等位基因：定义和类型 - 生物学 - 2025

的等位基因是不同的变体或其中可能发生的基因替代方式。每个等位基因可以表现为不同的表型，例如眼睛颜色或血型。

在染色体上，基因位于称为基因座的物理区域。在具有两组染色体（二倍体）的生物中，等位基因位于同一基因座。

棕色眼睛的颜色与优势等位基因有关。资料来源：foto.com

等位基因可以是显性的或隐性的，具体取决于它们在杂合生物中的行为。如果我们处于完全优势地位，优势等位基因将在表型中表达，而隐性等位基因将被掩盖。

群体中等位基因频率的研究在进化生物学领域产生了显着影响。

等位基因的定义

遗传物质分为基因，这些基因是决定表型特征的DNA片段。通过拥有两组相同的染色体，二倍体生物体拥有每个基因的两个副本，称为等位基因，位于相同染色体对或同源染色体对的相同位置。

等位基因通常在DNA中的含氮碱基序列上有所不同。这些差异虽然很小，但可以产生明显的表型差异。例如，它们会改变头发和眼睛的颜色。它们甚至可能导致遗传性疾病表达出来。

等位基因位置

动植物的显着特征是有性生殖。这意味着雌雄配子的产生。雌配子在胚珠中发现。在植物中，在花粉中发现雄配子。在动物中，在精子中

在染色体上发现了遗传物质或DNA，染色体是细胞内的细长结构。

动植物具有两组或更多组相同的染色体，其中一组来自雄配子，另一组来自雌配子，它们通过受精而产生。因此，在细胞核内的DNA中发现了等位基因。

等位基因的发现

1865年左右，和尚格里高利·孟德尔（Gregory Mendel，1822-1884年）在奥地利修道院里尝试了豌豆植物的杂交。通过分析具有不同特征的种子的植物比例，他发现了以他的名字命名的三个遗传遗传基本定律。

在孟德尔时代，对基因一无所知。因此，孟德尔建议植物将某种物质传播给它们的后代。今天，这种“东西”被称为等位基因。直到1900年荷兰植物学家雨果·德·弗里斯（Hugo de Vries）透露了孟德尔的作品，才引起人们的注意。

现代生物学基于三个基本支柱。首先是卡洛斯·林尼奥（Carlos Linneo，1707-1778）在他的著作《系统自然》（Systema Naturae，1758）中提出的二项式命名系统。第二种是进化论，由卡洛斯·达尔文（Carlos Darwin，1809-1892）在他的著作《物种起源》（The Origin of Species）（1859）中提出。第二是孟德尔的工作。

等位基因类型

每对等位基因代表一个基因型。如果两个等位基因相同，则基因型是纯合的；如果它们不同，则基因型是杂合的。当等位基因不同时，其中一个可能是显性的，另一个是隐性的，其表型特征由一个显性决定。

等位基因DNA的变化不一定转化为表型变化。等位基因也可以是显性的，两者以相同的强度影响表型，但方式不同。此外，表型特征可能受到多于一对等位基因的影响。

重组

在下一代中，各种基因型或等位基因组合的出现被称为重组。通过作用于大量基因，该过程导致遗传变异，这使得通过有性繁殖产生的每个个体在遗传上都是独特的。

重组引起的表型变异性对于动植物种群适应其自然环境至关重要。这种环境在空间和时间上都是可变的。重组确保始终有个人能够很好地适应每个地方和当下的状况。

等位基因频率

在群体中的一对等位基因的基因型的比例为p ² + 2 PQ + Q ² = 1，其中p ²代表个人纯合的第一等位基因，2 PQ杂合个体的分数的分数，和q ²的第二等位基因纯合个体的一部分。该数学表达式被称为哈迪-温伯格定律。

为什么等位基因频率会改变？

根据种群遗传学，进化的定义意味着等位基因频率随时间的变化。

由于自然选择或随机选择，种群中等位基因的频率从一代到下一代发生变化。这称为微进化。长期的微进化可能导致宏观进化或出现新物种。随机微进化产生遗传漂移。

在少数人群中，等位基因的频率会偶然地在世代间增加或减少。如果一个方向的变化在连续的世代中重复发生，则对于给定的等位基因，群体的所有成员都可以变成纯合子。

当少数人在新领土上定居时，他们携带的等位基因频率可能偶然与原始人群的等位基因频率不同。这被称为创始人效应。结合遗传漂移，它可能会偶然导致某些等位基因的丢失或固定。

等位基因与疾病

白化病，囊性纤维化和苯丙酮尿症是由于继承了同一基因的两个隐性等位基因。如果缺陷等位基因在X染色体上，如绿色盲和易碎X综合征，则该疾病仅影响男性。

当个体遗传优势等位基因时，还会发生其他疾病，例如假性软骨胶质侏儒症和亨廷顿氏综合症。即，病理状况可以表现为显性或隐性等位基因。

参考文献

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