该Batten病，又称作为青少年蜡样质神经元蜡样是一个生命 - 影响基本的人的神经系统威胁的遗传性疾病。
在遗传水平上，大多数情况是由于位于16号染色体上的CLN3基因中存在突变所致。结果，蛋白质和脂肪物质在不同的身体组织中逐渐积累。
关于其临床过程，巴滕氏病会导致发育退化，其特征是视力丧失，认知障碍，共济失调，甚至过早死亡。
根据临床发现，通常在儿童晚期或青春期进行诊断。通常，视力障碍是病理的最早迹象，可以通过眼睛检查来怀疑。此外，还需要进行神经和眼科检查，以及一些实验室检查，例如脑电图和遗传研究。
目前尚无治疗巴顿病的方法。治疗干预措施旨在对症治疗和姑息治疗，直到受影响的人死亡。
巴滕氏病的特征
巴滕氏病是一种罕见的遗传病，此外，它是一种医学疾病，属于溶酶体贮积病的一部分。
对于巴滕病，遗传异常的存在会改变人体细胞清除物质和废物的能力。这样，蛋白质和脂质（脂肪物质）会异常堆积。
在巴顿病中，受影响最大的区域是神经系统，更具体地说是大脑。因此，它也被称为青少年类神经元性脂蛋白增多症。
因此，这种物质的逐步储存将对细胞功能和结构造成严重损害，从而导致巴滕病的进行性恶化特征。
具体来说，这种病理学的首次描述是在1903年由一位英国儿科医师Frederick Batten提出的，并以此命名。此外，这种疾病也被称为Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten。
统计
尽管事实是巴滕氏病是神经元类脂褐藻病的最常见类型之一，但与其他退行性和/或神经系统疾病相比，它的发病率并不高。
神经元类固醇脂褐藻病型疾病在一般人群中每10万人中大约有1例患病率。此外，尽管未发现与性别有关的差异，但它是芬兰地区较常见的疾病，其流行率达到每12500人1例。
在美国，巴顿病和其他相关疾病的患病率是每100,000例婴儿中至少有3例。
具体来说，巴顿氏病是6800种罕见疾病的一部分，这种疾病影响3000万人，即几乎十分之一的美国人。
体征和症状
正如我们已经指出的那样，巴滕氏病实质上会影响神经系统，因此这种病理学中最典型，最常见的体征和症状将与神经系统区域有关。
巴滕氏病的临床模式的特征是各种能力的逐渐恶化：视力，认知，运动技能等。
最初的症状和体征通常以微妙的方式出现，尤其是在4至8-15岁之间的年龄段，并迅速朝着发育退化的方向发展。
因此，一些最常见的临床发现包括：
渐进性视力丧失
视觉能力的渐进性损伤是巴滕氏病的最早症状之一。它通常始于生命的头几年，大约10岁时，受影响的人部分或完全失明。
因此，在整个眼和视力退化的过程中，会发生各种病理和医疗状况，其中我们可以强调：
- 黄斑变性：这种病理影响黄斑，黄斑是位于视网膜中的眼区域。具体地说，这种结构负责控制中央视觉，也就是说，它使我们能够清晰地感知细节。因此，变性影响了这种细胞，导致它们的损伤和/或破坏，并因此导致视力的逐渐恶化。
- 视神经萎缩：这种疾病是指视神经进行性恶化或存在病变。这负责将视觉信息从眼部区域传输到神经系统，因此，对于有效的视觉能力至关重要。
- 色素性视网膜炎：这种病理学的特征是视网膜上存在深色沉积物并聚集。因此，它引起的某些症状是在弱光条件下的侧视和中枢视力下降。
抽搐发作
在其他情况下，该疾病的最初症状通过反复发作性抽搐发作而变得可见。
国际抗癫痫联盟和国际癫痫局将癫痫发作定义为由于异常，过度或不同步的神经元活动引起的体征和/或症状的短暂事件。
此外，我们可以区分两种基本类型的危机：
- 局部癫痫发作：癫痫事件是大脑单个特定区域异常活动的产物，无论意识丧失与否，都可能发生，并伴有不同身体部位的快速，有节奏和不自主运动。
- 全身性癫痫发作：全身性癫痫发作是指癫痫事件（异常神经元活动的产物）会影响整个或大部分大脑区域。此外，在其中，我们可以区分其他类型：
- 缺勤危机：在这种事件中，遭受痛苦的人会以固定的视线或轻微的动作（例如眨眼）出现。当它们成群或连续出现时，它们可能导致意识丧失。它们往往在儿童中发生的比例更高。
- 进补发作：进补事件的特点是肌肉僵硬，尤其是背部，手臂和腿部肌肉僵硬。在许多情况下，它们会导致跌落到地面。
- 失语性癫痫发作：失神性癫痫发作会失去肌肉控制，因此会导致跌倒。
- 阵挛性癫痫发作：阵挛性发作的特征是存在节律性，重复性和/或肌肉跳动。阵挛性癫痫发作通常会影响脖子，面部和手臂。
- 肌阵挛性癫痫发作：肌阵挛性癫痫发作或事件随着手臂和腿部突然强烈的抽搐而发展。
- 阵挛性阵挛性癫痫发作：阵挛性阵挛性癫痫发作，以前通常称为癫痫性癫痫发作，可导致意识丧失，肌肉僵硬，震颤，括约肌控制丧失等。强直性阵挛性癫痫是最严重的癫痫事件。
认知缺陷
大脑区域中脂肪物质的积累和反复发作性抽搐的发作，产生了重要的神经系统疾病。
在许多受影响的人中，从一开始就可以观察到先前获得和发展的能力的退化，因此，这些症状通常被归类为认知障碍。
认知功能的轻度损害可能涉及记忆力，语言，判断力或思维受损。轻度认知障碍的一些最常见症状是难以记住人的名字，失去谈话的线索或明显失去事物的倾向。但是，他们可以以不同的效率执行日常生活中的所有活动。
另一方面，当疾病进展并达到一定程度的严重损害时，在认知水平上，大多数功能都会受到影响：记忆，学习，语言，方向，处理速度等。
另外，这种恶化通常伴随一些行为改变和性格改变，主要与情绪，焦虑或精神病发作有关。
精神运动障碍
最近的研究表明，导致巴顿病的大多数病例的原因是位于16号染色体上的CLN3基因存在各种突变（中断或变化）。
具体而言，该基因负责编码称为CLN3的蛋白质，该蛋白质位于细胞膜中，尤其是在溶酶体（循环中心）和内体（转运细胞器）中。
尽管该蛋白的具体功能尚不完全清楚，但巴滕病与人体组织，尤其是神经系统区域中脂肪物质的病理积累有关。
具体而言，大量存储的物质以脂褐素（lipofuscin）的名称为人所知，脂溶素是一种脂蛋白，由蛋白质和脂肪物质组成。这些类型的物质通常存在于大脑，眼睛或皮肤等组织中。
结果，这种废物的高含量将导致在受影响区域中重要的细胞病变的发展，并因此导致巴滕氏病的变性特征的发展。
此外，最近的研究还设法确定了与巴滕氏病有关的遗传模式。这种病理学具有常染色体隐性遗传模式，因此，如果受影响的人有两个拷贝的改变的基因，它将被遗传。
如果一个人继承了该基因的一个副本，那么他们通常不会表现出体征和症状，因此，他们不会发展巴顿病。
诊断
巴滕氏病的诊断通常在儿童时期进行，存在与这种病理学相容的临床体征和症状，因此有必要使用各种诊断方法：
-物理勘探。
-神经系统检查。
-眼科检查。
-血液分析。
- 尿液分析。
-神经或皮肤组织活检。
-脑电图。
-基因研究。
除这种情况外，当父母知道自己的基因负荷与巴滕氏病兼容时，可以通过羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样等检查进行产前诊断。
治疗
目前尚无任何针对巴滕氏病的治疗方法，因为它是一种长期的威胁生命的疾病。
尽管有些症状可以控制或逆转，例如癫痫发作，但其他医学问题是不可避免的，例如神经系统变性。
治疗干预措施集中于姑息治疗，物理治疗，神经心理学和职业治疗，目的是提高患病者的生活质量和生存时间。
参考文献
- Andrade-Bañuelos，A.，Jean-Tron，G.，Ortega-Ponce，F.，Arnold，S.，Rana，S.，andIslas-García，D.（2012年）。婴幼儿晚期神经元类脂褐质病。病例报告。医学年鉴，256-261。
- BBDF。（2016）。少年巴滕病基因。从超越巴顿疾病基金会获得。
- BDSRA。（2016）。板条病。从巴顿疾病支持与研究协会获得。
- 克利夫兰诊所。（2016）。板条病。从克利夫兰诊所获得。
- 马克·里瓦斯（Mark Rivas），F。（2008）。少年形式的神经元类脂褐藻病（巴滕氏病）。Med Clin（Bar），676-679。
- NIH。（2015）。板条病情况说明书。从国家神经疾病和中风研究所获得。
- NIH。（2016）。板条病。从遗传首页参考获得。
- 诺德 （2007）。板条病。从国家罕见病组织获得。