所述无脑畸形是一种类型的医疗状况，其防止脑和头骨的骨头正常发育。当基本的胚胎结构之一，即神经管在怀孕的最初几周内无法正常关闭时，它将产生多种先天性改变：脊柱裂，脑膨出，脊髓膜膨出等。
具体地，当神经管的最前面的“头端”末端或头部未正常闭合时，发生无脑症，从而导致大脑，头骨和/或头皮的全部或大部分不存在。
患有无脑症的婴儿大脑的大部分区域（通常是前部区域）明显缺乏。它们通常以无意识状态存在，无法处理许多外部感觉刺激。
这些婴儿通常看不见或听见。另外，在大多数情况下，由于缺少头骨的某些部位，大脑组织区域可能会暴露在外。
在其他情况下，一些婴儿出生时脑干区域形成，因此它们似乎对声音或躯体刺激有一些原始反应，但是它们通常是脑干产生的非自愿反应。
这些先天缺陷通常发生在怀孕的第一个月，在许多情况下，是在女人知道自己怀孕之前。不幸的是，除了一些非常特殊的情况外，许多无脑症病例均未达到妊娠期，而许多其他患有这种病的人通常不会超过生命的小时或数天。
尽管目前尚无确切原因，但某些维生素成分或母亲饮食中的某些成分以及其他遗传和遗传因素可能起着重要作用。
生理
无脑的死胎。
无脑是一种病理，其中神经系统的胚胎发育，即脑，脊髓以及颅穹顶的发育出现严重缺陷。
神经管是一种胚胎结构，在胎儿发育过程中会产生大脑和脊髓。由于无脑是该结构异常闭合的产物，因此将其分类为“神经管缺损”一词。
这种结构的融合通常在妊娠的第18和26天左右发生，神经管的尾部区域将引起脊柱; 鼻端部分将形成大脑，而空腔将构成心室系统。
神经管形成的变化是由于其闭合缺陷而产生的。当神经管闭合普遍失败时，会发生无脑。
另一方面，当发生后部区域的闭合不良时，将导致脑膨出和脊柱裂隐匿症等疾病。脊柱裂和无脑畸形是两种最常见的神经管畸形，每1000例活产中有1-2例受到影响。
如果神经管不能正常关闭，则大脑和脊髓在发育和形成过程中都将暴露于子宫中含有胎儿的羊水。
直接接触该液体会对神经系统的形成产生强烈影响，因为它将逐渐使其降解或分解。
结果，无脑导致缺乏大脑的所有或大部分区域，这些区域与负责控制视觉，听觉，情感，运动，协调，思想等的区域同样重要。此外，组成头骨的骨头也可能不存在或不完整。
神经系统的所有这些异常都会产生极其严重的疾病，因为在大多数情况下，患有无脑的婴儿在出生前或出生后数小时和数天死亡。
无脑的类型
我们可以根据严重程度区分两种类型的无脑：
- 全无脑：在妊娠的第二周和第三周之间，由于神经板受损或神经管缺乏诱导而发生。它表现为缺少三个脑小泡，没有后脑，并且没有颅骨顶和
视泡的发育。
- 部分无脑：视神经小泡和后脑部分发育。
统计
无脑是神经管缺陷的最常见类型之一。总体而言，估计影响到每1000例怀孕中就有1例。
由于这些怀孕中的大多数会导致流产，因此该疾病在新生儿中的患病率较低，大约为万分之一。
正如我们已经指出的那样，尽管在大多数无脑妊娠情况下都没有足月妊娠，但在美国，据估计，每年约有4,859例婴儿中有1例患有无脑妊娠。
另一方面，在中欧，无脑症的发病率通常每千名新生儿中就有1名发生，尽管如此，该比率因人口而异。
尽管尚不清楚确切的数字，但不同的统计报告表明，每年大约有5,000例无脑婴儿出生。
此外，据观察，女孩发生的病例多于男孩，可能是由于男性胎儿的自然流产率更高。
体征和症状
关于可能表明无脑的迹象和症状，我们可以同时指代孕期母亲中存在的和胎儿中存在的。
在母亲的情况下，在无脑的怀孕中，可能会观察到高水平的特定蛋白质，即甲胎蛋白。此外，还可以识别羊膜囊（羊水过多）中的多余液体。
对于受影响的人，可以在出生前确定这种病理特征。具体来说，无脑症的特征在于：
-颅穹顶缺如或畸形。
-缺少大面积的大脑，通常在上面。
-可能存在茎或脑干。
-头皮缺如或畸形。
-面部特征异常。
在临床上，预期在患有这种疾病的婴儿中，他们不能进行任何类型的刺激，也不能进行协调和自愿的运动或动作。通常，他们天生失明和聋哑。通常，它们是完全隔离的。
尽管如此，在某些情况下，婴儿仍表现出行为和被归类为“反射”的行为，例如发出声音或哭泣，排尿和排便，保持睡眠-唤醒节律，吮吸等。
原因
目前尚不清楚引起这种病理发展的病因。
但是，已经确定，怀孕前和怀孕期间叶酸（维生素B9）的缺乏会大大增加怀孕期间发生神经管缺损（例如无脑和脊柱裂）的风险。另一方面，怀孕期间摄入一些药物也会增加患病风险。
在大多数情况下，尤其是在90％的家庭中，患有无脑病的孩子的父母通常没有这种病的家族史。尽管如此，那些已经患有无脑症的孩子，再次生出这种病的风险更高。
无脑病的复发率为4-5％，如果父母已经有两个孩子患有无脑病，则无脑病的复发率可以提高到10-13％。
大多数无脑病例是散发的，发生在没有该病家族史的人中。尽管一小部分病例在家庭中发生，但病理学没有明确的遗传模式。
脑脊髓炎是一种非常复杂的医学疾病，可能是多种遗传因素与环境因素相互作用的结果。
诊断
通常，通过使用各种诊断测试可以在出生前识别出无脑症的存在：
- 血液检查：用于识别是否存在高水平的甲胎蛋白。
- 羊膜穿刺术：通过腹部抽取减少量的羊水以测量甲胎蛋白和乙酰胆碱酶的水平，因为升高的水平可能与神经管缺陷的存在有关。
- 超声波：这种类型的检查是延迟超声波检查，能够从视觉上识别解剖异常。
- 胎儿磁共振：这是一种大脑成像程序，用于识别结构畸形的存在。由于使用磁场，因此使用受到很大限制，并且在14到18周内可以使用以确认诊断。
- 体格检查：出生后无脑的特征非常明显，因此体格检查足以确认诊断。
请问有治疗吗？
目前尚无专门的无脑疗法或治疗方法。使用的治疗平均值仅限于维持生命和改善生活质量。
预防
医学专家指出，预防无脑的重要因素包括：
充足的食物和营养
除了在怀孕前和怀孕期间使用维生素补充剂外，还必须吃营养含量高的食物。
具体而言，通常建议食用某些蔬菜或水果（例如绿叶蔬菜或橙子）中存在的维生素B9或叶酸。另外，大米，面包，面食或谷类等产品也都添加了叶酸。
叶酸药理补品
在某些情况下，孕妇的叶酸水平可能不足，因此医学专家开出一种基于叶酸补充维生素的药理治疗方法并不少见。
预测
大多数无脑胎儿无法生存。但是，在许多情况下，它们在出生时到达，通常会在几个小时或几天后死亡。
尽管如此，仍有几例儿童存活时间更长：
-来自弗吉尼亚州福尔斯彻奇的斯蒂芬妮·基恩（Stephanie Keene），他住了2年-
-Vitoria de Cristo，出生于巴西，现年2岁。
-来自科罗拉多州普韦布洛的Nickolas Coke，他住了3年零11个月。
-波士顿的Jaxon Buell，只有13个月大。
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