术语外rod指的是一种罕见的遗传综合征,其中手指和脚趾有畸形。它的特点是没有指骨远端或完整的手指。
它可能发生在一只或多只手的手指上,甚至会影响腕部和腕部的一部分。在严重的情况下,当病情影响脚时,腓骨或全部四个肢体可能会缺失。
上肢外ect病例。作者:Aurélie和Sylvain Mulard,自拍,CC BY-SA 3.0,commons.wikimedia.org
在最常见的直肠类型中,手的无名指缺失,在该空间中产生了深裂。其余的手指被软组织附着。这就是句法上的已知,这就是最终使龙虾爪出现的原因。
该综合征还包括其他畸形,例如唇and裂,泪道阻塞和泌尿生殖器缺陷。
产前诊断是通过超声评估胎儿的四肢来进行的。如果病情确诊,建议与父母的遗传咨询专家进行染色体研究。
尽管没有针对这种疾病的治疗方法,但是有一些保守和外科措施可用于改善患者的生活质量。
原因
也被称为Karsch-Neugebauer综合征,外syndrome症是一种罕见的疾病,其特征是手脚畸形。90 000人中有1人患有这种疾病。
尽管已经描述了零星的案例,但这些案例非常少见。淫秽被描述为一种遗传性疾病,起源于第7号染色体上一个基因的突变,这是该疾病中最常见的一种。
直肠有两种类型,最常见的是I型。在这种情况下,手和/或脚有畸形,没有其他任何身体上的变化。
相反,II型更为严重和罕见。在这些患者中,除了特征性畸形外,还观察到a裂。也可能存在视觉和生殖泌尿系统问题。
体征和症状
患有外rod症的患者的手脚异常畸形。根据疾病的严重程度,以及根据个体的基因突变,观察到不同的畸形。
在I型直肠外,在手指和脚趾上观察到异常,尽管它们只能在一个肢体中发生,但是其进程是无法预测的。
这些患者的典型特征是没有中指,而每侧的其余手指并拢。
在没有手指的地方,可以看到一个深深的凹痕,看上去像是龙虾爪。手脚也一样。
病例在下肢外rod。作者:Aurélie和Sylvain Mulard,自拍,CC BY-SA 3.0,commons.wikimedia.org
在严重的情况下,可能没有更多的手指,甚至没有腕骨,腕骨,腓骨或四肢的骨头。
除了在该综合征中发现的畸形外,II型外胚层还发生其他畸形。
它通常与left裂和唇裂,部分或完全没有牙齿,泪管异常,畏光和视力下降有关。还可以观察到泌尿生殖系统畸形,例如肾脏发育不全。
诊断
产前
在控制评估怀孕,专家能够观察面部或成员超声畸形,从8 到妊娠周。
当明显的外生殖器畸形明显时,即使在家庭中不存在这种疾病,也应怀疑该疾病。
最终的产前诊断是通过对羊水的基因研究而得出的,该研究是通过羊膜穿刺术获得的,该过程通常不会对母亲或胎儿构成威胁。
羊膜穿刺术。布鲁斯·布劳斯(BruceBlaus)着-自己的作品,CC BY-SA 4.0,commons.wikimedia.org
产后
出生后,由于基因突变引起的畸形很明显,因此可疑诊断是通过身体检查做出的。
传统的手和脚X光片用于观察患者的骨骼,该骨骼有时发育不全或带有原始骨骼的胎儿残留物。
病人的手和脚的X射线检查。通过Internet存档书籍图片-flickr.com,无限制,commons.wikimedia.org
治疗
该疾病没有针对其治愈的治疗方法。但是,已采取措施使患者改善生活质量,并能以正常方式与他们的环境有关。
因此,存在一些保守的技术和外科技术,可以帮助个体在没有问题的情况下完成其日常任务。
保守治疗包括使用假肢和能改善步态和稳定性的特殊鞋垫。
外例病例。作者:Aurélie和Sylvain Mulard,自拍,CC BY-SA 3.0,commons.wikimedia.org
在手部畸形的情况下,物理治疗和康复对患者最有用。
就其本身而言,外科手术治疗可用于优化手指运动,改善步态并避免脚部变形,从而限制了鞋类的使用。
在所有情况下,脚趾都被句柄分开并且裂隙闭合,这有助于保持脚和手的形状。
遗传咨询
遗传学专家为携带者或患有可传染给孩子的疾病的患者提供特殊的咨询和建议服务。
就直肠而言,它以显性方式遗传。也就是说,基因携带者的孩子患该疾病的机会为50%。
常染色体显性遗传。nih.gov,公共领域,commons.wikimedia.org
遗传咨询负责解释这种传播方式,以及儿童患这种疾病的机会。
顺便说一句,这种病会对患者及其家人造成巨大的心理影响,甚至会引起患者的排斥。
遗传咨询旨在为父母做好应对这种情况的准备,以防在未出生的婴儿中确诊该病。
对于遗传病,遗传咨询是一项必不可少的服务。
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