该phacomatosis是一组遗传起源的神经营养障碍，在一般人群中罕见的。在临床水平上，它们的特征是在皮肤，器官或神经系统的不同区域中，多系统性有机物累及皮肤或肿瘤病变。
另外，其非特异性临床过程使其难以早期诊断，因此其医学和心理后果显着降低了患病者及其亲属的生活质量。
牙菌病症状
尽管存在大量的神经皮肤疾病，但最常见的疾病包括I型和II型纤维瘤病，Bourneville病，Sturge-Weber综合征和Von Hippel-Lindau病。
另一方面，尽管这些事实都是先天性病理，但已经设计了多种皮肤病学性质的治疗方法，试图改善这些疾病的体征和症状，从而改善受影响者的医学预后。
晶状体病的特征
术语phakomatosis源自希腊语Phakos的表达，其含义是指<
神经皮肤病理学的根本特征是神经疾病或病症与皮肤病学表现之间存在显着关联。
因此，术语“神经皮肤病理学”以广义的方式使用，以涵盖先天性感染者中存在的不同疾病，此外，随着皮肤病变和肿瘤的发展，该疾病可以终生存在。区域，神经系统，心血管系统，肾脏系统，皮肤系统，眼科系统等。
这样，术语吞噬病由布鲁尔（Brouwer）于1917年提出，后来于1923年由范德霍夫（van der Hoeve）提出，然而，最初的描述仅参考了该组中包括的某些病理。当前，描述了40多个。
在临床水平上，晶状体病被描述为在不同系统：神经系统，眼科，皮肤和内脏系统中出现皮肤改变和良性/恶性畸形的疾病。
关于受影响的区域，各种作者指出，外胚层起源的受影响最大，即皮肤和神经系统，尽管它们也可以影响其他系统或设备，例如眼睛。
神经皮肤病很常见吗？
神经皮肤起源的综合症和病理是普通人群中的罕见疾病，尽管在所有这些方面都没有一般水平的具体数据。
因此，这些疾病的流行病学根据疾病的类型而变化，具体来说，神经纤维瘤病是最常见的疾病之一，相对患病率为每300,000例出生1例。
体征和症状
神经性皮肤疾病的特征是皮肤病变的发展。具体而言，眼错是通过错构瘤的存在而与其他许多人区分开的。
错构瘤是一种良性畸形或肿瘤，可以在不同器官如大脑，心脏，眼睛，皮肤或肺部生长。
但是，晶状体病可与多种医学疾病相关，这些疾病从根本上取决于患病者所患的特定疾病或病理。
晶状体病的类型
目前，已在临床和遗传水平上鉴定出大量神经性皮肤疾病，但是在普通人群中某些疾病的患病率更高：I型和II型神经纤维瘤病，Bourneville病，Von病Hippel-Lindau和Sturge-Weber综合征。
-神经纤维瘤病
神经纤维瘤病有不同的临床形式。但是，目前最常见的是I型神经纤维瘤病（也称为冯·雷克林豪森病）和II型神经纤维瘤病，其次是脊髓神经鞘瘤病。
在病因学水平上，神经纤维瘤病的所有这些医学表现都有遗传起源，并与神经区域，特别是中枢神经系统和周围神经系统的肿瘤形成有关。
通常为非癌性或良性的肿瘤形成趋于在神经系统中的几乎任何地方生长和发育，例如脑，脊髓或周围神经。
因此，藻类引起的神经纤维瘤病的继发性医学并发症包括生长异常，癫痫发作，脑肿瘤的出现，骨骼病理学，耳聋和/或失明，或严重的学习障碍的发展。其他。
另外，这种病理现象从出生的那一刻起就存在。但是，其临床表现的显着表现可能会推迟到婴儿晚期，青春期早期或成年。
另一方面，除了物理和神经检查外，这种病理类型的诊断通常还包括不同的神经影像学检查和遗传分析。
另外，目前尚不能治愈神经纤维瘤病，但是，有专门的治疗方法可以控制皮肤病，包括药物治疗和手术治疗，以停止或消除肿瘤的形成。
I型神经纤维瘤病
I型神经纤维瘤病（NF1），也称为冯·雷克林豪森氏病，主要通过出现浅棕色斑点（通常被称为“咖啡色”，雀斑（雀斑）和神经纤维瘤（神经损伤））表现出来。在施万细胞和神经突中。
它具有常染色体显性遗传起源，特别是由于17号染色体上17q11.2处的突变。因此，参与
I型神经纤维瘤病发展的基因在调节细胞生长和分化中起着重要作用，此外，它还可以起到抑癌作用。
关于这种病理的流行病学，每2,500,3000例分娩中大约有1例患病。
I型神经纤维瘤病的诊断通常基于美国国立卫生研究院的共识临床标准（1987年），但是，它需要连续随访以避免继发性医疗并发症。
通常，用药物治疗肿瘤生长，以防止其指数发展或通过手术切除。
II型神经纤维瘤病
II型神经纤维瘤病（NF2）主要通过神经鞘瘤的发展表现出来，即神经鞘瘤的形成，即源自Shwwaan细胞的肿瘤形成负责覆盖神经的延长。
神经鞘瘤或神经瘤通常会影响听觉和视神经，并在较小程度上影响皮肤区域。
II型神经纤维瘤病具有常染色体显性遗传起源，特别是由于22号染色体22q11.22处存在突变。
参与这种病理学发展的基因负责编码在肿瘤抑制中具有重要作用的蛋白质成分，因此其活性不足会导致细胞增殖异常增加。
关于这种病理的流行病学，其发病率低于1型，表明每50,000例新生儿中约有1例患病。
II型神经纤维瘤病的诊断与先前的诊断相似，通常根据美国国立卫生研究院的共识临床标准进行诊断。但是，它通常包括补充性的实验室检查，例如神经成像。
通常，肿瘤的生长可以用药物治疗，但是在可能的情况下，可以使用手术切除。
-伯恩维尔病
伯恩维尔病是用来指结节性硬化症的术语之一，结节性硬化症是一种以错构瘤的存在为特征的遗传起源疾病。
在临床水平上，它会引起多系统疾病，其特征是皮肤疾病（面部血管瘤，指甲纤维瘤，纤维斑，色素减退斑点等），肾脏疾病（肾脏血管肌脂瘤或肾囊肿），心脏疾病（心脏横纹肌瘤），神经疾病（皮质块茎，室管膜下神经胶质结节，星形细胞瘤，癫痫发作，智力残疾，行为和运动异常）等。
像上述疾病一样，结节性硬化症的起源也是遗传的。具体来说，这是由于TSC1和TSC2基因中存在突变。
另一方面，结节性硬化症的诊断是根据1998年医学会议上提出的临床标准进行的。但是，遗传学研究也被认为与其确认有关。
关于结节性硬化症的治疗，尽管不能治愈，但是通常使用不同的药理和手术方法，主要用于控制肿瘤的生长和继发性医疗并发症，例如神经系统表现。
- 冯·希佩尔·林道病
冯·希佩尔·林道氏病（也称为视网膜小脑血管瘤病）主要通过血管畸形，囊肿和/或肿瘤（通常为良性）的存在和发展而表现出来。
它具有常染色体显性遗传起源，特别是由于3号染色体25p-25-26处的突变。此外，它估计每40,000例婴儿中就有1例发病。
具体而言，冯·希佩尔-林道氏病主要通过血管瘤的形成影响中枢神经系统（CNS）和视网膜。
血管瘤是血管畸形，其特征是存在扩张的毛细血管簇。它们通常出现在大脑和脊髓区域，尽管它们在视网膜或皮肤上也很常见。
除了身体和神经系统检查外，这种病理的诊断还需要进行详细的眼科研究以及来自不同神经影像学检查的分析，以确认是否存在神经病变。
关于冯·希佩尔·林道疾病的治疗，基本的干预措施是消除血管畸形的手术。但是，它需要连续监控以避免继发并发症。
此外，它的预期寿命缩短了，大约50岁，这主要归因于肾细胞癌的发展（肾小管中癌细胞的肿瘤形成）。
- Sturge-Weber综合征
Sturge-Weber综合征，也称为脑三叉神经血管瘤病，主要通过血管瘤的出现而表现出来。
血管瘤是以皮肤或其他内部器官中异常大量血管的存在为特征的一种肿瘤或肿瘤形成类型。
具体而言，在临床水平上，Sturge-Weber综合征的特征是面部血管瘤，颅内血管瘤和脉络膜，结膜，巩膜和青光眼血管瘤的发展。
它具有遗传起源，特别是由于GNQ基因9号染色体上9q21处的突变。这种遗传成分在控制生长因子，血管活性肽和神经递质方面具有重要作用（Orhphanet，2014）。
根据临床怀疑和不同实验室检查的性能（例如计算机断层扫描或磁共振成像），对Sturge-Weber综合征进行诊断。
另一方面，就治疗而言，激光疗法能够减少这种病理的进展，此外，在许多情况下，可以完全消除血管瘤。
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