复的短核苷酸序列。
通常在非编码单倍型内发现微卫星，因此，通过检测微卫星重复数的变化，可以观察到个体单倍型中的不同等位基因。
已经开发了分子微卫星标记物，用于检测无数单倍型，从诸如木瓜（番木瓜）等植物的性别鉴定到诸如镰状细胞性贫血等人类疾病的检测。
扩增片段长度多态性（AFLP）
该技术将扩增与PCR反应结合在一起，并用两种不同的限制酶消化DNA。该技术根据DNA序列中的不同切割位点检测单倍型的多态位点。
为了更好地说明该技术，让我们想象三个相同长度但在不同位置切割的织物片段（这些片段代表三个PCR扩增的单倍型片段）。
到切割织物时，由于每种织物都在不同的地方切割，因此将获得许多不同尺寸的片。通过根据片段的来源对片段进行排序，我们可以看到在片段之间或单元型中发现差异的地方。
诊断和疾病
对单倍型进行遗传研究的一个重要优势是，它们在数千代世代中几乎保持完整或未改变，这使得可以鉴定远缘祖先和个体导致疾病发展的每个突变。
人类的单倍型因种族而异，因此，首先，在单倍型中已检测到导致每个人类种族严重疾病的基因。
HapMap项目包括四个种族群体：欧洲人，尼日利亚人，约鲁巴人，汉人和日本人。
这样，HapMap项目可以涵盖不同的人群，并追踪影响四个种族的许多遗传疾病的起源和进化。
使用单体型分析最常被诊断的疾病之一是人类的镰状细胞性贫血。通过追踪非洲人群中非洲单倍型的频率来诊断这种疾病。
作为非洲的一种疾病，在人群中鉴定非洲单倍型可以很容易地发现镰刀形红细胞中β珠蛋白的基因序列发生突变的人（该疾病的特征）。
例子
利用单倍型，建立了系统发育树，其表示在很少或没有重组的区域中同源DNA分子或相同物种的样品中发现的每个单倍型之间的进化关系。
通过单倍型研究最多的分支之一是人类免疫系统的进化。已经为尼安德特人和丹尼索万基因组确定了编码TOll样受体（先天免疫系统的关键组成部分）的单倍型。
这使他们能够跟踪“现代”人口中的遗传序列如何从对应于“祖先”人类的单倍型序列发生变化。
通过线粒体单倍型建立遗传关系网络，可以研究物种的创始人效应如何发生，因为这使科学家能够确定种群何时停止自身繁殖并确立为独立物种。
单倍型R（Y-DNA）在土著种群中的分布（来源：Maulucioni，通过Wikimedia Commons）单倍型多样性用于追踪和研究圈养动物的遗传多样性。这些技术特别用于难以在野外监测的物种。
不断通过线粒体单倍型对动物物种（如鲨鱼，鸟类和大型哺乳动物，如美洲虎，大象）进行遗传评估，以监测圈养种群的遗传状况。
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