的非整倍体是其中细胞具有超过或丢失一个或多个染色体中，从数单倍体，二倍体或多倍体细胞本身构成给定物种的生物体不同的条件。
在非整倍体细胞中，染色体的数目不属于单倍体集合的理想倍数，因为它们丢失或获得了染色体。通常，染色体的添加或丢失对应于单个染色体或奇数个染色体，尽管有时可能涉及两个染色体。
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非整倍体属于染色体的数字变化，并且最容易从细胞学上鉴定。动物无法很好地支持这种染色体失衡，对植物物种的危害更为频繁且危害较小。人类中许多先天性畸形是由非整倍性引起的。
原因
个体细胞中一条或多条染色体的丢失或获得通常是由于减数分裂或有丝分裂过程中的易位丢失或非分离过程所致。结果，个体的基因剂量被改变，这继而引起严重的表型缺陷。
染色体数改变可以在减数分裂的第一个或第二个分裂过程中发生，或同时发生。它们也可能在有丝分裂分裂期间出现。
这些分裂失败发生在减数分裂I或减数分裂II中，在精子发生和卵子发生期间，也发生在合子早期分裂的有丝分裂中。
在非整倍性中，当具有其同源对的一条染色体通过相同的细胞极或添加到相同的配子时，就会发生非分离。这可能是由于母体减数分裂的第一次减数分裂过程中着丝粒过早分裂所致。
当具有多余染色体的配子与正常配子结合时，就会发生三体性（2n +1）。另一方面，当染色体缺失的配子与正常染色体的配子结合时，就会产生单核型（2n-1）。
种类
非整倍性经常发生在二倍体个体中。染色体数目的这些修饰在人类物种中具有重大的临床意义。它们包括不同的类型，例如无效等值线，单项式，三项式和四项式。
零切开术
在没有等轴线切割的细胞中，一对同源染色体的两个成员均丢失，将其表示为2n-2（n是染色体的单倍体数）。例如，在人类中，有23对同源染色体（n = 23），即46条染色体，同源对丢失会导致44条染色体（22对）。
无效个体也被描述为在其体细胞补体中缺少一对同源染色体的个体。
单体式
单体性是同源对中单个染色体（2n-1）的缺失。在具有单胞体的人类中，该细胞只有45条染色体（2n = 45）。在单体切割中，我们发现了单体切割和单体切割。
在单染色体细胞中，不存在其同源对的染色体是同染色体。单鞘膜细胞或单端细胞具有一条端染色体，而没有其同源对。
三体性
在三体性中，在某些同源对中出现或出现一条染色体，即同一条染色体有三个同源拷贝。它表示为2n +1。在具有三体细胞的人类中，发现了47条染色体。
由于21号染色体的三体性，出现了一些经过充分研究的疾病，例如唐氏综合症。
多余染色体的构成使三体性可分为：
- 初级三体性：当多余染色体完成时。
- 次生三体性：额外染色体是同染色体。
- 第三三体：在这种情况下，其余染色体的臂与正常补体属于两个不同的染色体。
四体
当添加完整的一对同源染色体时，就会发生四体切割。在人类中，四体性导致具有48条染色体的个体。它表示为2n + 2。该对附加染色体始终是同源对，即给定染色体将有四个同源拷贝。
在同一个人中，可能发生不止一个非整倍体突变，从而导致双重三体性个体（2n +1 + 1），双重单体性，nuli四体性等。已经通过实验获得了六单性微生物，例如白小麦（Triticum aestivum）。
例子
在染色体非分离过程之后形成的细胞系通常是不可行的。这是因为许多这些细胞都没有遗传信息，从而阻止了它们的繁殖和消失。
另一方面，非整倍性是种内变异的重要机制。在吉姆森杂草植物（曼陀罗属）中，发现了12条染色体的单倍体互补，因此12种不同的三体组是可能的。每个三体性染色体都涉及不同的染色体，每个染色体都具有独特的表型。
在克拉克属的一些植物中，三体性也是种内变异性的重要来源。
人类非整倍性
在人类中，妊娠前三个月的自然流产中约有一半是由染色体的数字或结构改变引起的。
例如，常染色体性染色体不可行。许多三体性疾病（例如16号染色体的三体性疾病）经常被中止，并且在X染色体单体性或Turner综合征中，细胞可以存活，但X0受精卵过早地中止。
性染色体的非整倍性
男性中非整倍性最常见的情况与性染色体有关。染色体数目改变比常染色体改变更能容忍。
非整倍性影响基因的拷贝数，但不影响其核苷酸序列。随着某些基因剂量的改变，基因产物的浓度也随之改变。就性染色体而言，基因数量与产生的蛋白质之间的这种关系是一个例外。
在某些哺乳动物（小鼠和人类）中，X染色体发生了失活，这使得相同功能剂量的与该染色体相关的基因存在于雌性和雄性中。
通过这种方式，这些生物中的其他X染色体被灭活，从而使这些染色体中的非整倍性破坏性降低。
某些疾病，例如特纳综合征和克氏综合征是由性染色体上的非整倍性引起的。
克莱氏综合征
这种情况的个体是表型上的男性，具有一些明显的特征。男性个体中额外的X染色体的存在是造成这种疾病的原因，这些个体呈现47条染色体（XXY）。
在这种情况下的严重情况下，男人的嗓音非常高，腿长，身体毛发少，女性的臀部和乳房非常明显。此外，它们是无菌的并且可能具有不良的智力发育。在较轻的情况下，有男性表型和正常的认知发育。
Klinefelter综合征约有800例活着的男性出生。
特纳综合征
特纳综合症是由X染色体的部分或全部缺失引起的，并且发生在女性中。这种染色体改变发生在配子发生过程中，由合子后非分离过程产生。
特纳综合征中不同的核型改变产生不同的表型。当X染色体之一（末端或间质）长臂的材料丢失时，患有这种疾病的患者会发生原发性或继发性卵巢功能衰竭，并且体积变小。淋巴水肿和性腺发育不全也很常见。
通常，患有这种疾病的女性的表型是正常的，除了身材矮小。因此，该综合征的诊断取决于研究和细胞遗传学改变的存在。
这种疾病大约每千名女性新生儿中就有一个发生，自然流产的频率更高，也就是说，通过这种改变形成的胚胎中，不超过5％设法完全发育直至足月。
常染色体非整倍性
常染色体染色体非整倍体出生的人很少。在大多数情况下，发生这些类型的突变时，会发生自然流产，但小常染色体的非整倍性（例如21号染色体的三体性）除外。
据信，由于在常染色体中没有遗传剂量的补偿机制，因此生物体对它们组成的改变的耐受性要低得多。
唐氏综合症
染色体21的小尺寸允许存在更多的基因拷贝，与较大的染色体相比，损害较小。这些染色体比其他常染色体具有更少的基因。
唐氏综合症是人类中最常见的常染色体非整倍性。在美国，每700例婴儿中就有大约1例患有这种情况。
据估计，有95％的病例是由非分离引起的，从而导致21三体游离。其余的5％是由易位产生的，通常在21号和14号染色体之间。这种情况的患病率很大程度上取决于受孕时的产妇年龄。
已经确定，在85％至90％的病例中，游离三体性21的存在与母亲减数分裂改变有关。患有这种疾病的人的特征是低渗，过度伸展和反射不足。
此外，它们的颅骨中等小，具有扁平的分支头枕，鼻子和耳朵较小，嘴向下呈小角度，经常出现舌头突出。
参考文献
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