特发性癫痫：症状，病因和治疗 - 神经心理学 - 2025

的特发性癫痫或主要类型癫痫是遗传起源主要在其中癫痫发作发生，但不是神经障碍或结构损害在大脑中观察到。

癫痫病是一种神经系统疾病，其特征在于神经元唤醒的强烈增加。这些会引起癫痫发作，也称为癫痫发作。在这些发作中，患者可能会出现癫痫发作，意识混乱和意识改变。

癫痫病是最常见的神经系统疾病。在发达国家，其发病率约为0.2％，而在发展中国家，其发病率甚至更高。

根据世界卫生组织的资料，特发性癫痫是最常见的癫痫类型，影响60％的癫痫患者。与继发性或有症状的癫痫病不同，此病的特征是没有可识别的病因。

然而，在儿童人群中，它似乎构成了所有儿童癫痫病的30％，尽管这一百分比因研究人员而异。

作为特发性癫痫的一部分的癫痫综合症是涉及几个不同基因的遗传性癫痫，目前尚未详细定义。还包括罕见的癫痫病，其中涉及单个基因，癫痫病是唯一或主要特征。

由于尚不清楚确切原因，因此无法预防特发性癫痫。但是，似乎许多案件都可以解决。因此，癫痫发作在儿童时期表现出来，但随着其发展而消失。

为了治疗，通常选择抗癫痫药。

特发性癫痫的类型

特发性癫痫有两种主要类型，全身性和聚焦性或部分性。它们之间的主要区别在于癫痫发作的类型。

一般而言，大脑电活动的改变会占据整个大脑。而在焦点上，改变的活动集中在某个区域（至少大部分时间）。

但是，应注意，这种区别在生理上是相对的。这是因为某些被认为是局灶性的特发性癫痫病可能具有普遍的生理变化，但是很难确定。

广义的

广义特发性癫痫是文献中最常见的一种，因为它似乎是这种癫痫病最常见的形式。直到40岁，这种类型的癫痫病约占所有形式癫痫病的40％。

通常有家族性癫痫病史，并且往往在儿童期或青春期出现。

在脑电图（一种测量大脑中电脉冲的测试）中，这些患者可能表现出会影响大脑多个区域的癫痫放电。

患有这种情况的患者可以发展出不同类型的全身性癫痫发作。例如，广泛性强直性阵挛性癫痫发作（可以细分为“随机大发作”或“醒来大发作”），婴儿期缺席，青少年期缺席或青少年肌阵挛性癫痫。

有针对性或部分

也称为良性局灶性癫痫。最常见的特发性自发性癫痫是良性部分性癫痫，伴有颞叶尖峰。这也被称为罗兰多癫痫病，因为当通过脑电图检查这些患者时，观察到与称为罗兰多裂痕的大脑区域相关的阵发性发作。

另一方面，有许多具有遗传原因的罕见的部分特发性癫痫和综合症。

原因

这种类型的癫痫发展的确切机制尚不清楚，但似乎一切都表明其原因是遗传的。

这并不意味着特发性癫痫症本身就是遗传的，但是遗传的可能是其发展的易感性或易感性。这种倾向可以从一个或两个父母那里继承，并通过某些遗传修饰在患病者出生之前发生。

患有癫痫病的遗传倾向可能与癫痫发作阈值低有关。这个阈值是我们遗传构成的一部分，可以从父母传给孩子，这是我们个体对癫痫发作或大脑电性错位的抵抗力水平。

尽管有些人比其他人更容易发作，但任何人都有可能发生癫痫发作。阈值低的人比阈值高的人更容易发生癫痫性发作。

但是，重要的是在此处注意癫痫发作并不一定意味着存在癫痫病。

少年肌阵挛性癫痫（特发性癫痫的一种亚型）的可能遗传位点在EJM1基因中为6p21.2，特发性全身性癫痫为8q24。EBN1基因在新生儿良性癫痫发作中占20q13.2。

在德国科隆大学的一项研究中，他们描述了特发性癫痫与15号染色体区域缺失之间的关系。该区域似乎与自闭症，精神分裂症和智力低下等多种神经系统疾病有关，属于特发性癫痫。概括最常见。涉及的基因之一是CHRNA7，它似乎参与了神经突触的调节。

病征

像许多类型的癫痫一样，特发性癫痫与某种程度上异常的EEG活动和癫痫发作的突然发作有关。没有运动后遗症，也没有认知能力或智力。实际上，许多特发性癫痫病例会自发缓解。

在癫痫发作期间，特发性癫痫患者会发生不同类型的癫痫发作：

-肌阵挛性发作：它们是突发性的，持续时间很短，特征是四肢发抖。

-缺席危机：他们的特征是意识丧失，凝视凝视和对刺激缺乏反应。

-强直性阵挛性（或大恶性）危机：特征在于意识突然丧失，身体僵硬（强直阶段），然后是有节奏的抽搐（阵发性阶段）。嘴唇变蓝，可能会咬伤口腔和舌头内部以及尿失禁。

但是，症状略有不同，具体取决于我们正在讨论的确切症状。下节将对它们进行更详细的描述。

相关病症和综合症

有多种癫痫病属于特发性癫痫。为了更好地描述每个综合症，已根据综合症是广义综合症还是部分综合症进行了分类。

全身性特发性癫痫综合征

所有人往往都缺乏神经精神障碍，经常有高热惊厥和/或癫痫的家族病史。除了脑电图（EEG）的基线活动正常外，还有双侧峰波复合体（POC）。

癫痫发作（AE）

这种情况出现在3岁到青春期之间。它在突然开始和结束的日常危机中脱颖而出，其中短暂的意识改变。脑电图反映了快速的广义尖峰波放电。

缺少癫痫病通常会自发消失，在80％的情况下，可以使用抗癫痫药对其进行有效治疗。

它也可能出现在10到17岁之间，被称为青少年失神癫痫病。Nieto Barrera，FernándezMensaque和NietoJiménez（2008）指出，有11.5％的病例具有家族性癫痫病史。如果患者的睡眠少于应有的睡眠或过度换气，则癫痫发作更容易发生。

青少年肌阵挛性癫痫

也称为Janz病（JME），它占所有癫痫病的5％至10％。它的过程通常是良性的，不会影响智力。

它的特征是突然的抽搐，可能会严重影响上肢，但也会影响下肢。它们通常不影响脸部。它们经常在醒来时发生，尽管睡眠不足和饮酒也会促进睡眠。

它会影响男女，并且会在8到26岁之间出现。由于25％的病例在家庭中反复出现，这种情况似乎与遗传因素有关。具体而言，它已与位于6p号染色体上的标记关联。

大觉醒病（GMD）

它也被称为“全身性强直-阵挛性癫痫发作”，它在男性中具有一定优势，起始于9至18岁之间。这些患者中有15％有明确的癫痫家族史。

他们的癫痫发作持续约30至60秒。他们从僵硬开始，然后是四肢的阵阵抽搐，伴随着不规则的呼吸和喉音。在此期间，受影响的人可能会咬住舌头或口腔内部，甚至失去对括约肌的控制。

幸运的是，发作不是很常见，睡眠不足，压力和酒精是危险因素。

部分特发性癫痫综合征

这些综合征的共同点是，它们是由遗传决定的，没有神经和心理方面的改变。和良好的发展。症状，癫痫发作频率和EEG异常变化很大。

罗兰性癫痫或良性部分性癫痫伴中央颞尖峰

它的特点是只出现在第二个儿童时期（3至12岁之间），没有任何类型的脑部病变。在75％的病例中，癫痫发作会部分影响大脑，并且经常发生在睡眠期间（入睡时，半夜和醒来时）。这些攻击主要影响口面部运动区域。但是，这些危机不会在12岁以后再次出现。

其主要原因是某种遗传倾向。这些孩子的大多数父母和/或兄弟姐妹在童年时期都患有癫痫发作。

全身性或良性旋转性癫痫

有家族性高热惊厥史的儿童出现在8至17岁之间。癫痫发作通常表现为头部和眼睛向一侧旋转。

通常还会伴随整个身体至少180度的突然转向，并且可能会或可能不会失去意识。这些患者通常对抗癫痫药反应良好。

病灶显着的局灶性癫痫

癫痫发作通常发生在白天，大约从12岁开始。它们通常是局部的（影响大脑的特定区域），症状根据大脑的活动区域而有所不同。

家族性伴有听觉症状的癫痫病

发病年龄在4至50岁之间，但通常出现在青春期或成年早期。它与染色体10q22-24上的分子标记有关。

它的名字是由于它的主要表现是听觉症状。即，患者听到模糊的声音，嗡嗡声或铃声。在某些人中会出现失真，例如音量变化，复杂的声音（他们听到特定的声音或歌曲）。

有时会伴有短暂的接受性失语症，即突然无法理解语言。有趣的是，听到声音后会出现一些攻击，例如电话响起。它的过程是良性的，并且对药物反应良好（Ottman，2007）。

额叶夜间常染色体显性癫痫

这种类型在女性中更为常见，并在12岁时首次出现。它与20q13.2突变相关，癫痫发作的特征是窒息感，上腹部不适，恐惧以及夜间肢体无序重复运动。

家族性颞叶癫痫

它开始于10至30岁之间，并具有常染色体显性遗传。它们与染色体4q，18q，1q和12q上的某些位置相关。

癫痫发作伴有“似曾相识”，恐惧，视觉，听觉和/或嗅觉幻觉的感觉。

治疗

如前所述，许多特发性癫痫综合征是良性的。也就是说，他们在一定年龄时自行解决。但是，在其他情况下，患者可能终生需要服用抗癫痫药。

充足的休息，限制饮酒和应对压力很重要；因为这些因素很容易触发癫痫发作。在这些情况下，最常见的是使用抗癫痫药，它们通常在控制发作方面非常有效。

对于在整个脑电活动中普遍存在的癫痫病，使用丙戊酸盐。根据涅托（Nieto），费尔南德斯（Fernández）和涅托（Nieto）（2008）；在女性中，它倾向于改用拉莫三嗪。

另一方面，如果癫痫病是局灶性特发性疾病，建议等待第二或第三次发作。使治疗适应其频率，时间表，特征或影响。最常用的药物是卡马西平，奥卡西平，拉莫三嗪以及丙戊酸盐。

参考文献

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