在小脑共济失调是一种神经退行性疾病,其特征在于所述小脑进行性萎缩,导致在位于这个区域(浦肯野细胞)神经元的损失。因此,主要产生运动功能,平衡,步态和言语的恶化。
小脑共济失调是神经系统疾病中最常见的运动障碍之一。科学家已经描述了这种共济失调的大约400种类型。它是由影响小脑以及其接收和出口路线的损害引起的。
来自安德烈·托马斯(AndréThomas)的《小脑功能》一书中的图68和69,这是神经和精神疾病杂志(1912年)出版的有关神经和精神疾病的专题论文第12号。插图显示了一名患有小脑萎缩的妇女的步态改变。
小脑是我们神经系统中最大的结构之一,可以包含大脑一半以上的神经元。它位于大脑后部和下部,在脑干的高度。
研究表明,位于小脑的神经元与运动模式有关,参与运动功能。特别地,该结构负责计划整个身体的运动顺序,协调,平衡,所使用的力或运动的精度。
小脑(黄色)
另外,似乎对诸如注意力,记忆,语言,视觉空间功能或执行功能的认知功能进行控制。即,它调节这些的容量,速度和维护以实现任务的目的。它有助于检测和纠正思维和行为中的错误。它似乎在程序记忆中也起着重要作用。
因此,患有小脑共济失调的患者可能难以调节自己的认知过程以及身体运动。
通常,该疾病在男性和女性中以相同的方式发生。关于年龄,它可以出现在儿童和成人中。显然,如果是由于退化过程导致损伤随时间推移而发展,则小脑共济失调对老年人的影响更大。
原因
小脑性共济失调可以由多种原因引起。这些可以大致分为遗传性和后天性。接下来,我们将看到最常见的:
-遗传
有几种常染色体隐性遗传疾病。也就是说,他们需要从母亲和父亲那里传递突变的基因,以便使其遗传。因此,它的频率较低:
-Friedreich共济失调:这是一种遗传性神经退行性疾病。它影响脊髓的神经组织和控制肌肉的神经。
-共济失调-毛细血管扩张症:又称路易斯-巴尔综合征,是由位于11号染色体上的ATM基因突变产生的。它的第一个症状是步态不稳,观察到孩子向一侧倾斜并交错。
-Aβ脂蛋白血症或Bassen-Kornzweig综合征:由命令人体产生脂蛋白的基因缺陷引起。除小脑性共济失调外,这也使人们难以消化脂肪和某些维生素。
-线粒体疾病:由线粒体蛋白质缺乏引起的疾病,与代谢有关。
在遗传原因中,有一些是常染色体显性的。即,仅需要从两个父母之一中接收异常基因来遗传该疾病。一些是:
-脊髓小脑共济失调1:它是脊髓小脑共济失调的亚型。受影响的基因位于第6号染色体上。其特征在于小脑经历了变性过程,通常发生在30岁以上的患者中。
-阵发性共济失调:这是一种共济失调,其特征是偶发发生并持续几分钟。最常见的EA-1和EA-2。
已获得
小脑共济失调的原因也可以得到。病毒或其他影响神经系统并可能损害小脑的疾病。其中最常见的是:
-先天性畸形:例如 Dandy-Walker综合征,Joubert综合征和Gillespie综合征。在所有这些患者中,小脑畸形都会导致小脑共济失调。
-头部受伤:发生在大脑受到物理损害并影响小脑时。它通常是由于事故,打击,跌落或其他外部因素引起的。
-脑瘤:脑瘤是在大脑中生长并会压迫小脑的大量组织。
-小脑出血。
-暴露于汞或铅等毒素。
- 缺乏获得性维生素或代谢紊乱。
- 饮酒或服用抗癫痫药。
-水痘:由水痘带状疱疹病毒引起的传染病。它通常发生在1至9岁的儿童中。
尽管它最初表现为皮疹并且是良性的,但它可能具有更严重的并发症,例如小脑共济失调。
-爱泼斯坦-巴尔病毒:它是疱疹病毒家族的一种病毒,其症状之一是淋巴腺发炎。尽管它可以在儿童时期出现而没有症状,但在成年人中可能更为严重。其并发症之一是小脑共济失调。
-柯萨奇病毒:它是一种生活在人类消化道中的病毒。它在热带气候中壮成长。它主要影响儿童,主要症状是发烧,尽管在严重的情况下会引起小脑性共济失调。
-副肿瘤性小脑变性:这种疾病很少发生,并且很难诊断出进行性小脑变性的疾病。这种疾病的最常见原因是肺癌。
病征
小脑性共济失调的特征在于以下症状:
-震颤:当患者尝试进行或保持姿势时出现。
-烦躁不安:无法同时移动关节。
-异位症:患者无法控制运动范围,并且没有足够的平衡力站立。他无法执行精细的运动任务,例如写作或饮食。
-腹肌运动障碍:即不能进行快速交替和连续运动。他们可能难以抑制一种冲动,而用另一种冲动来代替。
因此,他难以交替进行手的旋后运动(手掌向上)和旋前运动(手掌向下)。
- 虚证:特点是肌肉无力和身体的疲劳。
-低钾症:肌张力降低(肌肉收缩度)。这会导致站立方面的问题(直立和腿部站立)。以及走路。
-绊倒和不稳定的步态。
-眼球震颤:眼睛无法控制或重复的运动。
-构音障碍:言语障碍,发音和单词发音困难。可能会产生声音变慢,过分强调和伪口吃的情况。
- 行政职能的变更,例如计划,灵活性,抽象推理和工作记忆。
-行为改变,例如变钝,禁忌或不当行为。
-头疼。
-头晕
诊断
医生必须进行全面检查,其中可能包括身体检查以及专门的神经系统检查。
体格检查对于检查听力,记忆力,平衡性,视力,协调性和注意力是必不可少的。专业考试包括:
-肌电图和神经传导研究:检查肌肉的电活动。
-腰穿:检查脑脊液。
-成像研究,例如计算机断层扫描或磁共振成像,以寻找对大脑的损害。
-全血细胞计数或血象图:观察血细胞数量是否异常并检查总体健康状况。
治疗
当小脑性共济失调由于潜在疾病而出现时,治疗将旨在减轻主要原因。还建议采取措施尽可能改善患者的生活质量,活动能力和认知功能。
病毒为原因
当小脑共济失调是由病毒引起的时,通常没有特殊的治疗方法。几个月后即可完全恢复。
如果是其他原因,则治疗方法将视情况而定。因此,如果共济失调是由于小脑出血引起的,则可能需要手术。相反,如果您有感染,可以开抗生素药物。
缺乏维生素E
另外,如果由于缺乏维生素E而导致共济失调,可以服用高剂量的补充剂以缓解这种缺乏。尽管恢复缓慢且不完全,但这是一种有效的治疗方法。
抗凝药
中风时可能需要使用抗凝药物。也有治疗小脑发炎的特殊药物。
神经变性小脑共济失调
当涉及神经退行性小脑共济失调时,就像其他神经系统退行性疾病一样,没有治愈或治疗该问题的方法。而是采取措施减缓损害的进程。以及尽可能改善患者的生活。
考试
科学家坚持认为,必须彻底检查以确定病因,因为对发病机理(原因)的了解将有助于设计新的治疗方法。
神经康复
当前,有许多研究指向神经康复,这意味着巨大的挑战。所寻求的是通过改善患者的适应能力和恢复能力的技术,通过补偿患者的不足来提高患者的功能能力。
这可以通过神经心理康复,物理或职业疗法以及其他有助于言语和吞咽的方法来实现。使用自适应设备帮助患者自助以及营养咨询也可能非常有帮助。
治疗症状的药物
有些药物似乎可以有效改善平衡,不协调或构音障碍。例如,金刚烷,丁螺环酮和乙酰唑胺。
震颤也可用氯硝西am或丙醇治疗。加巴喷丁,巴氯芬或氯硝西am也已被指定用于眼球震颤。
帮助日常工作
小脑共济失调者可能因运动技能受损而需要日常工作的帮助。您可能需要饮食,四处走动和交谈的应对机制。
澄清说明
应该澄清的是,一些小脑综合征与涉及其他神经系统的其他特征有关。这可能导致运动无力,视力问题,震颤或痴呆。
这可能会使共济失调症状难以治疗或通过使用某些药物而变得更糟。例如,由于药物的副作用。
尽管无法治愈大多数小脑性共济失调,但治疗症状对改善患者的生活质量和预防可能导致死亡的并发症非常有帮助。
应向患者提供的支持应集中在有关疾病的教育以及团体和家庭的支持上。另外,有些家庭可能会寻求遗传咨询。
错误信息,恐惧,沮丧,绝望以及孤立,财务忧虑和压力通常会比共济失调本身对患者及其护理人员造成更大的伤害。
因此,心理治疗还必须帮助家庭并成为患者康复的一部分,以便他可以应对自己的病情。
预测
如果小脑性共济失调是由于中风或小脑感染或出血引起的,则症状可能会永久消失。
由于病情所暗示的身体限制,患者有患上抑郁症和焦虑症的风险。
还可能发生继发性并发症,包括身体状况不佳,身体不动,体重增加或减少,皮肤衰弱以及肺或尿路感染反复发作。
也会出现呼吸问题和阻塞性睡眠呼吸暂停。
如上所述,如果提供足够的支持,患者的生活质量可以逐步提高。
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