该focomelia是一种极其罕见的先天性骨骼疾病影响的四肢从出生特色之路。上肢的骨骼严重缩短或缺失，并且手指可能附着在上面。
在极端情况下，上肢和下肢都没有骨头，因此手和脚直接附着在身体上，形成所谓的四鞭毛症。
像其他畸形一样，它是胚胎发育改变的结果。患有阵发性脊髓灰质炎的儿童需要手术，因为伴随这种疾病会发展其他病理。
受phocomelia影响的那些人的死亡率很高。受轻度影响的个体可以存活到成年。
病征
-肢体发育不全，骨盆骨缺失。上肢通常不完全形成，手的一部分可能会丢失。短臂，融合手指和手指缺失通常是最明显的后果。
-下肢也经常表现出与上肢相似的症状。
-腓肠肌也可导致儿童精神发育不全。与没有这种疾病的儿童相比，新生儿的头通常较小，头发稀疏且呈“灰色”灰色外观。
-患病者眼睛中的色素通常带有蓝色调。
-通常还出现鼻子不发达，耳朵不变形，嘴巴不规则（小念珠菌）和唇裂。
-它还表现出其他缺陷，例如大型生殖器，先天性心脏病和囊性肾脏。
这些疾病中的一些通常在出生时或更早就被诊断出来，而另一些则可能在生命中被忽视而在生命的后期发展，因此需要诸如重建手术等治疗方法。
由于频谱涵盖了数量众多的器官和组织，所有器官和组织都直接受到其胚胎发育的影响，因此很难总结出可能发生的phocomelia综合征症状。
原因
尽管几种环境因素均可引起phocomelia，但主要原因是沙利度胺的使用和遗传遗传。
遗产
家庭可以携带隐性基因，这些隐性基因会传给可能发展为这种疾病的孩子。phocomelia综合征的遗传形式是常染色体隐性遗传，具有可变的表达能力，畸形与8号染色体有关。
它具有孟德尔遗传模式的遗传起源，在50％的病例中，其表现为多种先天性畸形，并且着丝粒异染色质与染色体过早分离。
该疾病的遗传形式不如其药理学上常见，因为它是常染色体隐性遗传的，基因倾向于在这些家族中世代相传，但很少在临床上得到体现。
乱伦会引发明显的腓肠肌后代，因为父母双方都传播相同的基因，所以这种弱（或隐性）基因会在身体（或表型）上表达自身的机会增加。
沙利度胺
药物诱发的phocomelia综合征病例可能主要与孕妇孕妇摄入沙利度胺有关。
在上世纪中叶，由于沙利度胺的处方，phocomelia的病例急剧增加。
他们被处方减轻孕吐，并被发现具有致畸作用。产生清晰可见的畸形的能力。沙利度胺引起的畸形范围从一位或多位发育不全到所有肢体完全不存在。
沙利度胺被认为是导致严重先天性畸形的原因，并于1961年至1962年期间退出了全球市场。
当前发生率
当前的phocomelia发病率是每10,000名婴儿中有1至4名。尽管由于在妊娠期间消除了沙利度胺，婴儿的数量已大大减少，但仍存在遗传诱发的phocomelia。
最后，在怀孕期间可能会发生感染，可能会影响婴儿并表现为focomelic综合征。
今天存在的最常见的例子是孕妇中的水痘，它是由在健康人体内引起水痘的同一病毒引起的，水痘带状疱疹病毒。
在这种情况下，观察具有先天性白内障和颅骨形状改变的婴儿也是特征。
治疗方法
没有任何治疗方法，但是可以增强身体的运动能力并适应日常活动，还可以使用假肢来促进功能。
由此造成的神经和骨骼组织的缺乏使外科医生在重建过程中几乎没有什么工作可做，这就是为什么很少对患有此类肢体畸形的儿童或成人进行手术的原因。
但是，手术对于纠正某些骨骼和关节的位置异常或控制与疾病相关的某些体征和症状可能很有用。
凤凰病综合症的治疗通常是在孩子还是婴儿的时候就计划好的，重点放在受影响个体症状的严重程度上。phocomelia综合征的大多数治疗是支持性的，使婴儿过上更正常的生活。
肌电假体由于无需接线即可提供多种功能，因此产生了革命性的成果。当肢体通过神经连接到假体时，它们会运动，并发送运动信号。
还有可能将骨骼从身体的其他部位移植到上肢，以增加手的用途。但是，由于没有运动所必需的血管和神经，校正还没有完成。
其他常见的治疗方法是使用牙套和疗法来治疗言语，认知和语言的任何延迟。对婴儿和小儿腓肠肌的心理支持非常重要，特别是如果孩子患有精神残疾。
参考文献
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- Phocomelia-手臂或腿部缩短或缺失，科幻，BabyMed：babymed.com
- Phocomelia，nd，anencefalia.org：anencefalia.org