皮质发育不良：原因，症状和治疗 - 神经心理学 - 2025

的发育不良皮层由一组的大脑皮质，其与日益难治性癫痫类型（一个是耐处理）相关的发育畸形的。

尽管存在复杂的结构异常，但很难在脑部扫描中看到这种情况。这是因为它的表现可能非常微妙，成为正常大脑的图像。

图像来源：radiologyassistant.nl

皮质发育异常是一种非常特殊的先天性（出生时出现）病理，与神经元的出生和迁移问题有关。它的特点是尽管进行了药物治疗，癫痫发作仍在继续，并具有独特的放射影像和组织学特征。好消息是，可以通过手术干预来改善这种状况。

历史

局灶性皮质发育不良的概念是由Taylor等人在1971年提出的，当时他们检查了患有耐药性癫痫病患者的大脑部分。

他们观察到了对皮质细胞结构的损害，例如：畸形细胞（改变了细胞骨架），球囊或球囊细胞（它们具有非常厚的膜，异常大且边界不清的边界而脱颖而出）和分层（细胞层杂乱无章） 。

目前已知这只是最不常见和最常见的一种皮质发育异常，称为DCF II型或Taylor型。虽然正如我们将看到的，但是有更多类型的其他不同的更改。

皮质发育不良的特征

皮质发育不良是众所周知的“皮质发育畸形”（MDC）的一部分，MDC是多种病理类型，主要表现为大脑皮质结构的发育发生变化。

大脑在出生前，子宫内时期开始发育，并经历可能相互重叠的各个阶段。大脑皮层发育的主要阶段是细胞增殖和分化，细胞在其相应区域的迁移和组织以及髓鞘形成。

皮层发育病变

显然，如果这些过程发生任何类型的改变，皮质发育将受到损害，并将反映在各种认知和行为缺陷中。

具体而言，皮质异型增生是由于在增殖或神经发生（新神经元的生长）期间或皮质组织阶段（神经元在适当的位置分层）期间发生的损伤而发生的。

这样，大脑皮层某些区域的神经元和神经胶质细胞就会改变。表现为特定的神经系统缺陷，癫痫发作，精神运动发育迟缓等。

简而言之，这种情况的典型病变范围从微小的，几乎看不见的改变到皮质组织的严重改变，出现异常细胞，神经胶质增生或异位神经元（这意味着它们被放置在错误的位置）。

因此，观察到一组大而奇怪的神经元和怪异细胞占据了大脑皮层和白质的深部区域。然而，神经成像技术的各种进步使得可以更好地检测出这些皮质发育异常的异常。

病征

在这一点上，我们将问自己：这些大脑变化会对人造成什么影响？接下来，我将尝试通过列出最常见的症状来回答这个问题：

76％的患者患有难治性癫痫

在文献中，皮层发育不良似乎与癫痫病持续联系在一起，假定是原因。癫痫病可以是任何类型，但通常与耐药性（难治性）癫痫病有关。

因此，这些患者的癫痫发作频繁，从子宫内的任何年龄段开始，直至终生。尽管它们在儿童时期更为常见。

根据脑部异常的位置和患者的年龄，癫痫发作可以是：简单的部分（仅影响大脑的一小部分），复杂的部分（它们涉及大脑的两个半球并导致意识丧失）或普遍性的（几乎整个大脑的电活动改变引起的癫痫发作）

局灶性神经功能缺损

他们认为由于大脑原因，我们的某些特定功能出现了问题。

它们可以非常多种多样，例如：脸部一侧的敏感度，肢体的运动，一只眼睛的视力，表达语音的困难，情绪控制的问题等。

智力问题

有时甚至可能与智力水平低于平均水平，注意力难以集中以及学习新事物很困难有关。

认知和心理运动发育延迟

知道幼儿如何成长的最好方法是观察他的运动技能。

如果他们有能力移动或应对某些发育挑战，例如直立站立，开始行走，能够伸手拿勺子等。它们很迟才到达或出现困难，没有任何已知的身体问题，并且受到足够的刺激，有可能是神经系统原因。这是皮质发育不良的婴儿可能发生的情况。

关于大脑的外观，在某些情况下很难观察到异常，因为异常是在细胞水平上观察到的。在其他情况下，可以通过脑部扫描看到它。一些例子是：

头颅性

大脑看起来很平滑，也就是说，它没有正常可见的卷积。

polygygyria

它的特点是大脑皮层中的褶皱比正常情况下多，但沟槽较浅。

帕基吉里亚

卷积比平时少，非常平整且厚实。

双皮质综合征

这是一种严重的情况，其中神经元由于迁移问题而相互堆积，形成两个大脑皮层。

原因

当婴儿进入子宫时，就是神经系统开始发育的时候。首先，脑细胞诞生并被分组在一起。

每个人都有特定的说明，说明必须走到哪里才能到达大脑的哪一部分。逐渐地，诸如细胞之类的导电通路出现，这些细胞通过这些通路移动直到它们形成大脑皮质的6个不同层。

但是，整个过程非常复杂，并且其中涉及许多因素，当这些过程中的任何一个受损时，都会出现皮质发育异常。

众所周知，要使这种情况发生，遗传因素和环境因素或后天因素都必须存在。可能由于遗传异常，产前感染，局部缺血（大脑血液供应问题）或接触有毒元素等原因而发生。

遗传因素

他们还没有得到充分的探索，尽管缺乏更多的研究，但是众所周知，遗传与遗传有关，因为有些家庭存在皮质发育不良，而且并非由于单一的基因突变。

有些作者发现TSC1和TSC2基因可能与这种情况有关，因为它们似乎与我们前面提到的“气球”细胞有关。

Wnt和Notch蛋白的信号传导途径也发生变化。这些负责适当的神经元迁移，这在皮质发育异常中受损。

因此，任何影响这些途径调控的遗传突变都可能与这种病理相关。

外在因素

辐射和甲基甲氧基甲醇已被证明会导致DNA损伤，最终导致皮质发育异常。

皮质发育不良的类型

皮质发育不良可涵盖大脑的任何部分，其程度和位置可能有所不同。它甚至可以是局部的或多焦点的（它占据了大脑的几个不同区域）。

当它涵盖整个半球或两个半球的大部分时，称为巨皮质发育不良（GCD）。尽管术语局灶性皮质发育异常，皮质发育不全或更普遍，但通常会使用神经元迁移障碍。

由于这种情况可能导致异质和复杂的结构变化，因此提出了许多分类方法。皮质发育异常一般分为：

轻度皮质发育不良（MLDC）：

它指的是一组定义不清的微观组织学改变，这些改变在脑部扫描（例如磁共振）中是不可见的。它可以以“微发育不良”的名称出现，它们是最轻微的。里面有两个子类型：

-MLDC I型：存在异位神经元（这意味着它们不应该位于皮层I层中或附近）。

-II型MLDC：其特征是在第I层外部存在微观异位症，这是指存在一些神经元组尚未完全迁移到正确的位置，并且已经锚定在不应存在的位置。

I型局灶性皮质发育不良

它也是一种非常温和的形式，表现为癫痫，学习和认知改变。通常在成年人中开始出现。

但是，您可能没有任何症状。实际上，有一项研究表明这种类型的发育不良可以在1.7％的健康个体中发现。

通常在MRI中看不到它们，或者变化非常轻微。它们通常在大脑的颞区发现，并分为两个亚组：

-DCF IA型：孤立地更改体系结构。

-DCF IB型：架构也已损坏，但也有巨型单元。此处未观察到畸形细胞（细胞骨架畸形）

II型或Taylor型皮质发育不良：

在这种情况下，症状出现在较年轻的年龄（大约是儿童），并且癫痫发作和癫痫发作的频率高于I型。此外，它是与抗药性癫痫病最相关的类型。

它与异常细胞的增加有关，异常细胞非常大，细胞骨架改变（变形），并影响大脑的电信号。

它们也位于错误的位置，从而改变了大脑皮层的通常结构。发生这种情况是因为它们源于神经元和神经胶质细胞的细胞分化过程中的变化以及它们的迁移。

在这个类别中，我们可以根据气球细胞或“气球细胞”的存在与否定义两个子类别。

有趣的是，发现这些类型的细胞的地方与癫痫的相关性比附近其他受干扰的地区少。

这种类型最好通过脑部扫描来观察，因此可以通过外科手术更准确地纠正其异常情况。

这些改变通常位于非颞脑区域。

双重病理学

与癫痫病非常相关的是，同时存在两种病理：海马硬化（海马和其他相关脑区域的变化）和局灶性皮质发育异常占据了颞叶区域。

治疗

目前尚无针对皮质发育异常的具体治疗方法，而是将干预重点放在治疗最致残的症状上，这些症状通常是癫痫发作。为此，首先使用抗癫痫药和抗惊厥药，观察患者的病情进展。

另一方面，在某些情况下，尽管服药，癫痫仍持续。这变得非常烦人，因为每天最多可能发生30次癫痫发作。在这些情况下，建议采取神经外科手术，以缓解这种情况，效果很好。

通过外科手术干预大脑，以将异常细胞从大脑其他健康区域移除或断开连接。它可以包括整个半球的切除（半球切除术），一小部分或多个微小区域。

还经常选择物理疗法，这对肌肉无力的婴儿和儿童非常有帮助。

关于发育迟缓，建议告知学校工作人员，使他们可以使学校的课程适应孩子的需求。正确的刺激和照顾可以极大地帮助这些孩子过着令人满意的生活。

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