的脑膨出，脑膨出，craniocele或双歧颅骨是从神经管（NTD）的缺陷引起的疾病。当胚胎在子宫内发育时，它发生得很早。发生的事情是，构成头骨的细胞没有按照应有的方式结合在一起，因此它们将一部分大脑留在了外面。
它由一系列在胚胎阶段出现的先天畸形组成，在该阶段颅骨没有闭合，部分脑组织从中突出。它在受影响人的头骨上可能有不同的位置，这将影响疾病的诊断，治疗和进展。
这是一种罕见的缺陷，肉眼可见为颅骨外部的囊状突起，通常被薄的膜层或皮肤覆盖。
然后，它由颅骨中的缺陷组成，该缺陷导致脑膜（覆盖大脑的膜），脑组织，心室，脑脊液或骨骼的一部分突出。
它可以发生在头部的任何区域; 但最常见的是在后中部（在大脑枕骨区的中间）。当脑膨出处在此位置时，通常会出现神经系统问题。
受脑膨出影响的人中约有一半会出现明显的认知缺陷，主要是运动学习，尽管这取决于受影响的大脑结构。
这种病通常在出生前或出生后立即被诊断出来，因为这种病很明显，尽管在极少数情况下，肿块很小并且可以错过。
原因
尽管认为确实是由于多种因素的共同参与，但导致脑膨出的确切原因仍是未知的。例如母亲的饮食，胎儿暴露于有毒或传染性的因素，甚至是遗传易感性。
这种情况在已经有与神经管缺陷相关的疾病家族史（例如脊柱裂）的人中更为常见，因此怀疑可能与基因有关。
但是，对某些疾病具有遗传易感性的人可能携带与该疾病相关的一个或多个基因。但不一定要开发它。似乎环境因素也必须做出贡献。实际上，大多数情况是偶发的。
所有这些因素都会导致胎儿发育过程中神经管的闭合失败。使神经和脊髓形成的是神经管。
它是一条狭窄的运河，必须在怀孕的第三或第四周折叠，以使神经系统正常构建。神经管的闭合不良可能会发生在其中的任何位置，因此存在各种类型的脑膨出，其位置不同。
该疾病与某些特定因素有关，例如母亲缺乏叶酸。实际上，似乎由于生育妇女没有饮食中叶酸缺乏，脑膨出率降低了。
脑膨出可以与30多种不同的综合征并驾齐驱，例如弗雷泽综合征，罗伯茨综合征，梅克尔综合征，羊膜带综合征或沃克-沃伯格综合征，丹迪-沃克综合征，Chiari畸形; 其中。
至于将来的怀孕，如果发生孤立性脑膨出；同样情况下，将来怀孕的风险也没有。但是，如果它是具有多个相关异常现象的综合症的一部分，则以后的孩子可能会再次发生。
种类
根据所涉及的组织，脑膨出可以分为不同类型：
-脑膜膨出：仅部分脑膜突出。
-脑脑脊髓膨出：含有脑膜和脑组织。
-脑水肿：由于脑组织包括脑室以及部分脑膜突出，因此更为严重。
如前所述，它们也按位置进行分类。脑膨大最常见的地方是：
-枕骨：在颅骨的后面。
-上中间区域。
-前额叶：在额头和鼻子之间，可分为鼻额叶，鼻筛窦或鼻咽。
-蝶骨或颅底（涉及蝶骨）
患病率是多少？
脑膨出是一种非常罕见的疾病，全世界约有5,000例活产中有1例发生。它似乎通常与妊娠20周之前的胎儿死亡有关，而只有20％的婴儿活着出生。
实际上，根据亚特兰大大都会先天性缺陷计划（Siffel等人，2003年），脑膨出儿童的大部分死亡发生在生命的第一天，估计到20岁生存的概率为占67.3％。
似乎至少有60％的脑膨出患者会出现其他畸形和/或染色体异常。
枕脑膨出在欧洲和北美最常见，而额叶脑膨出在非洲，东南亚，俄罗斯和马来西亚更常见。
根据《疾病控制与预防中心》（2014），属于女性的女性更容易在颅骨的后部发展脑膨出，而男性则更可能在额叶。
病征
脑膨出的症状可能因个体不同而异，具体取决于许多不同的因素，包括从头骨突出的脑组织的大小，位置以及数量和类型。
脑膨出通常伴有：
-颅面畸形或脑部异常。
-小头畸形或头部缩小。也就是说，其周长小于婴儿的年龄和性别预期。
-脑积水，这意味着过多的脑脊液积聚，压在大脑上。
-痉挛性四肢瘫痪，即由于语气增加导致肌肉进行性衰弱，可能导致瘫痪或手臂和腿部力量完全丧失。
-共济失调（缺乏协调性和自愿性运动不稳定）。
-发育迟缓，包括智力和发育迟缓，使您无法正常学习并达到发展里程碑。但是，一些受影响的孩子可能智力正常。
-视力问题。
-癫痫发作。
但是，必须指出并非所有受影响的人都会出现上述症状。
如何诊断？
今天，大多数病例在出生前就被诊断出来。主要通过常规的产前超声检查，该超声反射声波并投射胎儿图像。
脑膨出可表现为囊肿。但是，正如我们所说，有些情况可能不会引起注意。特别是如果它们位于前额或鼻子附近。
应该记住的是，在妊娠的头三个月中，脑膨出的超声外观可能会有所不同。
一旦诊断出脑膨出，应仔细检查可能的相关异常。为此，可以使用其他测试，例如提供更多详细信息的产前MRI。
以下是可用于诊断和评估该疾病的测试：
-超声：其对大脑和/或中枢神经系统细微细节的分辨率有时受母亲的身体构造，周围羊水和胎儿位置的限制。但是，如果是3D超声；廖等。（2012）指出，该技术可以帮助胎儿期脑膨大的早期检测，提供生动的视觉表现，这对诊断有重要贡献。
-骨扫描
-磁共振成像：与胎儿超声检查相比，可产生更好的结果，因为可以非常详细且无创地观察胎儿的中枢神经系统。但是，这需要对母亲和胚胎进行麻醉。它对于有这个问题的婴儿很有用，也可以在出生后进行。
-计算机断层扫描：尽管有时将其用于脑膨出及其相关问题的早期诊断，但不建议对胎儿进行放射线检查；主要在怀孕的前两个月。最好在出生后使用，因为它们可以很好地表示头骨中的骨缺损。但是，它在代表软组织方面不如磁共振成像（MRI）有效。
-核成像，例如核心室描记术或放射性核素水位成像。后者对于观察脑脊髓液的循环很有用，它们是通过注入放射性物质作为标记物，然后通过诸如SPECT或单光子发射计算机断层扫描等成像技术观察它们在体内的循环而进行的。
-血管造影：它主要用于评估颅内和颅外血管方面，通常在进行外科手术之前使用。如果担心脑桥静脉移位，建议使用它。但是，它很少用于评估脑膨出，因为磁共振成像还可以观察静脉解剖结构。
-还可以进行羊膜穿刺术以检测可能的染色体异常或影响。
另一方面，任何有婴儿受到脑膨出影响的家庭都建议进行遗传咨询。
你的治疗方法是什么？
通常将使用外科手术将突出的组织放置在颅骨内并关闭开口，以及纠正颅面畸形。甚至可以去除突起而不会导致严重的残疾。还可能通过手术治疗纠正脑积水。
但是，根据威斯康星州儿童医院的说法，应该指出的是，这种手术通常不是在出生后立即进行的，而是要等待一段时间。这可能从几天到几个月不等，以便婴儿在选择手术前适应子宫外的生活。
因此，绝大部分的外科手术都是在出生至4个月大之间进行的。但是，手术的紧迫性将取决于几个因素，具体取决于手术的大小，位置和并发症。例如，如果存在以下情况，则应紧急操作：
-缺乏皮肤覆盖袋子。
-放血
-气道阻塞。
-视力问题。
如果不紧急，将在手术前彻底检查婴儿是否有其他异常情况。
关于外科手术程序，首先，神经外科医生将去除颅骨的一部分（颅骨切开术）以进入大脑。然后，他将切开覆盖大脑的膜硬脑膜，并正确地将大脑，脑膜和脑脊液定位在适当的位置，以去除多余的囊。稍后，将关闭硬脑膜，密封颅骨的提取部分，或添加人造碎片来替代它。
另一方面，脑积水可通过在颅骨中植入引流多余液体的管子进行治疗。
额外的治疗取决于个人的症状，可以只是对症治疗或支持性治疗。当问题非常严重和/或伴有其他变化时；通常建议姑息治疗。
也就是说，您会照顾好自己，养活自己并给您氧气，以增加最大的舒适度；但不会尝试使用生命支持机器来延长婴儿的寿命。
父母教育对于治疗非常重要，因为它是地方，区域和国家协会与组织的一部分，可以得到极大的帮助和帮助。
在预防方面，研究表明，在将来要怀孕的妇女的饮食中添加叶酸（维生素B的一种形式）可以降低其孩子出现神经管畸形的风险。 。建议这些妇女每天摄入400微克的叶酸。
预防脑膨出的其他重要因素是怀孕前后的健康措施，例如戒烟和戒酒。
预后如何？
这种疾病的预后取决于所涉及的组织类型，囊的位置以及随之而来的畸形。
例如，位于额叶区域的脑膨出往往不包含脑组织，因此其预后要比位于颅骨后部的脑膨出好。换句话说，突出部内没有脑组织是更好结果的指示，也没有相关畸形的指示。
他们在“疾病控制与预防中心”（2014）中调查了可能是脑膨出的危险因素，目前发现患有这种疾病的儿童存活率较低，并且：多发性缺陷，新生儿体重低出生，早产，是黑人或非裔美国人。
参考文献
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