在结节性硬化症（ET），或者Bourneville的病是遗传起源的疾病产生beningnos瘤（错构瘤）和一个或多个器官各种解剖畸形的增长：皮肤，脑，眼，肺，心脏，肾脏等。
在神经学方面，它通常会严重影响中枢（CNS）和周围（PNS）神经系统，此外，还会导致多种症状，包括癫痫发作，普遍性发育延迟，行为改变，皮肤畸形和肾脏病理。
受影响人群中症状的发生率和严重程度差异很大。许多患有结节性硬化症的人的生活质量很高。
使患病者的生命处于最大风险的病理是肾脏受累。很大一部分患者死于肾脏问题而不是神经系统或心脏问题。
结节性硬化症是一种医学疾病，通常在生命的早期发现，通常在儿童时期。但是，在某些情况下，没有明显的临床过程会延迟诊断直至成年。
目前尚无针对结节性硬化症的特效治疗方法。在每种情况下，所有医疗干预措施都必须适应特定的病理和临床表现。
结节性硬化症的特征
结节性硬化症（TS）是一种已有100多年历史的医学疾病。1862年，冯·雷克林豪森（Von Recklinghausen）发表了一份临床报告，描述了一例新生儿，其死亡是由于存在心脏肿瘤和大量脑硬化所致。
尽管法国神经病学家伯恩维尔（Bourneville）于1880年首次描述了这种病理学的特征性脑部病变，但直到1908年沃格特（Vogt）才准确定义了以经典三联征表现为特征的临床过程：皮脂腺腺瘤，精神和抽搐发作。
此外，在1913年，伯格证明了这种病理学的遗传性质。
以这种疾病命名的术语结节性硬化症是指肿瘤病变的外观（钙化，形状类似于块茎）。
但是，在医学文献中，我们还可以找到其他名称，例如伯恩维尔氏病，结节性硬化症，结节性硬化性肺炎等。
结节性硬化症（TS）是一种以可变方式表达的遗传疾病，其特征是各个器官（尤其是心脏，大脑和皮肤）中存在错构瘤或良性肿瘤。
频率
结节性硬化症是一种影响男性和女性以及所有种族的疾病。此外，它每6,000人中出现1例。
但是，其他统计研究估计这种病理学的患病率是每十岁以下的12,000-14,000人中有一个病例。虽然发病率估计为每6,000例新生儿1例。
据估计，全世界约有一百万人患有结节性硬化症。在美国，结节性硬化症可影响大约25,000-40,000公民。
它在50％的病例中具有常染色体显性遗传起源，而其他50％的这种病理是由于从头遗传突变引起的。
体征和症状
结节性硬化症的临床特征基本上是基于存在于身体各个部位的非癌性肿瘤或其他类型的形成，在皮肤，心脏，肺，肾脏和脑中更为常见。
-皮肤参与
对于皮肤病变，一些最常见的表现是：
- 面部血管纤维瘤：由结缔组织和血管组织组成的小良性肿瘤。它们通常出现在鼻子和脸颊上，此外，在开始时它们通常表现为细小的红肿块，随着时间的流逝其大小会逐渐增加。它们通常出现在70-80％的情况下。
- 指甲纤维瘤或科宁肿瘤：在指甲下方或周围发展的肉质形成。
- 纤维斑：位于脸上，尤其是额头或脸颊上的粉红色斑点或形成。
- 低色素斑点（颜色比皮肤浅）或无色素斑点（完全没有皮肤色素）：这种类型的皮肤受累出现在大约90％的结节性硬化症病例中。
-肾脏参与
就肾脏而言，一些最常见的表现是：
- 肾血管肌脂瘤（AML）：它们是良性肿瘤形成。它通常出现在儿童时期，并且发育缓慢，因此它们通常在成年之前不会引起重大的医学问题。这是一种常见的临床表现，它出现在70-80％的病例中。它们将引起的一些症状包括：高血压，肾衰竭或尿液中的血液等。
- 肾脏囊肿：肾脏囊肿是在肾脏不同区域形成的液囊或囊袋。尽管在许多情况下它们通常没有很大的临床意义，但在其他情况下，它们可能是由于肾癌（一种肾癌）引起的。
-心脏受累
心脏病变（如果存在）除了在生命的早期阶段更为严重外，还倾向于更大的大小，并且随着身体正常发育而趋于缩小。
- 心脏横纹肌瘤：它是最常见的心脏疾病，通常发生在大约70％的病例中。它们是良性肿瘤，通常随着年龄的增长而缩小或消失。结果，有可能出现其他心脏症状，如心律不齐或心动过速。
-肺部受累
女性的肺部症状和体征通常比男性更为普遍。另外，它通常与淋巴管平滑肌肌瘤病（LAM）有关，淋巴管肌瘤病是一种影响肺的变性疾病。
肺部受累的临床后果通常包括呼吸衰竭，自发性气胸，肺萎陷等。
-神经学介入
结节性硬化症是一种影响我们体内各种结构的病理学，但是，最明显也是最主要的受影响区域是神经系统。神经系统受累通常占病例的80％至90％。
通常会影响神经系统领域的一些医疗状况是：
- 皮质块茎：皮质结节或结节是小肿瘤，通常位于额叶和顶叶区域。此外，它们通常由异常或杂乱无章的细胞组成。
- 室管膜下神经胶质结节：这种类型的影响是由脑室不同区域的细胞异常积聚构成的。他们通常表现出无症状的临床过程。
- 巨细胞下膜星形细胞瘤：这些是源自表皮下神经胶质结节的肿瘤形成。当它们变大时，它们会阻塞脑脊液的引流，从而导致颅内高压的发展。
这些方面的影响都会产生一系列医疗并发症或继发症状，其中包括：
- 抽搐发作：在神经学水平上存在肿瘤形成可导致约92％的病例导致癫痫发作。如果无法有效控制这些类型的癫痫发作，可能会发展为累积性脑损伤。
- 运动症状：同样，大脑水平的肿瘤形成可导致偏瘫，运动不协调，不自主运动的发生等。
- 智力障碍：大脑的改变和癫痫发作的持续性可能对一般的智力功能，尤其是对不同的认知领域都产生强烈影响。
- 行为障碍：在结节性硬化症的许多情况下，已经观察到自闭症特征，活动过度，攻击性行为，强迫症特征，口头交流的缺乏或缺乏，易怒，精神不佳，缺乏主动性等。
原因
结节性硬化症的起源是遗传的。临床和实验研究已设法确定这种病理是由于TSC1和TSC2两个基因中存在缺陷或突变所致。
- TSC1基因是在1990年代发现的，它存在于9号染色体上，并负责产生称为hamartin的蛋白质。
- 存在于16号染色体上的TSC2基因负责产生筒蛋白。
诊断
结节性硬化症的诊断通常基于该疾病的特征性临床体征：智力低下，癫痫发作，肿瘤形成。
1998年的一次会议为结节性硬化症建立了一套共识诊断标准。当前，诊断可能是可能的，也必须包括基因检测。
基因检测
遗传测试结果必须显示TSC1或TSC2基因之一存在致病性突变或改变。
通常，阳性结果通常足以诊断，但是阴性结果并不排除其存在。大约10-15％的诊断病例未能鉴定出特定的基因突变。
主要和次要临床标准
-主要临床标准
主要的临床标准包括多种医学状况，包括：色素沉着的黄斑，血管纤维瘤，指甲纤维瘤，皮肤斑块，视网膜错构瘤，皮质发育异常，室管膜下结节，心脏横纹肌瘤，肾血管肌瘤和脂溢性脂肪瘤病。
-次要临床标准
较少的临床标准包括：牙齿凹陷，皮肤病变，口内肌瘤，视网膜黄斑，多发性肾囊肿和肾外错构瘤。
因此，根据主要和/或次要标准的存在，结节性硬化症的诊断可以是：
- 明确的诊断：存在两个主要标准或一个主要增加标准，以及两个或更多次要标准。
- 可能的诊断：存在一个主要标准或两个或多个次要标准。
- 可能的诊断：存在主要标准和次要标准。
治疗
目前，尚无治疗结节性硬化症的方法。尽管如此，仍有许多治疗方法可用于症状控制。
这样，治疗干预将从根本上取决于受影响的地区以及所出现的医学症状和体征。
在药理学水平上，最常用的治疗方法之一是抗癫痫药。这些的基本目的是控制癫痫发作以避免继发性脑损伤的发展。
另一方面，使用外科手术去除肿瘤形成也是可能的。通常用于清除容易触及的肿瘤。
另外，在鉴定治疗方法的实验水平上正在取得重要进展。另一方面，在智力受损的情况下，心理干预也是必不可少的。
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