该侧索硬化症amiofrófica（ALS）或镂Gehrin病是一种神经退行性疾病的渐进硫酸铜，影响运动神经元位于脑和脊髓（在美国医学会杂志，2007年） 。
负责将随意运动的命令传递到肌肉的这种神经元的退化，导致大脑启动运动执行的能力丧失。因此，患者开始表现出进行性肌肉萎缩，发展为严重瘫痪（FundaciónMiquel Valls，2016）。
斯蒂芬·霍金（Stephen Hawking）患ALS
除了运动障碍，口齿不清，吞咽或呼吸能力不足之外，最近的研究表明，这种疾病也可能与额颞痴呆有关，表现出认知障碍和行为障碍。个人（FundaciónMiquel Valls，2016）。
它是一种具有进行性，总是致命性病程的疾病（美国国家神经疾病和中风研究所，2013）。尽管如此，根据所使用的医疗措施的类型，患者的生活质量甚至生存时间都可能有很大差异（Orient-López等，2006）。
患病率
在许多情况下，肌萎缩性侧索硬化症被认为是罕见或轻微疾病。每十万居民中，患有这种疾病的人数为6至8人。尽管如此，我们必须牢记，该疾病的发病率每年是每100,000居民1-3个新病例（FundaciónMiquel Valls，2016）。
ALS在男性中比女性更普遍，大约为1.2-1.6：1，通常发生在成年个体中。据估计，平均发病年龄为56岁左右，而且发病年龄在40岁之前或70岁以后很少见（Orient-López等，2006）。然而，该病病例发生在20至40岁之间的人群中（肌萎缩性侧索硬化症协会，2016年）
另一方面，该病的平均病程通常为三年，其中20％的患者生存期超过5年，而10％的患者生存期超过10年（Orient-López等。 ，2006）。
通常，超过90％的ALS病例是随机发生的，没有明确定义的危险因素。患者通常没有该病的遗传病史，或者其家庭中的任何成员都不被视为罹患ALS的高风险。仅有5％至10％的ALS病例是遗传性的（国家神经疾病和中风研究所，2013）。
描述
肌萎缩性侧索硬化症是一种神经肌肉疾病，由让·马丁·夏科特（Jean-Martin Charcot）于1874年发现。他将其描述为一种疾病，其中控制志愿肌肉，运动神经元运动的神经细胞逐渐降低其有效功能并死亡，导致无力，继而出现严重的运动性萎缩（PazRodríguez等。 （2005年）。
运动神经元是一种神经细胞，可以位于大脑，脑干和脊髓中。这些运动神经元充当中枢或控制单元，并链接身体的自愿性肌肉与神经系统之间的信息流（美国国家神经疾病和中风研究所，v）。
来自位于大脑水平的运动神经元（称为上运动神经元）的信息又被传输到位于脊髓水平的运动神经元（称为下运动神经元），并从那里将信息流发送到每种特定的肌肉（国家神经疾病和中风研究所，2013年）。
因此，在肌萎缩性侧索硬化症中，上运动神经元和下运动神经元都将发生变性或死亡（美国国家神经病学和中风研究所，2002），因此它们将阻止化学信息和必需营养素的产生。肌肉无法发挥其正常功能所必需的功能（Paz-Rodríguez等，2005）。
由于无法发挥功能，肌肉会逐渐显示出无力，萎缩或收缩（束发）（国家神经疾病和中风研究所，2013）。
具体而言，在这种病理学中，每个术语都有一个特定的定义（Paz-Rodríguez等，2005）。
- 硬化：表示“硬化”。具体而言，这意味着当神经通路解体时，组织会变硬（Paz-Rodríguez等，2005）。
- 外侧：表示“侧面”的概念，是指在脊髓中腹侧伸展的神经（Paz-Rodríguez等，2005）。
- 肌萎缩症：该术语通常被称为“与肌肉萎缩有关”。这是运动神经元的严重退化，将导致参与运动，言语，吞咽或呼吸的肌肉进行性麻痹（Paz-Rodríguez等，2005）。
病征
在许多情况下，外观可能非常微妙，显示出的迹象是如此温和，以至于常常被人们忽略（国家神经疾病和中风研究所，2013）。
最初的症状可能包括收缩，痉挛，肌肉僵硬，虚弱，语言障碍或咀嚼困难（美国国家神经疾病和中风研究所，2013）。具体来说，它们可能会出现（肌萎缩性侧索硬化症协会，2016年）：
- 以下一个或多个区域的肌肉无力：上肢（手臂或手）；下肢（特别是腿）；语言的关节肌肉；吞咽或呼吸中涉及的肌肉。
- 抽动或抽筋，最常见于手和脚。
- 无法使用手臂或腿。
- 语言缺陷：例如“吞咽单词”或语音投射困难。
- 在更高级的阶段：呼吸急促，呼吸困难或吞咽。
级数
受肌萎缩性侧索硬化的最初症状影响的身体部位将取决于首先损伤身体的哪些肌肉（美国国家神经疾病和中风研究所，2013）。因此，最初的症状通常因人而异。
在某些情况下，他们可能在走路时遇到绊脚，行走或跑步困难，而其他人则在需要使用上肢时遇到困难，举重或拿东西困难，或者在其他情况下出现口吃（肌萎缩性侧索硬化症协会， 2016）。
累及肌肉区域或四肢逐渐向对侧扩展。因此，赤字在所有四个末端变得对称。
疾病的发展会逐渐影响延髓的水平，从而使颈部，面部，咽部和喉部的肌肉发生变化。单词的发音和吞咽的严重变化开始显示出来，最初是液体，然后是固体（Orient-López等，2006）。
在疾病的晚期，当病理处于晚期时，肌肉无力和麻痹延伸到呼吸肌（Orient-López等，2006），患者会失去自主呼吸的能力，为了维持这种重要功能，必须使用人工呼吸器（国家神经疾病和中风研究所，2013）
实际上，呼吸衰竭是肌萎缩性侧索硬化症患者最普遍的死亡原因，而其他原因如肺炎的发生率则较低（美国医学会杂志，2007）。
在大多数情况下，症状最初出现后的3-6年内，通常会发生患者死亡，尽管在某些情况下，他们往往会因这种病理而存活数十年（美国医学会杂志，2007年）。
由于肌萎缩性侧索硬化症主要影响运动神经元，因此不会影响体感，听觉，味觉和嗅觉功能。此外，在许多情况下，眼动性和括约肌功能也不会受到损害（肌萎缩性侧索硬化症协会，2016）。
原因
肌萎缩性侧索硬化症的具体原因尚不清楚。如果疾病是遗传性的，则已确定与常染色体显性遗传的三个基因座（21q22、9q34和9q21）和常染色体隐性遗传的两个基因座（2q33和15q15-q21）相关的遗传因素（东方López等，2006）。
然而，尽管没有确凿的证据表明，肌萎缩性侧索硬化的可能病因还提出了多种原因：环境，重金属暴露，病毒感染，病毒疾病，自身免疫因素，副肿瘤综合症等。它们的作用（Orient-López等，2006）。
与这种病理相关的一些病理生理机制是（FundaciónMiquel Valls，2016）：
- 神经营养因子的可用性降低
- 钙代谢异常
- 过量谷氨酸引起兴奋
- 神经炎症反应增强
- 细胞骨架的变化
- 氧化应激
- 线粒体损伤
- 蛋白质聚集
- 转录干扰
- 其他因素
肌萎缩性侧索硬化的类型
由于这种最初的描述强调缺乏遗传因素，因此临床研究提出了几种类型的肌萎缩性侧索硬化症（肌萎缩性侧索硬化症协会，2016年）：
零星的
它通常是肌无力侧索硬化症的最普遍形式。具体而言，在美国，所有病例中约有90-95％会发生这种情况。然而，据认为涉及内源性因素（代谢和遗传）和外源性因素（环境，与个人的生活方式有关）（FundaciónMiquel Valls，2016）。
家庭
它通常是由于遗传性遗传占主导地位，并且在家族中不止一次发生。它代表少数情况，大约5-10％。已经描述了一些基因的参与：SOD1，阿尔西娜，VAPB，TARDBP，FUS，Sechin，OPTN，VCP，ANG，UBQLN2，C9ORF72（FundaciónMiquel Valls，2016）。
古马纳那
1950年代，不同的研究发现关岛和太平洋信托地区的肌萎缩性侧索硬化症发生率很高（肌萎缩性侧索硬化症协会，2016年）。
诊断
肌萎缩性侧索硬化症是难以诊断的疾病。目前，尚无单一测试或程序可对疾病做出明确的诊断（肌萎缩性侧索硬化症协会，2016年）。
因此，这种病理类型的诊断从根本上是临床的，并且基于运动神经元受累的体征和症状（例如虚弱，萎缩或束缚）的存在（Orient-López等，2006）。 ）。
完整的鉴别诊断应包括下面列出的大多数程序（肌萎缩性侧索硬化症协会，2016）：
- 肌电图（EMG）和神经传导分析（NCV）。
- 血液和尿液检查：这些检查应包括血清蛋白电泳，甲状腺和甲状旁腺激素水平分析以及重金属检测。
有几种疾病可能会导致ALS中出现某些症状。由于其中许多可以治疗，因此肌萎缩性侧索硬化症协会（2016年）建议已被诊断为ALS的人寻求专业人士的第二意见，以排除可能的假阳性。
治疗
目前，实验研究尚未发现可治愈ALS的方法。到目前为止，尚未找到治愈方法（国家神经疾病和中风研究所，2013年）
证明可延缓这种病状的唯一药物是利鲁唑（肌萎缩性侧索硬化症协会，2016年）。人们认为该药物可通过减少谷氨酸盐释放来减少对运动神经元的损害（美国国家神经疾病和中风研究所，2013）
一般而言，ALS的治疗旨在缓解症状并改善患者的生活质量（国家神经疾病和中风研究所，2013）。
最新的研究表明，将医学，药物，物理，职业，语言治疗，营养师，社会治疗等相结合的综合和多学科护理，可以改善受ALS及其家人影响的患者的生活质量，延长疾病的发展（国家神经疾病和中风研究所，2013年;基金会·米克尔·巴尔斯，2016年）。
参考文献
- 协会，上午（2016）。肌萎缩侧索硬化症，ALS。美国医学会杂志，298（2）。
- 加泰罗尼亚的肌萎缩性侧索硬化症基金会Miquel Valls。（2016）。从fundaciomiquelvalls.org/es获得
- Orient-López，F.，Terré-Boliart，R.，Guevara-Espinosa，D.和Bernabeu-Guitart，M.（2006年）。肌萎缩性侧索硬化症的神经康复治疗。神经病学杂志，43（9），549-555。
- Paz-Rodríguez，F.，Andrade-Palos，P。和Llanos-Del Pilar，A。（2005年）。照顾肌萎缩性侧索硬化患者的情感后果。Rev Neurol，40（8），459-464。