炭疽病 - 神经心理学 - 2025

所述疾病腓骨肌萎缩是感觉运动多神经病，即，医疗条件，使外周神经（国立卫生研究院，2014）的损坏或退化。它是遗传起源的最常见的神经病理学之一（国家神经疾病和中风研究所，2016）。

它以最早描述它的三位医生的名字命名，分别是让·马丁·夏科特（Jean-Martin Charcot），皮埃尔·德·玛丽（Pierre de Marie）和霍华德·亨利·托斯（Howard Henry Thooth）（肌肉营养不良协会，2010年）。

它的特点是出现感官和运动症状的临床病程，其中一些症状包括上肢和下肢特别是脚的畸形或肌肉无力（Cleveland Clinic，2016）。

此外，它是一种遗传疾病，由基因中各种突变的存在引起，这些突变负责产生与周围神经的功能和结构有关的蛋白质（美国国家神经疾病和中风研究所，

2016）。

通常，夏科-玛丽齿病的特征性症状开始出现在青春期或成年早期，并且其进展通常是渐进的（美国国家神经疾病学会和中风研究所，2016）。

尽管这种病理通常不会危及患病者的生命（肌肉营养不良协会，2010），但尚未找到治愈方法。

Charcot-Marie-Tooth病的治疗方法通常包括物理疗法，外科手术和矫形设备的使用，职业疗法以及用于症状控制的药物处方（Cleveland Clinic，2016年）。

Charcot-Marie-Tooth病的特征

Charcot-Marie-Tooth病（CMT）是一种运动感觉性多发性神经病，由遗传变异引起，影响到周围神经并产生多种症状，包括：足弓，无法保持身体处于水平位置，肌肉无力，关节痛等（Charcot-Marie-Tooth Association，2016）。

术语多发性神经病用于指多神经中存在病变，而不管病变的类型和受影响的解剖区域如何（Colmer Oferil，2008）。

具体而言，Charcot-Marie-Tooth病会影响周围神经，即大脑和脊髓外部的神经（Clinica Dam，2016年），负责神经支配四肢的肌肉和感觉器官（克利夫兰诊所，2016年）。

因此，周围神经通过其不同的纤维负责传递运动和感觉信息（Charcot-Marie-Tooth Association，2016。

因此，根据周围神经纤维的不同，影响周围神经的病变称为周围神经病变，将被称为运动，感觉或感觉运动。

因此，Charcot-Marie-Tooth疾病涵盖了各种运动和感觉障碍的发展（美国国家神经疾病和中风研究所，2016）。

统计

Charcot-Marie-Tooh病是遗传性周围神经病的最普遍类型（Errando，2014年）。

通常，这是一种儿童期或少年期发病病理（Bereciano等，2011），其平均表现年龄约为16岁（Errando，2014）。

这种病理学可以影响任何人，无论其种族，血统或种族如何，并且全世界已登记了约280万例（Charcot-Marie-Tooth协会，2016）。

在美国，夏科特-玛丽-牙齿疾病影响普通人群中约2500人中的1人（国家神经疾病和中风研究所，2016）。

另一方面，在西班牙，每100名居民中有28.5例患病（Bereciano等，2011）。

特征症状和体征

根据神经纤维的受累情况，Charcot-Marie-Tooth病的特征性体征和症状将逐渐出现。

通常，Charcto-Maria-Tooth病的临床特征是四肢无力和肌肉萎缩的逐步发展。

支配腿和手臂的神经纤维是最广泛的，因此它们将是第一个受影响的区域（Charcot-Marie-Tooth Association，2016）。

通常，Charcot-Marie-Tooth病的临床病程通常始于脚部，引起肌肉无力和麻木（Charcot-Marie-Tooth Association，2016）。

尽管存在各种形式的Charcot-Marie-Tooth疾病，但最具特征性的症状可能包括（Charcot-Marie-Tooth协会，2016； National Institute of Neuroologic Disorders and Stroke，2016）：

• 脚的骨骼和肌肉畸形：足孔或足弓或锤头。
• 难以或无法将脚保持在水平位置。
• 肌肉质量明显下降，尤其是在下肢。
• 变更和平衡问题。

此外，还可能出现各种感觉症状，例如下肢麻木，肌肉疼痛，腿脚感觉减退或丧失等（Mayo Clinic，2016）。

结果，受影响的人经常在走路，跌倒或步态改变时跌倒。

此外，随着周围神经纤维受累的进展，上肢，手臂和手也可能出现类似的症状（Charcot-Marie-Tooth Association，2016）。

尽管这是最常见的症状，但临床表现变化很大。一些患者的手足可能出现严重的肌肉萎缩以及各种畸形，而在其他患者中，仅可观察到轻度的肌肉无力或pes cavus（OMIN，2016; Pareyson，1999; Murakami et al。，1996）。 。

原因

Charcot-Marie-Tooth病的特征性临床病程归因于周围神经的运动和感觉纤维的改变（Charcot-Marie-Tooth Association，2016）。

所有这些纤维均由大量神经细胞组成，信息流通过这些神经细胞进行循环。为了提高传输效率和传输速度，髓鞘覆盖了这些细胞的轴突（国家神经疾病和中风研究所，2016）。

如果轴突及其覆盖物未完好无损，则该信息将无法有效地传播，因此，将形成多种感觉和运动症状（美国国家神经疾病和中风研究所，2016）。

在许多情况下，基因突变的存在会导致周围神经正常或通常功能的改变，例如夏科特-玛丽-牙齿疾病（Mayo Clinic，2016）。

实验研究表明，Charcot-Marie-Tooth病的遗传突变通常是遗传的。

此外，已经鉴定出与该病理学发生有关的80多个不同基因（Charcot-Marie-Tooth Association，2016）。

Charcot-Marie-Tooth疾病的类型

Charcot-Marie-Tooth病有多种类型（国家神经疾病和中风研究所，2016），通常根据各种标准进行分类，例如遗传模式，临床表现时间或病理严重程度（肌肉营养不良协会，2010年）。

但是，主要类型包括CMT1，CMT2，CMT3，CMT4和CMTX（国家神经疾病和中风研究所，2016）

接下来，我们将描述最常见类型的主要特征（肌肉营养不良协会，2010年）：

I型和II型Charcot-Marie牙（CMT1和CMT2）

这种病理类型的I型和II型通常在儿童或青少年时期发作，并且是最常见的类型。

I型呈现常染色体显性遗传，II型呈现常染色体显性遗传或隐性遗传。

此外，还可以区分某些亚型，例如CMT1A的情况，这种情况是由于位于17号染色​​体上的PMP22基因突变导致的。这种类型的遗传参与约占诊断病例的60％的Charcot-Marie-Tooth病。

夏科特玛丽齿型X（CMTX）

在这种类型的Charcot-Marie-Tooth病中，典型的临床病程也与儿童期和青春期有关。

它表现出与X染色体相关的遗传遗传，这种病理表现出与I型和II型相似的临床特征，此外，它通常会影响大多数男性。

Charcot-Marie-Tooth III型（CMT3）

Charcto-Marie-Tooth疾病的III型通常称为Dejerine Sottas（DS）疾病或综合症（Charcot-Marie-Tooth Association，2016）。

在这种病理中，最初的症状通常出现在生命的最初阶段，通常在3岁之前。

在遗传水平上，它可以呈现常染色体显性或隐性遗传。

此外，它是Charcto-Marie-Tooh病最严重的形式之一。那些受影响的人表现出严重的神经病，表现为全身无力，感觉丧失，骨骼畸形，在许多情况下，他们表现出明显或轻微的听力丧失。

Charcot-Marie-Tooth IV型（CMT4）

在IV型Charcot-Marie-Tooth病中，典型的症状发作发生在儿童期或青春期，此外，在遗传水平上，它是常染色体隐性遗传。

特别地，IV型是夏科特-玛丽-牙齿疾病的脱髓鞘形式。一些症状包括远端和近端区域的肌肉无力或感觉障碍。

除肌肉紧张外，患儿通常会普遍出现运动发育延迟。

诊断

Charcot-Marie-Tooh病的鉴定的第一阶段与家族史的阐述以及症状的观察有关。

确定受影响的人是否患有遗传性神经病至关重要。通常，进行各种家庭调查以确定是否存在这种病理学的其他病例（Bereciano等，2012）。

因此，向患者提出的一些问题将与他们的症状的出现和持续时间以及受夏科-玛丽牙齿疾病影响的其他家庭成员的存在有关（美国国家神经病学研究所行程，2016年）。

另一方面，身体和神经学检查对于确定与该病理学相容的症状学的存在也是必不可少的。

在身体和神经系统检查期间，不同的专家试图观察四肢肌肉无力的存在，肌肉质量的显着减少，反射减弱或敏感性下降（美国国家神经疾病和中风研究所，2016）。

此外，它还试图确定是否存在其他类型的变化，例如脚和手的畸形（大腿凹陷，锤子脚趾，扁平脚或倒立脚跟），脊柱侧弯，髋关节发育不良等。神经系统疾病和中风，2016年）。

但是，由于许多受影响的患者无症状或具有非常微妙的临床体征，因此也有必要使用某些临床检测或检测方法（Bereciano等，2012）。

因此，经常进行神经生理检查（Bereciano等，2012）：

• 神经传导研究：在这种类型的测试中，目的是测量通过神经纤维传输的电信号的速度和效率。通常使用小的电脉冲刺激神经，并记录反应。当电传输微弱或缓慢时，它为我们提供了可能的神经受累的指标（Mayo Clinic，2016）。
• 肌电图（EMG）：在这种情况下，会记录肌肉的电活动，从而向我们提供有关肌肉对神经刺激的反应能力的信息（Mayo Clinic，2016年）。

此外，还执行其他类型的测试，例如：

• 神经活检：在这种类型的检查中，切除一小块周围神经组织，以确定是否存在组织学异常。通常，CMT1型患者的髓鞘异常，而CMT2型患者则倾向于发生轴突变性（美国国家神经疾病和中风研究所，2016）。
• 遗传测试：这些测试用于确定是否存在遗传缺陷或与疾病相容的改变。

治疗

Chacot-Marie-Tooth病具有进行性病程，因此症状会随着时间的推移逐渐恶化。

肌肉无力和麻木，行走困难，失去平衡或矫形问题通常会导致严重的功能障碍（Charcot-Marie-Tooth Association，2016）。

当前，尚无可治愈或停止Charcot-Marie-Tooth病的治疗方法。

最常用的治疗性长袜通常包括（Charcot-Marie-Tooth协会，2016）。

• 物理和职业治疗：它们用于维持和改善肌肉能力并控制受影响人的功能独立性。
• 骨科设备：这种类型的设备用于补偿物理改变。
• 手术：可以通过整形外科手术治疗某些类型的骨骼和肌肉畸形。最终目标是维持或恢复步行能力。

参考文献

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2. Berciano，J。，塞维利亚，T.，Casasnovas，C.，Sivera，R.，Vilchez，J.，Infante，J.。。。Pelayo-Negro，A.（2012年）。Charcot-Marie-Tooth病患者的诊断指南。神经病学，27（3），169-178。
3. Bereciano，J.，Gallardo，E.，García，A.，Pelayo-Negro，A.，Infante，J.，&Combarros，O.（2011年）。Charcot-Marie-Tooth病：一篇综述，着眼于腔静脉的病理生理学。修订版，第55（2），140-150页。
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