骨髓增生综合症：类型，症状，原因，治疗 - 神经心理学 - 2025

在骨髓增生综合征是一组具有对谁吃亏一般人的健康和生命造成严重后果的慢性疾病。这些类型的综合症，目前称为骨髓增生性肿瘤，包括所有在骨髓中产生至少一种血细胞不受控制地发展和增殖的疾病。

与骨髓增生异常综合症相比，这些综合征之间的主要区别在于，在骨髓增生异常综合征中，骨髓以不受控制的方式制造细胞，而在骨髓增生异常综合症中，细胞的生成存在缺陷。

为了更好地理解该主题，有必要了解骨髓干细胞如何产生血细胞，有关骨髓增生异常综合症的文章对此进行了解释。

原因

骨髓增生综合征的发生是因为骨髓以不受控制的方式创造了细胞，但是这种发生的原因尚不完全清楚。与大多数综合症一样，似乎有两种类型的因素与综合症的出现有关：

遗传因素

在某些患者中，发现一种称为费城染色体的染色体比正常人短。因此，似乎存在遗传因素，增加了罹患这种疾病的易感性。

环境因素

仅遗传因素不能解释这些综合征，因为在某些人群中尚未发现费城染色体缩短，但是却是其中一种综合征。

一些研究表明，环境因素（如持续暴露于辐射，化学物质或重金属中）会增加罹患这种疾病的可能性（就像其他癌症一样）。

风险因素

其他因素，例如患者的年龄或性别，可能会增加发生骨髓增生异常综合征的风险。下表描述了这些风险因素：

骨髓增生综合征的类型

骨髓增生综合征的当前分类包括：

真性红细胞增多症

该综合征的特征在于，骨髓产生过多的血细胞，特别是红血细胞，从而使血液增稠。它与JAK2基因有关，该基因在95％的病例中似乎发生了突变（Ehrlich，2016）。

原发性血小板增多症

当骨髓产生过多的血小板，从而导致血液凝结并形成阻塞血管的血栓时，就会发生这种情况，这会导致脑梗塞和心肌梗塞。

原发性骨髓纤维化

这种疾病也称为骨髓硬化，发生在骨髓产生过多的胶原蛋白和纤维组织，从而降低了其产生血细胞的能力时。

慢性粒细胞白血病

这种综合征也称为骨髓癌，其特征是不受控制的粒细胞（一种白细胞）的产生，最终侵入骨髓和其他器官，阻止了它们的正常运转。

病征

在大多数情况下，症状在疾病早期并不明显，因此人们通常会在常规检查中意识到自己患有该综合征。除原发性骨髓纤维化情况外，脾脏通常会肿大并引起腹痛。

每种综合症都有特征性症状的不同临床表现，尽管在各种情况下也会出现某些症状。

-真性红细胞增多症

临床表现包括以下症状：

非特异性症状（发生在50％的病例中）

• 虚弱（身体虚弱或疲劳）。
• 盗汗。
• 减肥。
• 痛风危机。
• 上腹部不适。
• 全身瘙痒（痒）。
• 呼吸困难。

血栓形成现象（发生在50％的情况下）

• 脑血管意外。
• 心绞痛。
• 心脏病
• 下肢间歇性lau行（肌肉疼痛）。
• 腹部静脉血栓形成。
• 周围血管功能不全（手指和脚底发红和疼痛，受热会加剧）。

出血（发生在15-30％的病例中）

• 鼻出血（鼻孔出血）。
• 牙龈出血（牙龈出血）。
• 消化道出血

神经系统表现（发生在60％的病例中）

• 头疼
• 手脚发麻。
• 眩晕感
• 视觉障碍

-实质性血小板增多症

临床表现包括以下症状：

微循环障碍（发生在40％的病例中）

• 手指和脚趾发红和疼痛。
• 远端神经节。
• 短暂性脑血管意外。
• 缺血。
• 概要。
• 不稳定性
• 视觉障碍

血栓形成（发生在25％的病例中）

出血（发生率5％）。

-原发性骨髓纤维化

临床表现包括以下症状：

体质（发生率30％）

• 食欲不振。
• 减肥。
• 盗汗。
• 发热。

贫血的衍生物（发生在25％的病例中）

• 虚弱（身体虚弱或疲劳）。
• 劳累呼吸困难（感觉呼吸急促）。
• 下肢水肿（由于体液retention留引起的肿胀）。

脾肿大（发生在20％的病例中）

• 脾肿胀伴腹痛。

其他不常见的原因（占7％）

• 动脉和静脉血栓形成。
• 高尿酸血症（血液中尿酸增加），可引发痛风。
• 全身瘙痒（痒）。

-慢性粒细胞白血病

大多数症状是体质的：

• 虚弱（身体虚弱或疲劳）。
• 食欲不振和体重下降。
• 发烧和盗汗。
• 呼吸困难。

尽管患者还会遭受其他症状，如感染，骨骼无力和骨折，心脏病发作，胃肠道出血和脾肿大（脾肿大）。

治疗

当前，尚无可治愈骨髓增生综合症的治疗方法，但是有缓解症状并预防患者将来可能发生的并发症的治疗方法。

尽管有一些适应症（例如营养改变）适用于所有骨髓增生综合症，但所使用的治疗方法取决于增生综合症的类型。

真性红细胞增多症

用于减轻真性红细胞增多症症状的治疗旨在减少红细胞的数量，为此，使用了药物和其他疗法，例如放血。

静脉切开术是通过小切口排空一定量的血液，以降低红细胞的水平，并降低患者患心脏病或其他心血管疾病的可能性。

这是一线治疗，即患者一旦被诊断出就接受的第一治疗。之所以如此，是因为它已被证明是增加真性红细胞增多症患者预期寿命的唯一疗法。

药物治疗包括：

• 用羟基脲（商品名：Droxia或Hydrea）或阿那格雷（商品名：Agrylin）进行骨髓抑制治疗。这些药物减少了红细胞的数量。
• 低剂量的阿司匹林，以减少发烧，发红和皮肤灼伤。
• 抗组胺药，减少瘙痒。
• 别嘌醇，减轻痛风症状。

在某些情况下，如果患者患有贫血，还需要进行其他疗法，例如输血；如果脾脏增大，则需要手术切除脾脏。

原发性血小板增多症

原发性血小板增多症主要是管理性调解，包括：

• 用羟基脲（商品名：Droxia或Hydrea）或阿那格雷利（商品名：Agrylin）进行骨髓抑制治疗，以减少红细胞水平。
• 低剂量的阿司匹林，可减少头痛，发红和皮肤灼伤。
• 氨基己酸，以减少出血（通常在手术前使用，以防止出血）。

原发性骨髓纤维化

原发性骨髓纤维化基本上是用药物治疗的，尽管在严重情况下可能需要其他治疗方法，例如手术，移植和输血。

药物治疗包括：

• 用羟基脲（商品名：Droxia或Hydrea）进行骨髓抑制治疗，以减少白细胞和血小板的数量，改善贫血症状并预防某些并发症，例如脾脏肿大。
• 沙利度胺和来那度胺可治疗贫血。

在某些情况下，脾脏大小明显增加，需要手术切除。

如果患者患有严重的贫血，除了继续用药外，还必须进行输血。

在最严重的情况下，有必要进行骨髓移植，用健康的细胞替代受损或破坏的细胞。

慢性粒细胞白血病

慢性粒细胞白血病的可用治疗方法已大大增加，主要包括药物治疗和移植。

药物治疗包括：

• 使用达沙替尼（品牌：Sprycel），伊马替尼（品牌：Gleevec）和尼洛替尼（品牌：Tasigna）等药物进行靶向的癌症治疗。这些药物会影响癌细胞中的某些蛋白质，从而阻止它们不受控制地繁殖。
• 干扰素，帮助患者的免疫系统抵抗癌细胞。仅当无法进行骨髓移植时才使用这种治疗方法。
• 化学疗法，环磷酰胺和阿糖胞苷等药物可杀死癌细胞。它通常在患者接受骨髓移植之前完成。

除药物疗法外，还有其他可以显着改善患者状况和预期寿命的疗法，例如骨髓或淋巴细胞移植。

参考文献

1. 南达科他州埃里希（2016年2月2日）。骨髓增生异常。从马里兰大学医学中心获得：
2. 约瑟夫·卡雷拉斯基金会。（sf）。慢性骨髓增生综合征。于2016年6月17日从FundaciónJosep Carreras检索
3. Gerds，Aaron T.（2016年4月）。骨髓增生性肿瘤。从克利夫兰诊所获得