一个隐性基因是负责定义个人的表型的“隐性”的特点。仅当个体以纯合方式在其基因型中具有两个隐性等位基因时,才观察到源自这些基因的表型。
为了使个体纯合,他必须同时具有两个等位基因以具有相同类型的表型特征。“等位基因”是基因的另一种形式,它是一种编码每种形态特征的基因。这些可以确定花朵的颜色,眼睛的颜色,患病的倾向等。
人类的淡淡性格取决于隐性基因的表达(来源:Kamil Saitov,通过Wikimedia Commons)
表型是在活生物体中可以观察,测量和量化的所有特征的集合。这直接取决于基因型,因为如果在基因型中发现了显性基因以及隐性基因(杂合子),则仅表达显性基因的特征。
通常,隐性基因表达的特征在人群中最罕见,例如:
动物中的白化病是一种仅在以纯合子形式发现决定白化病的基因时才会表现出来的疾病。也就是说,当基因型中存在的两个等位基因相同并且都在没有颜色或白化病的情况下衍生时。
尽管动物物种和人类种群之间存在一些差异,但已观察到白化病的发生频率为20,000个人中的1。
历史方面
隐性一词最早是由僧侣格里戈尔·孟德尔(Gregor Mendel)于1856年研究豌豆植物时使用的。他观察到,将带有紫色花朵的豌豆植物与带有白色花朵的豌豆植物杂交,只能得到带有紫色花朵的豌豆植物。
第一代杂交(F1)的两个亲本都是纯合子,无论是优势等位基因(紫色)还是隐性(白色),但是杂交的结果赋予了杂合子个体,即,他们具有优势等位基因和等位基因隐性的。
但是,第一代(F1)的个体仅表达源自显性基因的花朵的紫色,因为它掩盖了隐性等位基因的白色。
孟德尔确定豌豆花中的紫色表型比白色表型占主导地位,他称之为“隐性”。豌豆植物中的白花表型仅在第一代植物(F1)相互杂交时才出现。
Punnett广场,显示了产生F2的F1代后代杂交的结果(来源:用户:Madprime via Wikimedia Commons)当Mendel对第一代(F1)豌豆植物自施肥并获得第二代(F2)观察到有四分之一的个体有白花。
由于豌豆植物的研究,孟德尔被誉为现代遗传学之父。
遗传原理和研究方法
孟德尔在他的时代还没有技术来阐明豌豆植物的花朵中的隐性白色表型是由于具有隐性特征的基因所致。直到1908年,托马斯·摩根才证明遗传成分存在于染色体中。
染色体是一种由染色质组成的链,在真核生物中,它是脱氧核糖核酸(DNA)和组蛋白的结合体。它们位于细胞核中,是几乎所有活生物体细胞信息的载体。
1909年,威廉·约翰森(Wilhelm Johannsen)将名称“基因”命名为遗传的基本单位,最后,英国生物学家威廉·贝特森(William Bateson)将所有信息和概念整理妥当,并开创了他称之为“遗传学”的新科学。 。
遗传学研究个体的表型性状如何从父母传给后代,通常,经典的遗传学研究就像孟德尔一样进行:通过杂交和后代分析。
在十字架上,评估了哪些父母以更“有效”的方式传播了他们作为载体的物理特征。这决定了这些生理特征是否取决于显性或隐性基因(尽管有时比这复杂一些)。
影响隐性基因表达的因素
隐性基因的表型性状的表达取决于个体的倍性。对于人类和大多数动物,我们说的是二倍体个体。
二倍体个体的每个字符只有两个等位基因或基因的不同形式,因此,我们可以将有机体称为纯合或杂合体。但是,有些生物的一个基因具有三个或更多不同的等位基因。
这些生物可以归类为多倍体,因为它们可以具有一个基因的三个,四个或更多副本。例如,许多植物是四倍体,也就是说,它们可以具有编码表型性状的基因的四个不同副本。
在许多情况下,种群的隐性基因对其携带者具有有害作用,因为,如果个体表型所表现的显性基因具有有害作用,那么自然选择将迅速消灭这些个体。
相反,由于通常发现由隐性基因引起的有害影响,因此这些隐性基因不太可能出现在表型中,也不太可能通过自然选择从种群中清除。这种效应称为定向域。
例子
在某些情况下,隐性基因在其携带者的表型中表现出优势,例如镰状细胞性贫血。该疾病导致红细胞呈现镰刀状或新月形的刚性形态,而不是呈现出扁平的圆形形状。
这些长而扁平且尖锐的血细胞卡在毛细血管中,阻止正常的血液流向血液。另外,它们的氧气输送能力较低,因此肌肉细胞和其他器官没有足够的氧气和营养,这会导致慢性变性。
带有镰状红细胞的血液涂片照片(来源:Paulo Henrique Orlandi Mourao,通过Wikimedia Commons)这种疾病以隐性方式遗传,也就是说,只有同时拥有两种形式的基因(纯合子)的人镰状形式的红细胞患有这种疾病;而具有镰状细胞和正常细胞(杂合子)基因的人则没有这种疾病,而是“携带者”。
但是,在疟疾等疾病占主导地位的国家中,镰状细胞性贫血的情况并不那么严重,因为血细胞的形态特征可防止它们被细胞内的寄生虫“定殖”。
参考文献
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